Что такое мышечная дистрофия

Формы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.

Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.

9 самых распространенных из них:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Это самая распространенная форма патологии среди детей. Страдают от нее в основном только мальчики. Помимо проблем с координацией движений и ходьбой, больные часто падают, ходят на цыпочках или враскачку, страдают от умственной отсталости. Обычно обнаруживается в возрасте 2-3 лет. Мышцы постепенно изменяются в размерах, становятся слабее, не могут выполнять своих функций. В большинстве случаев к 12-13 годам больному требуется инвалидное кресло. Продолжительность жизни таких людей обычно не превышает 20 лет.
2. Мышечная дистрофия Беккера. Симптомы в этом случае примерно такие же, как и в предыдущей форме. Но здесь симптоматика выражена более мягко, а прогрессирование патологии замедлено. Эта форма дистрофии диагностируется в детском и подростковом возрасте, поражает только мужчин. Средняя продолжительность жизни таких больных всего на 10 лет больше, чем при болезни Дюшенна.
3. Миотонические расстройства. Это самая распространенная форма болезни среди взрослых, диагностируется в детском или подростковом возрасте. Такие расстройства поражают не только мышцы рук и ног, они негативно сказываются на сердце, нервной и гормональной системе, зрении, ЖКТ. Часто болезнь прогрессирует медленно.
4. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Патология поражает мышцы лица, лопаток, рук и ног. Диагноз обычно ставится в детстве, встречается и у мальчиков, и у девочек. Болезнь развивается медленно, но характеризуется резким ухудшением и периодами, когда состояние человека улучшается. Обычно большая часть пациентов с таким диагнозом способны работать и самостоятельно передвигаться, хотя у них есть проблемы с ходьбой, жеванием и глотанием.
5. Мышечная дистрофия Эрба-Рота затрагивает и мальчиков, и девочек. Диагностируется обычно в детском возрасте. Большинство больных доживает до 40 лет и более. Симптоматика сначала развивается в области бедер, а затем захватывает руки и ноги.
6. Врожденная патология. Такая дистрофия мышц диагностируется в новорожденном возрасте. Встречается и у девочек, и у мальчиков. Такая форма болезни существует в двух вариантах: дистрофия с дефицитом миозина и болезнь Фукуяма. Оба они протекают тяжело, имеют ярко выраженную симптоматику. Ребенок навсегда остается инвалидом, страдает от судорог и патологических изменений в головном мозгу.
7. Дистальная дистрофия. Эта форма относится к редким болезням, которые проявляются в уже взрослом возрасте. Прогрессирование патологии медленное, что дает людям шансы вести привычный образ жизни и дожить до старости. Больше всего от нее страдают мышцы конечностей.
8. Дистрофия мышц глазного яблока и глотки. Обычно диагностируется в возрасте 40-50 лет. Вызывает проблемы с глотанием и жеванием пищи, слабостью мышц глаз и вызванной этим симптоматикой. На поздних стадиях вызывает удушье и спазмы, рецидивы пневмонии.
9. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Болезнь достаточно редкая, но отличная от других форм. Проявляется в подростковом возрасте среди мальчиков. Поражает конечности, вызывает патологические изменения в сердце даже у девочек, которые являются лишь носителем гена и не страдают от выраженной симптоматики. Обычно такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.

Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

Также по теме:

МЫШЦЫ

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Симптомы и причины мышечной дистрофии

Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.

Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.

Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:

• мышечная слабость, прогрессирующая с годами;
• падения, неуклюжесть, изменения в походке (человек начинает двигаться вразвалочку, не может контролировать свою походку);
• проблемы с речью, дыханием, глотанием, пережевыванием пищи, координацией движений;
• боль в мышцах – особенно страдает голень;
• сложности с памятью, концентрацией внимания, обучением;
• судороги и контрактуры.

Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский .

Записаться на прием Заявка является предварительной. С вами свяжется оператор, чтобы подтвердить запись.

Ваша заявка принята, в ближайшее время с Вами свяжутся наши специалисты. Спасибо, что Вы обратились в медицинский

Причины дистрофии

В основе дистрофических процессов лежат мутации аутосомно-доминантного генома, основная функция которого состоит в синтезировании и регенерации в теле человека специфического белка, необходимого для полноценного формирования мышечных волокон.

Формы патологии

По виду обменных нарушений дистрофия делится на белковую, углеводную, жировую, минеральную; по распространенности — на местную и общую; по локализации — на клеточную, внеклеточную, смешанную; по этиологии — на врожденную и приобретенную. Миодистрофия — группа хронических заболеваний мышечных структур (в основном скелетных мышц).

Врожденные формы мышечной дистрофии отличаются аутосомно-доминантным типом наследования. При этом в организме практически полностью отсутствует дистрофин — белок, необходимый для поддержания мышечной структуры. При некоторых формах патологии он вырабатывается в достаточном количестве, но неправильно функционирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия является эссенциально прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, которая развивается без поражения какого-либо отдела нервной системы и приводит к тяжелым атрофиям, слабости мышц определенной группы. Такие заболевания являются генетически обусловленными.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные рецессивные заболевания, которые развиваются из-за дефицита дистрофина. Его выработку кодирует ген DMD (маркер Xp21.2).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса ассоциирована с несколькими каузативными генами, кодирующими убиквитарные белки. Это ген EMD в локусе Xq28, ген FHL1 в локусе Xq26.3, ген LMNA в локусе 1q21.2, ген TMEM43.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина связана с делецией D4Z4 на 4qA хромосомы 4, мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

90 рабочиx дней

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

35000 ₽

Подробнее

Диагностика и лечение

При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.

Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:

• ферментный анализ для выявления повышенного уровня креатинкиназы – этот показатель сигнализирует о повреждении мышц;
• генетическое исследование для выявления мутаций в Х-хромосоме;
• мониторинг работы сердца, легких для предотвращения угрожающих жизни состояний;
• биопсия мышечной ткани, позволяющая определить степень тяжести заболевания;
• электромиография, измеряющая мышечную активность.

Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.

На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:

• прием кортикостероидных и обезболивающих средств;
• витаминно-минеральные комплексы;
• препараты для сердца и легких.

Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.

Миотоническая мышечная дистрофия

(болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Клиническая картина мышечной дистрофии

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

1. Трудности при подъеме по лестнице.
2. Утомление при беге, длительной ходьбе.
3. Эмине стала часто падать.
4. Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
5. Постепенно ходьба стала затрудняться.

Встать из низкого стула Эмине не могла без помощи рук. При вставании женщина прибегала к использованию вспомогательных приемов: “вставание лесенкой», «взбирание по самому себе” – прием Говерса. Еще через несколько лет Эмине не могла встать с корточек без помощи. Пациентка не могла подниматься по лестнице.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Подпишитесь на каналы

Канал клиники

Личный канал

Облигатным признаком является псевдогипертрофия икроножных мышц. У Эмине было такое же состояние мышц. Псевдогипертрофированные мышцы отражают попытку организма скомпенсировать слабость мышц тазового пояса, однако, по мере нарастания ограничений движений в ногах, гипертрофированная мышечная ткань начинает отекать.

Представленное видео не является обучающим. Видео – это результат работы. Повторение техники процедур без обучения у доктора Никонова может привести к серьезным травмам.

Все изменения мышц наблюдаются симметрично с обеих сторон. Я продолжал воздействовать на мышцы Эмине своим методом (метод Никонова) и вот результат:

Эмине приседает и встает уже 6 раз!

На фото: локализация мышц, преимущественно поражаемых при миодистрофии у Эмине: