Миопатия — что за диагноз?

ИВМ входят в группу аутоиммунных воспалительных патологий нервно-мышечной ткани, которые наблюдаются как самостоятельные нозологические формы, либо как синдромы при наличии разного рода аутоиммунных заболеваний, в основном – ревматического характера. Для патологии свойственно негнойное воспаление мышц, называемых скелетными. К таким патологиям относятся: полимиозит (ПМ), а также (при поражении кожного покрова) – дерматомиозит (ДМ).

Истинная распространённость болезни точно не известна. В некоторых случаях оно имеет неблагоприятный прогноз. Дифференциальная диагностика проводится с большими сложностями.

Известные типы и формы течения миозита:

• в сочетании с СЗСТ (перекрёстный синдром);
• оссифицирующий;
• локализованный или очаговый;
• с присутствием внутриклеточных включений;
• гигантоклеточный;
• эозинофильный;
• в сочетании с опухолями;
• полимиозит (ПМ);
• дерматомиозит (ДМ);
• ювенильный ДМ;

Как видно из статистики у 60% аутоиммунных патологий наблюдается наличие нижеследующих неврологических расстройств:

• полинейропатий в различных вариантах (синдром Гийена–Барре, хронические воспалительные демиелинизирующие полинейропатии, мультифокальная моторная нейропатия);
• синапсических болезней, связанных с нарушениями нервно-мышечной передачи (миастения, миастенический синдром Ламберта–Итона);
• ИВМ (ПМ, ДМ и т. н. миозит с включениями);
• ряд патологий центральной нервной системы (например, рассеянный склероз и синдром ригидного человека).

Итак, ИВМ – это ярко выраженное заболевание аутоиммунного характера и при этом – одна из нервно-мышечных патологий. Исторически дерматомиозит и полимиозит изучаются уже около 150-и лет, поэтому к нашему времени в медицине существует достаточно клинического, патоморфологического материала. Некоторые формы течения ИВМ схожи с уже изученными вариантами миопатий, полиневритов, миастений, отсюда – и такие медицинские термины как «псевдомиопатическая», «псевдомиастеническая», «псевдополиневритическая» и прочие виды ПМ.

Варианты классификации идиопатических воспалительных миопатий

Единой классификации ИВМ пока, к сожалению, нет. Bohanом и Peterом ещё в 1975г. были предложены такие формы как:

• первичный (идиопатический) полимиозит;
• первичный (идиопатический) дерматомиозит;
• ПМ (ДМ) в сочетании с неопластическим процессом;
• ПМ (ДМ) в совокупности с другими диффузными заболеваниями соединительной ткани;
• ювенильный полимиозит.

Каких-либо новейших критериев классификации ИВМ пока представлено не было, помимо предложения выявлять при диагностировании определённые миозитспецифические антитела. Более всего близка к задачам клинической диагностики классификация, которая была разработана И. Гусмановой-Петрусевич.

В ней выделяются следующие виды:

• ДМ и ПМ (в качестве отдельной формы ИВМ);
• воспалительные болезни мышечной ткани (миозиты) при наличии первичных выраженных коллагенозов (склеродермии, узелкового периартерита, системной красной волчанки);
• гранулематозный ПМ;
• разного рода паразитарные миозиты;
• полимиалгия ревматического характера.

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) ИВМ и ИВМ с присутствием перекрёстных заболеваний соединительной ткани делятся на следующие типы:

1. ИВМ
   ДМ (М33.1 по МКБ-10);
2. ПМ (М33.2 по МКБ-10);
3. миозит с включениями (М33.1 по МКБ-10);
4. дерматополимиозит неуточненный (М33.9 по МКБ-10);
5. дерматополимиозит при новообразованиях С00-D48 (М36.0* по МКБ-10).
6. Миопатии воспалительного характера в сочетании с патологиями соединительной ткани
   системная красная волчанка (М32 по МКБ-10);
7. склеродермия (М34 по МКБ-10);
8. ревматоидный артрит (МО5.3 по МКБ-10);
9. прочие заболевания соединительной ткани (М35 по МКБ-10).

Методы диагностирования

Диагностика ИВМ осуществляется на основании нижеследующих показателей:

• клинической картины с наличием характерного паттерна двигательных расстройств;
• лабораторных исследований – АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназа, альдолаза и КФК (кретининфосфокиназа) маркер мышечного некроза. При массивном мышечном повреждении может наблюдаться снижение уровня сывороточного креатинина;
• иммунологических анализов – АНА, миозит-специфических и миозит-ассоциированных антител;
• электронейромиографического обследования (ЭМГ) (в первую очередь – с использованием игольчатых электродов);
• магнитно-резонансной томографии (МРТ), определяющей зоны воспаления и отёка при активных миозите и фиброзе;
• магнитно-резонансной спектроскопии (МРС), которая выявляет снижение мышечного метаболизма в пораженных мышцах и используется как один из неинвазивных методов исследования;
• УЗИ применяется как для идентификации миозита, так и для дифференциальной диагностики, например, пояснично-конечностных мышечных дистрофий, бокового амиотрофического склероза.
• Основным признаком полимиозита и дерматомиозита является достаточно быстро развивающаяся слабость в мышцах, при которой затронуты, как правило, проксимальные мускулы рук и ног (сухожильные рефлексы при этом сохранены. Ни при ПМ, ни при ДМ не наблюдается какой-либо определённой клинической картины. Поэтому довольно долго их принято было считать одним и тем же заболеванием. Однако на нынешний момент медики установили, что это – две разные болезни, невзирая на схожесть некоторых симптомов.

Симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий

В большинстве случаев патологии начинают проявлять себя незначительной мышечной слабостью в конечностях, более быстрым утомлением после ходьбы и физической нагрузки. С годами слабость нарастает, развивается прогрессирующая атрофия мышц, деформируются конечности.

Патологические изменения являются симметричными для мышц туловища и конечностей. Мышечная атрофия чаще наблюдается в проксимальных отделах конечностей. По мере нарастания слабости в мышцах происходит постепенное угасание сухожильных рефлексов, снижение мышечного тонуса. Развивается периферический вялый паралич, возникают контрактуры суставов.

Прогрессирующие мышечные дистрофии могут затрагивать мимическую мускулатуру, провоцировать дизартию. Они способны поразить дыхательную мускулатуру, вызвать застойную пневмонию и дыхательную недостаточность. Среди последствий таких патологий также находятся кардиомиопатия, сердечная недостаточность, дисфагия, миопатический парез гортани.

Особенности некоторых форм заболевания

Ювенильная миопатия Эрба отличается аутосомно-рецессивным наследованием. Проявляется в 20–30 лет. Патология затрагивает мышцы бедер и тазового дна, затем распространяется на другие области тела.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена характеризуется сцепленным с полом (чаще болеют мальчики) рецессивным наследованием. Обычно болезнь манифестирует в возрасте 3 лет. Начинается с атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, сопровождается гипертрофией икроножных мышц.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина является патологией с аутосомно-доминантным наследованием, проявляющейся поражением мимических мышц в 10–20 лет. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы груди, надплечий, плеч.

Скапулоперонеальная миопатия — заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Атрофия развивается в дистальных отделах ног, проксимальных отделах рук. Возможны легкие сенсорные нарушения дистальных отделов верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия сопровождается поражением глазодвигательных мышц, слабостью мышц глотки и языка. Манифестация патологии приходится на возраст 4–6 лет.

Дистальная поздняя миопатия отличается аутосомно-доминантным наследованием. Сопровождается слабостью и атрофией дистальных отделов конечностей.

Терапия идиопатических воспалительных миопатий в нашей клинике

Лечение полимиозита/дерматомиозита является важнейшей проблемой, обусловленной редкостью и неоднородностью категорий ИВМ, и имеет два основных направления: восстановление мышечной силы и купирование экстрамускулярных проявлений.

Сложность в терапии продиктована развитием фиброзной и жировой инволюции мышечной ткани. Главное в лечебных мероприятиях – достижение полного клинического ответа или ремиссии болезни.

Основные принципы лечения:

• глюкокортикоидами (глюкокортикостероидами);
• базисными противовоспалительными препаратами.

Основой терапии, позволяющей контролировать активность патологии, остаются глюкокортикоиды (глюкокортикостероиды), назначаемые в количестве 1 – 1.5 мг/кг в сутки. Необходимо подчеркнуть, что, в отличие от результата при других ревматических заболеваниях, эффект такого терапевтического метода достигается медленно. Для восстановления мышечной силы и нормализации КФК требуется несколько месяцев (в зависимости от исходной тяжести болезни на момент начала лечения). Максимальная доза ГК применяется на протяжении 2 – 3-х месяцев (при отсутствии веских оснований для её снижения). Дальнейшее ведение пациента является индивидуальным и зависит от его состояния при динамическом наблюдении (контроль мышечной силы, уровня креатинфосфокиназа, показателей электромиографии). Как правило, темп снижения приема глюкокортикоидов составляет ½, затем – ¼ таблетки, в течение 7 – 10 дней, до индивидуально подобранной поддерживающей дозы. При отсутствии «ответа» на ГК необходимо пересмотреть диагноз, а при его подтверждении – повысить дозировку. Большинство заболевших, резистентных к глюкокортикостероидам, с наибольшей вероятностью имеют миозит с включениями, некротизирующую миопатию, или прогрессирующую мышечную дистрофию.

К препаратам второго ряда относятся такие лекарственные средства как азатиоприн, метотрексат, циклофосфамид, микофенолата мофетил и гидроксихлорохин. Особое место занимает внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ). Недавние исследования подтвердили его эффективность (при приеме в высоких дозах в комбинации с ГК в на протяжении нескольких лет) при резистентных типах полимиозита/дерматомиозита, тяжелых формах дисфагии и ИПЛ. Отмечается положительная динамика после введения трёх инъекций ВВИГ ежемесячно у пациентов с ранней стадией заболевания, а также разрешение фиброзных изменений и устойчивая ремиссия в течение 2-х лет, без подключения других иммунодепрессантов. Определённую надежду возлагают на применение малой дозировки ВВИТ при миозите с включениями.

Целесообразно также использование плазмофереза – главным образом, у больных с тяжелым, резистентным к другим методам лечения МВМ в сочетании с ГК и МТ.

Важное значение имеют реабилитационные меры, направленные на оптимизацию подвижности, предотвращение формирования контрактур, а также снижение риска развития остеопороза и повышения массы тела в связи с назначением высоких доз глюкокортикостероидов и иммобилизацией. Физические нагрузки проводят дифференцированно в зависимости от стадии болезни.

После завершения терапии ИВМ пациентам рекомендуется регулярно посещать врача-ревматолога, для проведения осмотра и профилактических мероприятий, для предупреждения рецидивов.

Миопатии

Ювенильная миопатия Эрба

наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена

наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина

имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия

— аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия

характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия

наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.