Болезнь Гиппеля-Линдау (Цереброретинальный ангиоматоз)

Болезнь Гиппеля-Линдау (Цереброретинальный ангиоматоз)

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС

. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления. К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония. По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов. В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз

на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек

в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома

почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы

от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Возникновение заболевания, пол и возраст пациентов

Болезнь Гиппеля-Линдау типична для семей. Наследование этого заболевание аутосомно-доминантное. Это означает, что оба пола могут быть затронуты, и не будет пропущено ни одно поколение. Уже при рождении можно обнаружить мутацию. Но туморы возникают только с возрастом. Самый ранний отмеченный случай появления опухоли – 5 лет. Большинство опухолей появляются между 15-35 годами жизни. При этом нет существенных клинических различий у мужчин и у женщин.

Болезнь Гиппеля-Линдау имеет начало к каждой семье. В каждой семье есть человек, который заболевает ей в первый раз.

Часто неясно, кто является первым носителем такого гена, или кто был носителем. У такого человека мутация наступает впервые. Сегодня часто наблюдаются новые мутации.

Методы лечения

Пока опухолевые образования имеют небольшие размеры и не связаны ни с какими симптомами, их не удаляют.

Иссечение гемангиобластомы проводится в том случае, если опухоль имеет четкие признаки и является операбельной.

При размерах образования менее 3 см может применяться лучевая терапия. Если опухоль локализуется в сетчатке глаза, нужно немедленно проводить лазерную коагуляцию или криотерапию.

При хирургическом лечении болезни нужно учитывать, что опухоли обычно имеют множественный характер. В любое время могут появиться новые образования, поэтому полностью вылечить пациента оперативным путем невозможно.

Осторожно, видео операции! Кликните, чтобы открыть

Пациенты с этим заболеванием должны находиться под постоянным врачебным контролем, который заключается в проведении магнитно-резонансной томографии головы и спинного мозга.

На основании результатов этого исследования врач принимает решение относительно необходимости удаления конкретных опухолей.

В качестве дополнительных средств могут использоваться лекарственные препараты.

При болезни Гиппеля-Линдау часто применяют ноотропы – средства для улучшения работы головного мозга. При повышении объема глюкозы в крови показано использование сахароснижающих препаратов.

Феохромоцитома

При поражении надпочечников, болезнь Гиппеля-Линдау проявляется образованием феохромоцитомы. Это новообразование, происходящее из вещества мозгового слоя надпочечников, имеет, как правило, доброкачественный характер. Диагностируется в большинстве случаев в возрасте около 30 лет и характеризуется двусторонностью, множественностью узлов и способностью переходить на ткани, расположенные рядом.

Проявляется феохромоцитома следующими признаками:

• Устойчивая к гипотензивной терапии артериальная гипертензия.
• Связанные с артериальным давлением краниалгии.
• Бледные кожные покровы.
• Склонность к гипергидрозу.
• Тахикардия.

Процесс развития — стремительно и необратимо

Существует несколько стадий развития данного заболеваний:

1. Доклиническая. Для нее характерны начальные скопления капилляров и небольшое их расширение.
2. Классическая. На этом этапе формируются типичные ангиомы сетчатки.
3. Экссудативная. Для нее характерна высокая проницаемость стенок ангиоматозных узлов.
4. На четвертом этапе происходит отслойка сетчатки, причем она может иметь тракционный или экссудативный характер.
5. Терминальная. На этой стадии развивается глаукома, увеит, фтизис глазного яблока.

Если начать лечение болезни Гиппеле Линдау на раннем этапе, можно добиться достаточно эффективных результатов. Кроме того, благодаря своевременной терапии удается минимизировать угрозу развития осложнений.

Для болезни Гиппеля-Линдау является характерным интенционный тремор. Какие заболевания еще сопровождает этот симптом.

Астроцитома головного мозга — серьезная опухоль, которая может привести к летальному исходу. Какие методы удаления образования существуют?

Механизм развития болезни

Синдром Гиппеля Линдау передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей обладает дефектным геном, риск развития болезни у ребенка составляет 50 %.

Этот синдром появляется у людей разного возраста и имеет различные проявления даже у ближайших родственников.

Примерно 90 % людей с этим заболеванием к 65 годам обнаруживают у себя минимум один симптомов.

Пока не были разработаны методы ранней диагностики, пациенты обычно не доживали до пятидесятилетнего возраста.

В последние годы прогноз болезни заметно улучшился, поскольку существуют способы раннего выявления патологии и новые технологии ее лечения.

Лечение

Общие подходы к лечению синдрома Гиппеля-Линдау соответствуют принципам терапии онкологических заболеваний. Терапия должна быть комплексной и сочетать хирургический и лучевой методы. Каждый из них применяется строго в соответствии с показаниями, противопоказаниями, особенностями конкретной опухоли и состоянием пациента.

Медикаментозные средства используются главным образом в качестве симптоматической терапии для коррекции некоторых функций отдельных органов и общего состояния пациента.

Ретинальный ангиоматоз

Для офтальмологической локализации патологического процесса характерной чертой является триада признаков:

• наличие ангиомы;
• вазодилатация на глазном дне;
• наличие субретинальной экссудации (скопление жидкости — продукта воспаления – под роговицей), что может стать причиной развития экссудативной отслойки сетчатки на продвинутой стадии заболевания.

Для начальных этапов болезни типично понижение пигментации на глазном дне, повышенная извитость кровеносных сосудов. При надавливании на глазное яблоко отмечается пульсация и артерий, и вен.

На более поздних этапах вазодилатация и извитость сосудов прогрессируют, возможно образование аневризм и ангиом, имеющих характерный вид округлых клубочков – это специфический признак болезни Гиппеля-Линдау.

Гемангиобластома ЦНС

Наиболее часто регистрируемыми проявлениями синдрома фон Гиппеля-Линдау является развитие гемангиобластомы мозжечка, спинного мозга или сетчатки. Развившаяся на мозжечке опухоль имеет следующие проявления:

• Головные боли распирающего характера.
• Тошнота, рвота.
• Неуверенность при ходьбе, вследствие нарушений координации.
• Головокружение.
• Нарушения сознания (характерно для более поздних стадий патологии).

При локализации гемангиобластомы в спинном мозге, основными клиническими симптомами являются снижение чувствительности, парезы и параличи, нарушения процессов мочеиспускания и дефекации. Болевой синдром отмечается лишь изредка.

Данную разновидность опухоли относят к медленно прогрессирующим. А наиболее информативным для диагностики и контроля методом обследования признается магнитно-резонансная томография (МРТ), усиленная контрастированием исследуемого участка.

Единственным действенным способом лечения гемангиобластомы мозжечка на сегодняшний день является ее хирургическое удаление. Применение лучевого и медикаментозного методов убедительного положительного результата не показали.

После микрохирургического удаления гемангиобластома, как правило, не рецидивирует, однако могут появляться другие новообразования. При хирургическом лечении данной опухоли необходимо учитывать ее множественность, что характерно для болезни Гиппеля-Линдау.

Типы заболевания

Традиционно, типы болезни Гиппеля-Линдау различаются в зависимости от возникновения феохромоцитомы. Этим термином в медицине называется опухоль с хорошим кровообращением, окружённую специфической капсулой. Ранее критерием считалось только наличие или отсутствие опухоли. Сейчас этот вопрос пересмотрен. Учитывается также доминирующее возникновение феохромоцитомы.

• Тип 1 болезни Гиппеля-Линдау: семьи с существенным отсутствием феохромоцитомы;
• Тип 2: семьи с доминирующим присутствием феохромоцитомы;
• Тип 2А: семьи как 2-го типа, но с отсутствием почечных карцином;
• Тип 2В: семьи как 2-го типа, но с частым карцином почек;
• Тип 2С: семьи с доминирующим присутствием феохромацитомы, но без проявления болезни со стороны других органов.