Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных. Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов. Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин». При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ». Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных

Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом. При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом. Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами

Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде. Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков. Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Причины возникновения

Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:

• делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
• в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
• во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
• мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Синдром Ангельмана – что это такое?

Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми». Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин. Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.

Синдром Ангельмана – причины

По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.

Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:

• вредные привычки беременной;
• длительный прием родителями психотропных препаратов;
• сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
• воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
• пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.

Синдром Ангельмана – тип наследования

Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:

1. Делеция
   – выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки.
2. Дупликация
   – появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания.
3. Инверсия
   – дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности.
4. Транслокация
   – часть хромосомы присоединена к другой.
5. Однородительская дисомия
   – нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.

Причины

На вид дети с этой болезнью всегда выглядят счастливыми и позитивными. Синдром был описан впервые в 65-м году 19-го века Гарри Ангельманом, в честь которого и было названо заболевание. Изначально болезнь была названа синдромом счастливой марионетки, но сегодня это название не актуально.

На 10-20 тысяч младенцев рассматриваемую патологию диагностируют один у одного ребенка. В 15 хромосоме теряются копии нормальных материнских генов в процессе деления хромосомы. Иногда синдром возникает, если у отца есть трисомия, дисомия, или если мутировали гены отца. У здоровых детей есть копия 15 хромосомы отца и матери. Если копия генетически изменена, то это становится причиной синдрома Ангельмана.

Возникновение болезни спонтанное, но риски выше, если у кого-то из родителей есть аналогичная болезнь. Если у вас родился ребенок с синдромом Ангельмана, это не говорит о том, что следующее дитя также получит аналогичный диагноз (риск есть, но это всего один процент). Выше риски синдрома Агнельмана, если у родителей есть какие-либо аномалии хромосом в организме.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

• Очень слабый набор веса;
• Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
• Повышенная гиперактивность;
• Трудности с обучением и навыками;
• Возможное деформирование черт лица;
• Косоглазие;
• Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Примечания

1. X-сцепленная умственная отсталость. (рус.). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Проверено 8 мая 2021.
2. Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T.
   Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — DOI:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
3. Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K.
   Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — DOI:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
4. Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M.
   Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — DOI:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.

Лечение

Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуются использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0,3 мг мелатонина за 0,5–1,0 ч перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

При судорожных припадках подход к лечению такой же, как при эпилепсии. У детей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются приступы более чем одного типа. Показана электроэнцефалография.

Требует коррекции нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложности в общении с другими людьми. Врачи США сообщают, что у аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Джованни Франческо Карото (ок. –). Портрет рыжеволосого мальчика с рисунком шарнирной куклы

Лечение синдрома

Из-за того, что патология возникает на хромосомном уровне, лечение медпрепаратами не приносят никаких положительных результатов.

Наукой до сих пор не разработана методика лечения таких больных, но все-таки существуют специальные мероприятия, при помощи которых можно немного улучшить жизнь больного.

Чтобы немного откорректировать гипотонус, ребенку с самого детства назначают лечебный массаж и укрепляющие физиопроцедуры.

Чтобы ребенок четче разговаривал, его необходимо водить на занятия с логопедом. Для поддержки пациента в нормальном состоянии, ему назначают разные виды терапии: поведенческая, коммуникативная психотерапия.

Итак, главное, с детства желательно относиться к больному с любовью, обеспечить ему заботу и хороший уход.

Синдром Ангельмана причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

• Уметь себя контролировать;
• Лучше обрабатывать информацию;
• Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.

Как лечат синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание и, к сожалению, ученые еще не нашли методов его лечения. Но существуют методики, которые облегчают жизнь таким людям и значительно повышают качество их жизни.

В каждом индивидуальном случае при таком заболевании, как синдром Ангельмана у детей, симптомы будут иметь свои отличия. Поэтому для каждого пациента разрабатывается индивидуальная методика терапии.

Существует несколько типов терапевтического лечения, они заключаются в следующем.

1. Так как для синдрома Ангельмана характерны припадки, конвульсии, приступы эпилепсии, рекомендованы противоэпилептические препараты, или антиконвульсанты. Они значительно снизят проявления этих симптомов и позволят контролировать состояние пациента.
2. Нарушение моторики, проблемы с двигательными функциями также являются симптомами синдрома Ангельмана. Занятия лечебной физкультурой и специальные тренировки, разработанные для таких пациентов, необходимы для их развития. Нужно регулярно и терпеливо выполнять упражнения, и тогда работа будет вознаграждена. Такие дети медленно развиваются, но благодаря терпению родителей можно многого добиться.

Специальные занятия помогают деткам с синдромом Ангельмана адаптироваться к внешнему миру

Деткам с гипотонусом должен быть назначен массаж и специальные физиотерапевтические процедуры. Если у ребенка синдром Ангельмана, лечение обязательно должно включать язык жестов. Это будет очень полезно, как для них в дальнейшем общении с людьми, так и для самих мам и пап. Рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом. Специально разработанные программы помогают корректно и эффективно учить детей правилам этикета и поведению в обществе

Они рассчитаны на то, чтобы помочь пациентам справиться с повышенной активностью, научиться концентрировать свое внимание. После прохождения такой терапии пациентам будет легче общаться со сверстниками, и некоторые даже могут создавать свои семьи. Надо тщательнее подходить к составлению рациона питания, так как у таких детей очень часто наблюдается ожирение, особенно у девочек.

При наличии синдрома Ангельмана нарушаются обменные процессы в организме, что часто может приводить к избыточной массе тела при нормальном питании

1. У таких пациентов, как правило, нарушен стул, в этом случае назначают слабительные.
2. При нарушении сна назначают легкие снотворные.

Ученые заметили, что синдром Ангельмана очень схож с таким заболеванием, как аутизм.

Симптомы синдрома Ангельмана

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

• задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
• угнетенная обучаемость;
• отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
• немотивированный частый смех/улыбка;
• тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

• приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
• затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
• необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
• небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
• волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
• иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

• плохой набор веса
• плохой аппетит
• задержка или отсутствие речи
• задержки развития
• ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
• хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
• гиперактивность
• значительные трудности в обучении
• больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
• могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
• часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
• улыбки и смех без причины
• ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
• косоглазие
• уплощение затылка
• сколиоз
• проблемы со сном
• маленькая голова
• повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

• высунутый язык, который дрожит
• нижняя челюсть, выдвинутая вперед
• нарушение питания
• слишком активные сухожильные рефлексы
• косоглазие
• бесконтрольно двигающийся язык
• нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут. Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д. В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку. Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения. Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.