Нарколепсия: причины, симптомы, лечение

Этиология и патогенез нарколепсии

Точные причины нарколепсии пока ученым не удалось установить. В течение продолжительного времени полагали, что этиология болезни тесно связана с психическими расстройствами. Однако эта теория не подтвердилась. В наши дни активно исследуется теория, которая доказывает, что болезнь возникает из-за недостатка нейромедиатора, который отвечает за поддержание бодрствования. А именно, биологически активным веществом, дефицит которого приводит к нарколепсии, может быть гипокретин. Этот дефицит может быть генетически обусловлен или же возникать в случае резкого переутомления, тяжелой инфекции, беременности, черепно-мозговой травмы.

Другая теория доказывает аутоиммунный механизм возникновения патологии. Доказательством данной теории служит то, что у больных нарколепсией обнаруживаются аномальные Т-лимфоциты. Кроме того, об аутоиммунном происхождении патологии свидетельствует начало ее развития после вакцинации или обнаружения инфекционных заболеваний (кори, гриппа). О патогенезе патологии известно не больше, чем о ее происхождении. Ученые предполагают, что основная проблема заболевания заключается в несвоевременности фазы быстрого сна — она внедряется как в период бодрствования, так и фазу медленного сна.

Нарколепсия — причины

Точная причина нарколепсии неизвестна, но, вероятно, связана с дефицитом гипокретина

или
орексина
. Это химическое вещество, которое необходимо головному мозгу, чтобы оставаться бодрствующим.

Некоторые генетические особенности могут увеличить риск нарколепсии. Нарколепсия, вероятно, является результатом сочетания генетических и экологических факторов.

Гипокретин — это нейромедиатор, который контролирует, спит человек или бодрствует, воздействуя на различные группы нервных клеток и нейронов в головном мозгу. Гипоталамусная область мозга вырабатывает гипокретин.

Люди с нарколепсией 1-го типа имеют низкий уровень гипокретина, а с нарколепсией 2-го типа — нет.

Гипокретин необходим, чтобы не заснуть, и при его дефиците головной мозг позволяет явлениям быстрого сна вторгаться в нормальные периоды бодрствования. У людей с нарколепсией это приводит как к чрезмерной дневной сонливости, так и к ночным проблемам со сном.

Черепно-мозговая травма, опухоль или другие состояния, поражающие головной мозг, также может вызвать нарколепсию.

Симптомы нарколепсии

Клиническая картина болезни включает четыре основных симптома: дневная сонливость, катаплексия, гипнагогические галлюцинации и бессонница. Обычно у пациентов встречается несколько этих симптомов одновременно, сразу все четыре симптома диагностируют в 10% случаев.

1. Дневная сонливость

У больного нарколепсией в течение дня случается несколько приступов непреодолимой сонливости. Такие приступы могут быть и одиночными, и многочисленными. Продолжительность приступов колеблется от нескольких минут до пары часов. Больной практически не способен сопротивляться внезапному засыпанию, однако разбудить его можно так же, как и при обычном сне. В большинстве случаев приступы возникают в монотонной обстановке, которая может вызвать сонливость и у здорового человека (чтение, просмотр телевизора).

Больной может заснуть и в ответственных ситуациях, которые требуют повышенного внимания (во время приема пищи, разговора, вождения машины). После пробуждения больной часто чувствует себя отдохнувшим и бодрым, однако уже через пару минут снова может заснуть. Ночной сон у больных нарколепсией часто фрагментарный и сопровождается кошмарами, следствием чего становится низкая продуктивность и работоспособность днем. У больных наблюдается снижение мотивации, слабая концентрация внимания, у них может случиться депрессия. Больные нарколепсией подвержены повышенному травматизму.

2. Катаплексия

Для этого состояния характерны внезапная слабость в мышцах и паралич, вызванный такими эмоциональными реакциями, как радость, страх, гнев, удивление. Слабость может проявиться как в одной конечности, так и быть генерализованной. В последнем случае после эмоционального воздействия больной внезапно падает как подкошенный. Катаплексия наблюдается у трети всех пациентов, больных нарколепсией.

3. Гипнагогические галлюцинации

У больных нарколепсией во время засыпания могут появляться необычные зрительные и слуховые галлюцинации. Они напоминают чрезмерно яркие сновидения, которые возникают в фазе быстрого сна. Чаще всего такие иллюзии беспокоят детей. У взрослых пациентов галлюцинации диагностируют крайне редко.

4. Сонный паралич

Четвертая часть всех больных нарколепсией страдает от сонного паралича. Это преходящая слабость в мышцах, которая возникает при засыпании или пробуждении. Она не позволяет больному совершать произвольные движения. Пациенты обычно чувствуют сильный страх из-за невозможности двигаться.

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.

Диагностика нарколепсии

Диагностировать у больного нарколепсию удается далеко не сразу — в среднем диагноз ставится через 10 лет после начала заболевания. Обследование пациентов, которые жалуются на симптомы, свойственные нарколепсии, проводится неврологом. Необходимо учитывать, что заболевание схоже по своим клиническим проявлениям на множество других неврологических патологий. Именно поэтому для максимально точной диагностики могут потребоваться консультации таких специалистов, как психиатр, эндокринолог, эпилептолог, инфекционист, гастроэнтеролог.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать нарколепсию необходимо прежде всего от эпилепсии. Симптоматика патологии также схожа с клиникой других видов гиперсомнии: психофизиологической, посттравматической (спровоцирована перенесенной черепно-мозговой травмой, наличием внутримозговой гематомы), психопатической (возникает на фоне психических расстройств вроде шизофрении или истерии), связанной с воспалительными, опухолевыми или сосудистыми, церебральными заболеваниями, обусловленной соматическими патологиями (сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, печеночная недостаточность).

Полисомнография

Диагностировать заболевание удается с помощью проведения полисомнографии, которая сопровождается регистрацией ЭЭГ и MSLT-тестом. Глубокое и максимально точное исследование патологии осуществляется врачом-сомнологом в лаборатории. Методика полисомнографии предусматривает тщательное исследование ночного сна пациента. Для этого нужно провести всю ночь в специально предназначенном кабинете под наблюдением врача. С помощью данной методики удается обнаружить нарушение чередования фаз сна: увеличение продолжительности и частоты фазы быстро сна. Также методика позволяет исключить похожие нарушения сна.

Важно

Диагноз по рисунку сна. Для подтверждения диагноза обычно проводятся два теста: полисомнография и MSLT-тест.

При полисомнографии вы должны провести ночь в сомнологической лаборатории. Вас попросят спать в обстановке, максимально приближенной к привычной. Маленькие электроды будут прикреплены к коже с помощью клейкой желеобразной субстанции. Они регистрируют волны мозга, мышечную активность, сердечный ритм и движения глаз. Тест необходим для исключения других расстройств, которые имеют похожие симптомы.

На следующий день проводится MSLT-тест. В дневное время с теми же электродами вам предложат поспать по 20 минут четыре-пять раз с интервалами в два часа. При MSLT-тесте изучается ваш паттерн (рисунок) сна. У лиц с нарколепсией паттерн сна, отличающийся от рисунка сна здоровых людей.

MSLT-тест

На следующий день после проведения полисомнографии врач может назначить пациенту MSLT-тест. А именно, пациенту необходимо будет в течение дня попытаться пять раз уснуть. Интервал между периодами кратковременного сна должен составлять около 2-3 часов. После проведения MSLT-теста врач может поставить диагноз, если подтвердятся не меньше двух эпизодов сна. Для более точного исследования заболевания врач может назначить определение периодов скрытой сонливости. Дифференциальная диагностика нарколепсии предусматривает следующие диагностические мероприятия: офтальмоскопия, дуплексное сканирование, МРТ головного мозга, УЗДГ церебральных сосудов.

Надежда есть

Конечно, это заболевание из разряда тех, с которыми нельзя не считаться. Те, кто им страдает, с особой тщательностью должны выбирать профессию. Им противопоказана работа на высоте, с движущимися механизмами, требующая повышенного внимания, ночные смены. В период обострения необходимо иметь возможность для перерывов на короткий сон по 15–20 минут с 2–3-часовыми интервалами в течение дня.

В начале нынешнего века было совершено научное открытие, которое помогло наконец понять природу этого загадочного недуга. Исследователям удалось выяснить, что у больных нарколепсией не хватает орексина – особого гормона, содержащегося в мозге. Американские ученые разработали назальный спрей, в состав которого входит гормон орексин А. В ходе экспериментов (препарат испытывался на обезьянах) выяснилось, что после его впрыскивания животные отлично себя чувствовали, даже если спали недостаточно. Естественно, разработка тут же вызвала интерес у военных. Появилась надежда и у больных нарколепсией: возможно, не за горами тот день, когда этот недуг перестанет быть неизлечимым.

Режим сна

Лечение пациентов с нарколепсией должно начинаться с нормализации их режима сна и бодрствования. Настоятельно рекомендуется отходить ко сну и пробуждаться в одно время. Практически всем больным показан следующий режим сна: 7-8 часов ночного сна и два периода дневного сна от 15 минут до получаса. Важно заботиться и о качестве сна. Для этого вечером стоит избегать переедания, приема тяжелой пищи, употребления алкоголя.

Кроме того, пациентам стоит поменять образ жизни: снизить влияние стрессовых ситуаций, значительно сократить употребление стимулирующих веществ (кофе или никотина), начать заниматься активно спортом. Нередко у людей, страдающих нарколепсией, наблюдается сбой биологических часов, поэтому они активны ночью, а днем чувствуют сонливость. Для них идеальным был бы выбор работы, совпадающей с естественным циклом сна. Подобный режим позволит избавиться от потребности заставлять свой организм придерживаться стандартного режима работы и принимать стимулирующие препараты для устранения сонливости.

Пациентам с нарколепсией показан короткий дневной сон. Очень важно спланировать свой день так, чтобы хотя бы два раза можно было вздремнуть на 10-15 минут. Такой сон не способен полноценно заменить ночной, однако он позволит победить дневную сонливость.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение больных с легкой или умеренной степенью сонливости начинается с назначения им модафинила, который стимулирует бодрствование. При этом препарат не вызывает чувства эйфории и синдрома привыкания. Его рекомендовано принимать по утрам в количестве 100-200 мг внутрь. Если этого количества препарата недостаточно для купирования симптомов заболевания, в таком случае врач дополнительно назначает еще 100 мг. В наиболее сложных ситуациях по показаниям можно увеличить дневную дозу до 400 мг.

Если нарколепсия не поддается лечению модафинилом, в таком случае пациенту назначают прием производных амфетамина: метилфенидат или декстроамфетамин. Однако необходимо помнить, что эти медикаменты имеют серьезные побочные воздействия: привыкание с высоким риском развития зависимости, тахикардия, артериальная гипертензия. Для снижения частоты катаплексии пациентам с нарколепсией назначают следующие препараты: ингибиторы обратного захвата серотонина (прозак), трициклические антидепрессанты (анафранила и тофранила).

Лечение и образ жизни

Сегодня терапия способна лишь немного повлиять на симптомы болезни, но не избавить от нее окончательно.

В разных странах существуют различные способы терапии. В странах Запада при эссенциальной нарколепсии используют психостимуляторы. Они помогают смягчить действие болезни на организм.

В России из-за отсутствия медицинских психостимуляторов терапии от нарколепсии не существует. Для того чтобы исправить режим сна у больных, применяют снотворные.

Терапия приступов катаплексии включает в себя применение селективных ингибиторов и трициклических антидепрессантов.

Также популярно использование оксибутирата натрия. Неоднократные исследования выявили, что Ксирем помогает при катаплексии и может считаться профилактическим средством от нарколепсии.

Больным нарколепсией советуют придерживаться определенного и постоянного режима сна.

Для улучшения качества сна рекомендуется уменьшить потребление тяжелой пищи и свести к минимуму употребление алкоголя.

Людям с болезнью Желино противопоказаны профессии, связанные с вождением транспорта, а также работы с механизированным оборудованием.

Первый этап в борьбе с нарколепсией – профилактика Модафинилом. Это лекарство помогает пробудить организм, не вызывает привыкания и каких-либо побочных эффектов.

Начальная доза принимается утром всего лишь один раз. В случае если одной дозы препарата мало для устранения симптомов на один день, возможно ее увеличение.

Если Модафинил не помогает, то назначается лечение производными амфетамина. В этот список входит два вещества: метилфенидат или дексамфетамин, метамфетамин.

Но у этих препаратов есть побочные эффекты:

• тахикардия;
• возбуждение;
• артериальная гипертензия;
• привыкание с возможностью развития зависимости.

Прогноз и профилактика нарколепсии

На сегодняшний день нарколепсия не поддается лечению. Что касается прогноза для жизни больного, то заболевание не влияет на ее продолжительность, однако существенно снижает ее качество. Пациентам, которые страдают от нарколепсии, назначают симптоматическую терапию. С помощью правильно подобранной медикаментозной терапии можно избавиться от наиболее выраженных симптомов патологии. Однако стоит помнить, что прием таких препаратов иногда приводит к побочным эффектам. Специфической профилактики заболевания не существует, поскольку до сих пор точные причины ее появления не выявлены.

Нарколепсия у детей

Рассматриваемый недуг нарколепсия у детей довольно редко диагностируется, вследствие чего лекарство от нарколепсии назначают с опозданием. Считается, что нарколепсия имеет наследственный генез. Однако по причине недостаточной изученности этого нарушения назвать точный этиологический фактор и природу его происхождения невозможно. Поэтому, все предположения о генезе нарколепсии носят лишь теоретический характер.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что описываемое расстройство наступает вследствие дефицита орексина, являющегося активным веществом, которое является основополагающим в регуляторной функции процессов пробуждения и засыпания.

К факторам, воздействующим на присутствие и выраженность некоторых симптомов, можно отнести:

– заболевания мозга, носящие инфекционную природу;

– травмы черепа;

– дисфункция гипофиза;

– употребление средств, воздействующих на ЦНС, включая и фармакопейные средства;

– нарушение распорядка сна и периода бодрствования;

– сильное переутомление.

Ниже приведены основные признаки нарколепсии, обнаружив которые у своего чада родителям необходимо насторожиться.

Прежде всего, малыши, страдающие нарколепсией, ленивы и малоподвижны. Они часто хотят спать днем, могут «проваливаться» в сон после принятия пищи либо при выполнении монотонных действий. Таким малышам сложно утром проснуться. Они продолжительный период после пробуждения остаются сонными и заторможенными, часто бывают агрессивными и раздражительными.

Обнаружив ниже перечисленные проявления и симптомы нарколепсия, лечение детей необходимо родителям осуществлять строго у специалистов.

Прежде всего, к такому перечню признаков следует отнести резкую слабость мускулатуры, возникающую после бурного эмоционального реагирования ребенка, падение малыша при сохранном сознании.

Итак, основные клинические симптомы нарколепсии это:

– неодолимая дневнуая сонливость, которая возникает внезапно и часто в довольно неподходящий момент;

– внезапная слабость, зарождающаяся на фоне ярких эмоций (катаплексия);

– непродолжительное состояние одеревенения после внезапного пробуждения (паралич);

– галлюцинации, появляющиеся при попытках уснуть или непосредственно перед пробуждением;

– раздвоение в глазах;

– частые ночные просыпания ночью;

– неспособность сосредоточиться на чем-либо;

– постоянные головные алгии;

– нарушение памяти.

Чтобы говорить о нарколепсии не нужно наличие всех приведенных проявлений одновременно. Перечисленные признаки могут проявляться в разной степени интенсивности. При этом обязательным «атрибутом» описываемого нарушения является дневная сонливость в соединении с одним из выше приведенных симптомов. По мере эскалации недуга присоединяется иная симптоматика.

Рассматриваемое расстройство может негативно сказаться на учебной деятельности крох. Также оно может стать причиной задержки физического формирования.

Были зафиксированы случаи, когда малыши, имеющие диагноз нарколепсия, также страдают от симптоматики беспокойных ног или ночного апноэ. Родителям, заметившим эти проявления, следует незамедлительно обратиться к врачу-сомнологу дабы провести полисомнографию.

Как лечить нарколепсию – интересуются многие мамы и папы. Сегодня описываемое расстройство относится к разряду неизлечимых недугов. Помощь малышам, страдающим нарколепсией, аналогична терапевтическим мероприятиям, проводимых для взрослых пациентов.