Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Полезная информация о других различных заболеваниях, которые начинаются на букву «Д»: Дебильность, Двухволновый вирусный менингоэнцефалит, Деменция с тельцами Леви, Депрессивный невроз, Дермальный синус, Детский церебральный паралич, Джексоновская эпилепсия, Диастематомиелия (дипломиелия), Дискогенная миелопатия, Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, Диабетическая энцефалопатия, Дисциркуляторная энцефалопатия, Диффузное аксональное повреждение головного мозга, Доброкачественная роландическая эпилепсия.

Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — заболевание наследственного характера, обладающее медленной степенью развития, которое вызывает образование миотонии в комбинации с деформациями мышечных зон дистрофической природы. В основе представленного недуга находится повреждения миотонин-протеинкиназы. Описываемая болезнь образует в теле больного спазмы, атрофические проблемы мышечной ткани шейного отдела, лицевой области и дистальных районов конечностей, а также пониженный уровень интеллектуальный способностей, аритмию и эндокринологические изменения.

В качестве диагностических процедур специалист используют разнообразные клинические приемы, например: генеалогическое тестирование и анализ ДНК. Для лечения симптомов патологического процесса используются фармакологические средства, направленные против симптоматики отклонения и дальнейшего развития дистрофии мышечной ткани (применяются анаболические стероидные препараты, АТФ и прочее).

Причины развития миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это всегда генетически передающийся порок. Ключевой причиной его развития считается нарушение в гене DMPK, размещенном в девятнадцатой хромосоме. Тяжесть течения заболевания прямо пропорциональна количеству тринуклеотидных CTG. В норме этот показатель приблизительно равен 5-37, при 50-80 наблюдается мягкая форма заболевания, при 100-500 — поздняя тяжелая форма.

Под влиянием нарушения DMPK-гена в организме происходит изменение миотонинпротеинкиназы — белка, локализующегося в скелетной и мышечной ткани, в миокарде, ЦНС и др., что провоцирует появление миотонических спазмов, сочетающихся с атрофией мышц лица, шеи и конечностей в дистальных зонах. По сути, происходит гипертрофия одних волокон мышц с одновременной атрофией других. В результате часть этих волокон замещается либо другими волокнами, либо жировыми или соединительными тканями.

Краткие факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственный аномальный процесс, который способен попадать в организм ребенка от родителей через аутосомно-доминантный путь. В возрасте от 10 до 20 лет может распространяться классический тип болезни. В редких ситуациях может встречаться врожденная форма недуга, так как ее симптоматика заметна сразу после появления новорожденного на свет. Согласно морфологическим показаниям при описываемом заболевании выделяется комбинация гипертрофических деформаций конкретных мышечных районов вместе с атрофией других участков. Помимо этого, происходит замещение элементов мышечных частиц жировой и соединительной тканью. При исследовании с помощью электромикроскопа разных образцов мышечной ткани можно увидеть деструкцию миофибрилл и нарушения размеров митохондрий.

Дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Необходимо дифференцировать миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от прочих известных видов миотонии, которые в ряде ситуаций могут иметь схожие признаки и течение. Атрофия мышечных тканей характерна исключительно для этого заболевания и позволяет быстро отличить его от миотонии Томсена, признаком которой является гипертрофия мышц. Раннее поражение лицевых мышц и доминантное наследование отличают его от миотонии Беккера. Помимо указанных состояний, необходимо дифференцировать заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана от БАС и амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Основные источники появления миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Согласно результатам последних проведённых тестирований генов пациентов с дистрофическим недугом указали на то, что основную роль в патологии играет дефективное расстройство, формирующееся в конкретном геноме, который располагается в девятнадцатой хромосоме. Именно она отвечает за синтезацию миотонин-протеинкиназы. У людей, страдающих описываемым отклонением от нормы, диагностируют серьезное возрастание в размерах некоторых частей гена под названием DMPK. Следует учитывать, что именно от количества повторов данного отдела зависит степень и разновидность описываемой болезни.

Ориентируясь на принятые нормы количество необходимых оборотов, колеблется в районе 5-37. В случае возрастания свыше 50-80, свидетельствует о наличии слабого проявления пагубного процесса, при увеличении показателей в пределе 100-500 — начинается поздняя стадия миотонии, а врожденный тип развивается при отклонении в 500-2000. Многие анализы показывают, что повышение уровня тринуклеотидных повторов прогрессирует, зачастую, в женских клетках на стадии мейоза. Именно поэтому во время передачи недуга от женщины проявляется максимальная тяжелая разновидность заболевания или ее врожденная форма.

В чем проявляется классическая дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана?

Стандартный аномальный процесс берет начало после пятилетнего возраста и может проявиться до 35-летнего периода, но чаще всего клиническая картина болезни появляется в промежутке между 10-ю и 20-ю годами. Симптоматика патологии является сочетанием проблем, возникающим при миотонии с факторами миопатии, нарушениями сердечно-сосудистой системы и ЦНС, а также нарушениями эндокринной структуры и катарактой.

Характерными признаками поражения организма считается формирование спазмов, локализующихся в жевательных мышцах и сгибательном районе кисти. Помимо этого, врачи диагностируют механические рефлексы миотонического плана, которые заметны при постукивании неврологическим инструментом. Главной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана принято называть присутствие атрофический нарушений в разных мышечных группах. В тоже время при дальнейшем прогрессировании отмечается постепенное снижение симптоматики вследствие развивающейся дистрофии мышц.

При расположении патологического процесса в зоне лицевой области у больного замечается маскообразная гримаса печального типа. Поражения мышечных тканей ротовой части дают путь к распространению парезов с деформацией голоса и трудностями при глотании. Изменения, характерны для миопатии, могут проявляться даже в дыхательной зоне, что вызывает снижение уровня легочной вентиляции, возникновению припадков апноэ во время сна, застойной или аспирационной пневмонии. Специалисты выделяют дополнительные жалобы пациентов:

Проблемы в функционировании сердечно-сосудистой системы, фиксируется в 50% случаев.
Расстройства ЦНС, способные привести больного к легкой форме дебильности.
Эндокринные нарушения, влияют на работу половой системы — мужчины замечают низкую степень либидо, импотенцию, крипторхизм и т.д, а женщины — сбои менструации, ранний климакс и прочее.
Деформация структуры волосяного покрова в комбинации с алопецией.
У представителей мужского пола начинается облысение в височной и лобной зоне.

Симптомы и признаки классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Самые первые признаки миотонии могут проявляться уже в возрасте 6-7 лет, но чаще всего становятся хорошо заметны в подростковом и молодом возрасте от 10 до 20 лет. В перечне данных признаков присутствует миопатия, катаракта, поражения ЦНС и сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения.

Основной симптом — наличие мышечных спазмов, при которых главным образом затрагивается жевательная лицевая мышца и мышца-сгибатель кисти. Также специалисты всегда отмечают атрофию различных мышц, включая дистальные отделы всех конечностей, височные, грудино-ключично-сосцевидные, мимические. Наблюдается миопатический парез гортани с затруднением дыхания, изменениями голоса, ухудшением вентиляции легких, патологиями сна и аспирационной и застойной пневмонией. Из-за изменений в мышечных тканях и преждевременного угасания рефлексов сухожилий у большинства пациентов происходит изменение походки.

Примерно в 50% случаев больные жалуются на такой симптом, как аритмия, наряду с которой могут наблюдаться блокада ножек пучка Гиса, а также гипертрофия левого сердечного желудочка.

Со стороны СНС заболевание вызывает гиперсомнию, снижение интеллектуальных способностей, нередки случаи, когда у больных отмечалась легкая форма дебильности. Из-за патологий эндокринной системы, происходят нарушения половой сферы. У молодых женщин изменения состоят в проявлении гирсутизма, сбоях менструального цикла и раннем климаксе, у молодых людей — в снижении или отсутствии влечения и импотенции, крипторхизме и гипогонадизме.

У представителей обоих полов имеется общий симптом миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана — это изменения структуры волос с их последующей потерей. У мужчин облысение происходит в зоне висков и лба, у женщин проявляется местное очаговое или диффузное нарушение.

Симптоматика врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В тех ситуациях, когда неврологи диагностируют хронический вариант заболевания, первыми признаками наличия аномалии являются патологические процесс, возникшие еще во внутриутробном периоде. Зачастую, симптоматика проявляется в серьезном понижении двигательной деятельности развивающегося плода, которая замечается во время ультразвукового исследования доктором в сфере гинекологии и акушерства (в периоде третьего триместра беременности). После рождения у ребенка выделяют следующие проблемы:

Диффузные нарушения мышечной ткани — локализуется в точках мимической, жевательной и глазодвигательных мышечных тканях, а также в мускулатуре дистальных участков конечностей.
Проблемы при вскармливании.
Сбои в функционировании дыхательного аппарата.
Заторможенность прогрессирования моторики.
Появление олигофрении.

Фиксируется повышенная детская смертность при увеличении симптомов недуга.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана врожденного типа

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания. Немного позже проявляются такие симптомы, как олигофрения и задержка моторного развития. Прогрессирование этих патологий может происходить с разной скоростью. При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Варианты диагностики

При наличии вышеперечисленных жалоб, необходимо в срочном порядке посетить квалифицированного специалиста в сфере неврологии. Для подтверждения заключения, врач предпишет прохождение определенных клинических процедур, например:

Генеалогическое обследование, которое покажет присутствие аутосомно-доминантной формы наследования патологии.
ДНК-тест.
Электромиографическая диагностика.
Электронейрографическое обследование.
Проверка половых гормонов.
Электрокардиографическая оценка.

Помимо этого проводятся консультации у докторов, специализирующихся на проблемах наследственного, кардиологического, эндокринологического, гинекологического и прочих типов.

3.Симптомы и диагностика

Как правило, болезнь Лейдена-Томсена манифестирует и поддается диагностической идентификации в допубертатном или раннем пубертатном возрасте. Специфическим симптомом выступает остаточное напряжение (спастический тонус) каких-либо мышечных групп, которые были напряжены произвольно и адекватно ситуации, после чего должны расслабиться – и не расслабляются. Чаще всего такие тонические мышечные спазмы наблюдаются в пальцах рук, кистях, ногах, круговых мышцах глаза, мастикаторных (жевательных) мышцах. Соответственно, больной подолгу, в течение десятков секунд не может, например, открыть глаза или рот, повернуть голову, пошевелить конечностями, раскрыть ладонь, изменить выражение лица и т.п.

Характерной особенностью является нередко наблюдаемое противоречие между атлетической гипертрофией, ригидностью, рельефностью спазмированных мышечных групп и реально сниженной мышечной силой.

Рефлексологическое исследование с помощью неврологического молотка легко выявляет тонико-спастические реакции пальцев, языка и т.п. Из инструментальных методов диагностики наиболее информативным является электромиография. Обязательно назначается консультация медицинского генетика, собирается и в сопоставлении с клинической картиной изучается подробный семейный анамнез.

О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!

Способы лечения дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В настоящее время ученые еще не смогли составить радиальный план для избавления от признаков описываемого заболевания. Больным, страдающим от миотонии дистрофического характера, назначается особое диетическое питание, которое включает низкое содержание калия в продуктах. Помимо этого, врачи предписывают такие процедуры:

Не находится долгое время на холоде.
Употребление хинина, фенитоина и прочих медикаментов.
Прием стероидных фармакологических препаратов, обладающих анаболическими свойствами.
Назначаются малые дозировки АТФ и витаминные комплексы, в частности витамины группы В.