Агенезия мозолистого тела головного мозга: лечение, последствия, сколько живут пациенты?

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.
В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Симптомы

Агенезия мозолистого тела у новорожденного первоначально проявляется через эпилептические припадки в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей заболевание проявляется судорогами, в легких случаях расстройство может оставаться незамеченным в течение нескольких лет. В раннем возрасте могут появиться и другие нарушения.

Физические:

низкий мышечный тонус;
нарушенное зрение;
трудности кормления;
аномальные особенности головы и лица;
проблемы со сном;
эпилептические припадки;
нарушения слуха;
хронический запор.

Когнитивные нарушения:

трудности с решением проблем и сложных задач;
отсутствие способности оценивать риск;
трудность понимания абстрактных понятий;
пониженное восприятие эмоций.

Задержки развития:

трудности в освоении сидения, ходьбы, езды на велосипеде;
задержки в овладении речью и языком;
неуклюжесть и плохая координация;
задержка приучения к туалету.

У некоторых пациентов проявляются внешние признаки:

глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб;
аномально маленькая голова (микроцефалия) или необычно большая голова (макроцефалия);
врожденные аномалии кисти рук (камптодактилия);
ростовая задержка;
маленький нос с перевернутыми ноздрями;
аномальные уши;
короткие руки;
пониженный мышечный тонус;
аномалии гортани;
пороки сердца.

В некоторых легких случаях симптомы не проявляются в течение многих лет. У пожилых пациентов, симптомы которых были упущены в детстве, обычно диагностируют признаки, такие как судороги, монотонная или повторяющаяся речь, частые головные боли.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

процесс спонтанной мутации;
наследственные причины;
перестройку хромосом;
действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
нарушение обменных процессов в организме матери;
алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Общие сведения

Что делать при поражении головного мозга?

Находится мозолистое тело в глубинной части продольных щелей головного мозга. В общем, такой орган можно разделить на три больших отдела – задний, средний и передний. Теперь более подробно хотелось бы рассмотреть, что же являет из себя каждая часть мозолистого тела.

Если говорить о переднем отделе, то он загибается вперед, после этого вниз и в самом конце назад. Таким образом, формируется орган, который называется коленом мозолистого тела, который плавно переходит в нижние части кили или же непосредственно в клюв мозолистого тела. Потом, последний продолжает продвигаться до конечной пластины, находящейся перед общей спайкой и немного ниже ее.

Средний отдел мозолистого тела еще называют стволом головного мозга. Он имеет вид некой выпуклости, которая, в свою очередь, напоминает форму прямоугольника. Именно такая часть считается самой длинной из всех, которые присутствуют в спайках головного мозга человека.

Задняя часть. Здесь находятся валик мозолистого тела, утолщение. К слову, валик в свободном стиле висит над эпифизом мозга, а также над пластинкой крышки, расположенной в среднем отделе мозга.

На самом верху мозолистого тела находится очень тонкий слой серой жидкости, так называемое серое облачение. В некоторых отдельных ситуациях такое вещество способно образовать четыре утолщения маленьких размеров, которые располагаются вдоль мозолистого тела и имеют вид тонких полосок. С каждой стороны мозолистого тела находится по две такие полоски.

Если разрезать полушарие мозга в горизонтальном направлении, при этом задев верхнюю часть мозолистого тела, то можно достаточно четко увидеть белое вещество, которое разделяет оба полушария головного мозга. Такое белое вещество в каждом полушарии мозга обладает специальным очертанием овальной формы и называется учеными полуовальным центром.

По всему своему периметру такая жидкость сопровождается небольшими слоями серого вещества. От мозолистого тела по всей площади отходят некие волокна белого цвета, которые радиальным способом расходятся в каждое отдельное полушарие головного мозга.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
микроэнцефалия;
склонность к припадкам;
наличие лицевого дизморфизма;
возникновение дефектов в развитии органов зрения;
порэнцефалия;
патологические изменения глазного дна;
задержки в психомоторном развитии;
шизэнцефалия;
наличие липом;
нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

История открытия

Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей

Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение

Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность: при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга. В 1981 году Роджер Сперри за результаты своих трудов удостоился престижнейшей международной премии в области физиологии и медицины.

Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

эхография;
МРТ;
УЗИ.

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Диагностика

Агенезия мозолистого тела часто диагностируется в течение первых двух лет жизни. Эпилептический припадок у новорожденного может быть первым признаком, указывающим на расстройство.

В некоторых случаях проявляется умственная отсталость, или интеллект может быть только слегка ослаблен или могут присутствовать едва заметные психосоциальные симптомы. В этом случае ребенка следует обследовать на дисфункцию мозга.

Сканирование мозга необходимо для диагностики аномальных состояний, оно включает в себя:

Пренатальное УЗИ высокого разрешения (пренатальный скрининг трисомий в I триместре), стоимость исследования – от 2 тыс. руб.
Пренатальная магнитно-резонансная томография. МРТ плода для подтверждения диагноза и выявления наличия проблем с мозгом. Этот расширенный тест, изображения с высоким разрешением, дают наилучшую информацию об основной причине развития синдрома. МРТ является методом выбора при оценке, как мозолистого тела, так и часто ассоциированных аномалий Стоимость от 5 тыс. руб.
МРТ после рождения для дополнительной информацию о ребенке. Стоимость сканирования от 10 тыс. руб.
Компьютерная томография. Стоимость процедуры от 3 тыс. руб.

Агенезия мозолистого тела у новорожденного

Агенезия мозолистого тела у новорожденного иногда связана с хромосомными или генетическими нарушениями. В этом случае врачи рекомендуют генетическое тестирование с помощью амниоцентеза во время беременности или анализа крови ребенка после рождения.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела) через кинезиологические упражнения.

Батышева Е.В.(педагог-психолог)

«Мозг хорошо устроенный, стоит больше, чем мозг, хорошо наполненный».

Мишель де Монтень

Единство мозга складывается из деятельности двух полушарий, тесно связанных между собой системой нервных волокон (мозолистое тело). Мозолистое тело необходимо для координации работы мозга и передачи информации из одного полушария в другое. Нарушение мозолистого тела искажает познавательную деятельность детей.

Для успешного обучения и развития ребенка одним из основных условий является полноценное развитие в детстве мозолистого тела. Мозолистое тело (межполушарное взаимодействие) можно развить через кинезиологические упражнения.

Кинезиология – наука о развитии умственных способностей и физического здоровья через определенные двигательные упражнения. Кинезиологические упражнения – это комплекс движений позволяющих активизировать межполушарное воздействие в который входят: комплексы кинезиологической и дыхательной гимнастик, точечного массажа, растяжки, дыхательные упражнения, глазодвигательные упражнения, телесные упражнения, упражнения для развития мелкой моторики, упражнения на релаксацию и массаж Данные упражнения помогут обеспечить полноценное и гармоничное развитие младших школьников.

Растяжки нормализуют гипертонус (неконтролируемое чрезмерное мышечное напряжение) и гипотонус (неконтролируемая мышечная вялость).

Дыхательные упражнения улучшают ритмику организма, развивают самоконтроль и произвольность.

Глазодвигательные упражнения позволяют расширить поле зрения, улучшить восприятие. Однонаправленные и разнонаправленные движения глаз и языка развивают межполушарное взаимодействие и повышают энергетизацию организма.

При выполнении телесных движений развивается межполушарное взаимодействие, снимаются непроизвольные, непреднамеренные движения и мышечные зажимы. Оказывается, человеку для закрепления мысли необходимо движение.

Упражнения для релаксации способствуют расслаблению, снятию напряжения.

Кинезиологические методики направлены на активизацию различных отделов коры больших полушарий мозга, что позволяет развивать способности человека или корректировать проблемы в различных областях.

Метод кинезиологии позволяет нам скоординировать у детей деятельность основных центров мозга. Ведь обучая левое полушарие, мы обучаем только левое полушарие. Обучая правое полушарие, мы обучаем весь мозг. Дифференцированное обучение с учётом функциональной асимметрии полушарий головного мозга ребёнка – один из самых эффективных способов обучения.

Практическая часть.

Упражнения необходимо проводить ежедневно в течение 6-8 недель по 15-20 минут в день. Для постепенного усложнения упражнений можно использовать:

— ускорение темпа выполнения,

— выполнение упражнений с легко прикушенным языком и закрытыми глазами (исключение речевого и зрительного контроля),

— подключение движений глаз и языка к движениям рук,

— подключение дыхательных упражнений и метода визуализации.

Основную часть кинезиологического комплекса занимают упражнения для рук и ног, массаж ушных раковин.

1. «Уши».
Цель: энергетизация мозга.
Мягко расправить и растянуть одноименной рукой внешний край каждого уха в направлении вверх – наружу от верхней части к мочке уха 5 раз. Помассировать ушную раковину.

2. «Колечко»

.
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела).
Поочередно и как можно быстрее перебирать пальцы рук, соединяя в кольцо с большим пальцем последовательно указательный, средний и т.д. Упражнение выполняется в прямом (от указательного пальца к мизинцу) и в обратном (от мизинца к указательному пальцу) порядке. В начале движения выполняются каждой рукой отдельно, затем вместе.

3. «Кулак-ребро-ладонь»

.
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля.
Ребенку показывают три положения руки на плоскости пола, последовательно сменяющих друг друга. Ладонь на плоскости, ладонь сжатая в кулак, ладонь ребром на плоскости стола, распрямленная ладонь на плоскости стола. Ребенок выполняет движения вместе с инструктором, затем по памяти в течение 8-10 повторений моторной программы. Упражнение выполняется сначала правой рукой, потом — левой, затем — двумя руками вместе. При затруднениях в выполнении инструктор предлагает ребенку помогать себе командами («кулак-ребро-ладонь»), произносимыми вслух или про себя.

4. «Лезгинка».
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля.
Ребенок складывает левую руку в кулак, большой палец отставляет в сторону, кулак разворачивает пальцами к себе. Правой рукой прямой ладонью в горизонтальном положении прикасается к мизинцу левой. После этого одновременно меняет положение правой и левой рук в течение 6-8 смен позиций. Необходимо добиваться высокой скорости смены положений.

5. «Лягушка.
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля.
Положить руки на стол. Одна рука сжата в кулак, другая лежит на плоскости стола (ладошка). Одновременно и разнонаправленно менять положение рук.

6. «Замок».
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля.
Скрестить руки ладонями друг к другу, сцепить пальцы в замок, развернуть руки к себе. Двигать пальцем, который укажет инструктор. Палец должен двигаться точно и четко. Нежелательно допускать движения соседних пальцев. Прикасаться к пальцу нельзя. Последовательно в упражнении должны участвовать все пальцы обеих рук. В дальнейшем дети могут выполнять упражнение в парах.

7. «Ухо-нос»

.
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля.
Ребенку предлагают левой рукой взяться за кончик носа, а правой рукой – за противоположное ухо. Одновременно отпустить ухо и нос, хлопнуть в ладоши, поменять положение рук «с точностью до наоборот».

8. «Зеркальное рисование».
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), произвольности и самоконтроля, элиминация зеркального восприятия.
Положить на стол чистый лист бумаги. Взять в обе руки по карандашу или фломастеру. Необходимо рисовать одновременно обеими руками зеркально-симметричные рисунки, буквы. При выполнении этого упражнения почувствуете, как расслабляются глаза и руки. Когда деятельность обоих полушарий синхронизируется, заметно увеличится эффективность работы всего мозга.

9. Дыхательные упражнения.

Цель: активизация работы стволовых отделов мозга, ритмирование правого полушария, энергетизация мозга.

1-ый вариант.

Вдох, пауза, выдох, пауза. При выполнении дыхательных упражнений более эффективно дополнительно использовать образное представление (визуализация), т.е. подключать правое полушарие. Например, возможен образ желтого или оранжевого теплого шарика, расположенного в животе, соответственно надувающегося и сдувающегося в ритме дыхания. При вдохе губы вытягиваются трубочкой и с шумом «пьют» воздух.

2-ой вариант.

Дыхание только через левую, а потом только через правую ноздрю (при этом для закрытия правой ноздри используют большой палец правой руки, остальные пальцы смотрят вверх, а для закрытия левой ноздри применяют мизинец правой руки). Дыхание медленное, глубокое. Дыхание только через левую ноздрю активизирует работу правого полушария головного мозга, способствует успокоению и релаксации. Дыхание только через правую ноздрю активизирует работу левого полушария головного мозга, способствует решению рациональных задач.

З-ий вариант.

Глубоко вдохнуть. Пауза. На выдохе произносить звуки: пф-пф-пф-пф-пф. Пауза. Вдох. Пауза. На выдохе: р-р-р-р. Пауза. Вдох. Пауза. На выдохе: з-з-з-з. Пауза. Вдох. Пауза. На выдохе: ж-ж-ж-ж. Пауза. Вдох. Пауза. На выдохе: мо-ме-мэ-му.

10. Глазодвигательные упражнения.
Цель: развитие межполушарного взаимодействия (мозолистого тела), формирование вектора сканирования пространства.
1-ый вариант.

Голова фиксирована. Глаза смотрят прямо перед собой. Необходимо отрабатывать движения глаз по четырем основным (вверх, вниз, направо, налево) и четырем вспомогательным направлениям (по диагоналям); сведение глаз к центру. Каждое из движений делается сначала на расстоянии вытянутой руки, затем на расстоянии локтя и, наконец, около переносицы. Движения совершаются в медленном темпе (от 3 до 7 секунд) с фиксацией в крайних положениях; причем удержание должно быть равным по длительности предшествующему движению. При отработке глазодвигательных упражнений для привлечения внимания ребенка рекомендуется использовать какие-либо яркие предметы, маленькие игрушки и т.д. Тем областям в поле зрения ребенка, где происходит «соскальзывание» взгляда, следует уделить дополнительное внимание, «прорисовывая» их несколько раз, пока удержание не станет устойчивым.

2-ой вариант.

Голова фиксирована. Глаза смотрят прямо перед собой. Отрабатывать движения глаз по четырем основным (вверх, вниз, направо, налево) и четырем вспомогательным направлениям (по диагоналям); сведение глаз к центру. Движения глаз необходимо совмещать с дыханием. На фазе глубокого вдоха необходимо сделать движения глазами, затем удержать глаза в крайнем латеральном положении на фазе задержки дыхания. Возврат в исходное положение сопровождается пассивным выдохом. Упражнения можно выполнять с легко прикушенным языком или плотно сжатыми челюстями.

11.Важной частью кинезиологических упражнений является самомассаж. Цель: улучшение функции рецепторов, проводящих путей, укрепление рефлекторных связей коры головного мозга с мышцами и сосудами. Особенно эффективен массаж пальцев рук и ушных раковин.

Существуют следующие приемы самомассажа: поглаживание, растирание, разминание, активные и пассивные движения.

1. Кисть и предплечье левой руки расположить на столе. Ребром ладони правой руки имитируется «пиление» по всем направлениям тыльной стороны левой ладони. То же проделывается с другой рукой.

2. Костяшками сжатых в кулак пальцев правой руки двигать вверх – вниз по ладони левой руки. Аналогично для другой руки.

3. Самомассаж пальцев рук. Указательным и средними пальцами правой руки выполняются вращательно–растирательные движения пальцев левой руки. Руки затем поменять.

4. Движения, как при растирании замерзших рук.

Таким образом, кинезиологические упражнения дают возможность задействовать те участки мозга, которые раньше не участвовали в учении, и решить проблему неуспешности. Использование кинезиологических упражнений способствует не только развитию умственных способностей и физического здоровья, способствуют улучшению запоминания, повышают устойчивость внимания. Облегчают процесс письма. Развивают творческие способности на основе наглядно-образного мышления, стабилизируют психику, развивают интуицию. Улучшают память, повышают интеллектуальные возможности, помогают преодолевать математические трудности, активизируется работа головного мозга.

Список использованной литературы:

1. Пол И. Деннисон. Гимнастика мозга. Руководство для педагогов и родителей. М., 1999. «Образовательная Кинезиология для детей». М., 1984.-48 с.

2. Сиротюк А. Л. Обучение детей с учётом психофизиологии: Практическое руководство для учителей и родителей. М.: ТЦ. Сфера, 2001. -128 с.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Пороки развития мозолистого тела и их последствия

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, — микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
интоксикация;
облучение радиацией (ионизирующей);
последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром);
нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
нарушения физического развития;
неврологические расстройства и характерные нарушения;
патологии зрительного бугра.

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

Первый триместр — самый важный этап беременности. Именно в этот период закладываются все основные органы, и именно в это время они наиболее уязвимы. Нервная трубка формируется ближе к концу триместра, на 12-13 неделе.

Будущей маме делают УЗИ, и на нем видно, есть ли у новорожденного какие-либо нарушения строения мозга, в том числе и мозолистого тела, ведь они приведут к отставанию в умственном развитии.

Поэтому очень важно следить за здоровьем, вовремя проходить все обследования и принимать витаминные комплексы в период беременности.

Основные пороки развития мозолистого тела:

Дисгенезия
Агенезия
Гипоплазия

Все эти пороки влекут за собой ряд нарушений в работе других органов. Но самое важное — они являются причиной умственной отсталости.

Родители детей с этими пороками говорят о довольно благоприятных прогнозах, если нет сопутствующих заболеваний ЦНС.

Такие дети, конечно, обречены пожизненно принимать медикаменты: ноотропы — улучшающие питание тканей головного мозга, нейролептики — корректирующие поведение, гормональные и противосудорожные препараты.

Наблюдают таких детей неврологи, нейрохирурги. Реабилитацию проводят психологи, дефектологи, логопеды, нейропсихологи, психиатры.

Те 30% вероятности благоприятного исхода, которые врачи дают при подобных пороках, зависят от тяжелого каждодневного труда родителей. Надо заниматься как физическим, так и речевым, психомоторным, психическим развитием.

Не всегда ребенок будет хотеть заниматься. Он может быстро уставать, становиться капризным, рассеянным, даже агрессивным.

Агенезия

Агенезия мозолистого тела у плода — полное или же частичное отсутствие главной комиссуральной спайки между полушариями. Может быть как самостоятельным заболеванием, так и частью других врожденных пороков, например, синдрома Айкарди.

Причины отсутствия мозолистого тела:

Генетическая аномалия. Хромосомная мутация может быть наследственной (не обязательно в ближайших поколениях, вполне возможно, что прецедент был в 5-6 колене или ранее). Точный диагноз может поставить генетик после обследования.
Внутриутробная инфекция. Три десятилетия назад появился термин TORCH, который объединяет самые распространенные инфекции, опасные для плода — токсоплазмоз, микоплазмоз, сифилис, краснуха, цитомегаловирус и герпес. К сожалению, они приводят к серьезным порокам развития, выкидышу и смерти новорожденных.

Частичная агенезия мозолистого тела не так опасна. Функции недостающих участков берут на себя соседние сегменты, а также передняя и задняя спайки. Тем не менее она также требует постоянного контроля состояния малыша и медикаментозного лечения.

Обычно отклонение видно на ультразвуковом исследовании, но порой недуг остается незамеченным. В первые несколько месяцев жизни проблема становится очевидной.Симптомы агенезии мозолистого тела:

Нарушены функции зрения и слуха. Малыш плохо слышит или же совсем не воспринимает звуки, не фокусирует взгляд на предмете. Это заметно уже в 1,5-2 месяца.
Размер головы, а соответственно, и головного мозга, меньше нормы. На плановой консультации врач-невролог измеряет сантиметром окружность головы ребенка.
Нарушения строения костей лицевой части черепа — особенно ярко проявляются в области глаз и носа.
Различные формы эпилепсии — судороги, замирания, потеря сознания.
Задержка умственного, психомоторного и речевого развития.

Эти симптомы родители могут заметить сами и обратиться к врачу. Есть несколько признаков, которые можно обнаружить только с помощью обследований:

опухоли, новообразования, кисты — как на месте мозолистого тела, так и в других органах, чаще всего в желудке и кишечнике;
спайки и характерные пятна на глазном дне;
нарушения на электроэнцефалограмме могут появляться только при функциональных пробах, хотя иногда ЭЭГ у таких детей представляет вариант нормы.

Представляет собой нарушения в развитии тканей как отдельного участка мозолистого тела, так и всего органа. Вызывается теми же причинами, что и агенезия — хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции и неправильный образ жизни будущей мамы.

Курение, употребление алкоголя и наркотиков ведут к неправильному формированию нервной трубки плода.

Дисгенезия МТ не представляет опасности для жизни, но проблемы неизбежны. В первую очередь у таких детей возникают проблемы с устной и письменной речью, восприятием световых сигналов и реакцией на внешние раздражители.

Гипоплазия мозолистого тела головного мозга представляет собой общую недоразвитость МТ. Гипоплазия, как и другие аномалии развития мозолистого тела, может быть самостоятельным заболеванием или бывает сопряжена с другими пороками развития.

Основные признаки:

непропорциональный череп. Как правило, это бросается в глаза, но отклонения порой могут быть и незначительными;
структура извилин изменена — они становятся плоскими;
мышечная дистония. Движения ребенка неуверенные, груднички плохо держат головку, не опираются на ручки. Если в первые месяцы жизни заболевание просмотрели, то в более старшем возрасте отмечается неловкость и неуклюжесть. Дети часто падают, роняют предметы;
нарушения в работе нервной системы. Порой очень трудно предсказать реакцию больного малыша на тот или иной раздражитель;
задержка развития. Малыш позже других начинает ходить, с трудом осваивает речь.

Обычно аномалии строения мозга видны на УЗИ во время беременности. Но плохое качество аппаратуры, низкая квалификация врача, специфическое положение плода во время исследования могут затруднить постановку диагноза на ранних этапах.

До двух лет дети с гипоплазией мозолистого тела могут развиваться наравне со сверстниками, и лишь после этого возраста начинают проявляться симптомы.

Выделяют несколько способов определения как гипоплазии, как и дисплазии:

Магнитно-резонансная томография — позволяет увидеть органические поражения головного мозга и всех его отделов.
Электроэнцефалограмма — показывает, как пациент реагирует на те или иные раздражители, фиксирует эпиактивность.
Нейросонография — УЗИ головного мозга через родничок. Возможна только в первые 1,5 года, затем соединительная ткань заменяется костной.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.