Информация для пациентов с нервно-мышечной патологией, их лечащих врачей и других специалистов, находящихся в условиях пандемии Covid-19: Рекомендации Всемирного общества по изучению нервно-мышечных з

Нервно-мышечные заболевания

Это группа наследственных заболеваний, которые передаются на генетическом уровне (Х сцепленные, аутосомно-доминантные, аутосомно–рецессивные формы, формы наследуемые по материнской линии-митохондриальные). Около трети случаев заболеваний является результатом новых мутаций. С учетом структурной организации выделяют следующие уровни поражения нервно-мышечной системы:

Первично-мышечные поражения (мышечная дистрофия Дюшена, Беккера, миопатии, миотонии).
Синаптические поражения (нарушения нервно-мышечной передачи- миастении).
Нейрональные поражения (спинальная мышечная атрофия).

Какие существуют мышечные заболевания

Воспалительные миопатии.
Инфекционные миопатии.
Лекарственные и токсические миопатии.
Вторичные метаболические и эндокринные миопатии
Гипокалиемическая миопатия.
Гипофосфатемическая миопатия.
Миопатия при хронической почечной недостаточности.
Миопатия при диабете.
Миопатия при гипотиреозе.
Миопатия при гипертиреозе.
Миопатия при гиперпаратиреозе.
Болезнь Кушинга.
Ииоглобинурия.
Каналопатии.
Наследственные миопатии.
Мышечные дистрофии.
Болезни периферических нервов.
Болезни нервно-мышечного синапса.
Миастения.
Синдром Ламберта-Итона.
Ботулизм.
Клещевой паралич.
Болезни мотонейрона.
Боковой амиотрофический склероз.
Болезни нижнего мотонейрона.
Спинальная мышечная атрофия.
Мономелический амиотрофический боковой склероз.
Болезнь Кеннеди.
Болезни верхнего мотонейрона.
Наследственный спастический парапарез.
Первичный боковой склероз.
Болезни нервно-мышечного соединения.

СИМПТОМЫ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности, мышцы лица, дыхательная мускулатура).В зависимости от формы заболевания за мышечной слабостью и повышенной утомляемостью при физических нагрузках развиваются мышечные атрофии / псевдогипертрофии, появляются фасцикуляции, угнетаются сухожильные рефлексы, нарушается походка, появляются особые двигательные приемы при вставании из положения лежа и сидя. Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

Генетическая панель «Нервно-мышечные заболевания»

Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.

Читайте также: Невралгия правой стороны

Исследуемые гены: AARS, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADCY6, AGL, AGRN, AIFM1, AKAP9, ALDOA, ALG13, ALG14, ALG2, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP2A1, ATP2A2, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BMPR2, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C9orf72, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ1, CASQ2, CAV3, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DAG1, DAO, DARS, DCAF8, DCTN1, DES, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ENO3, ERBB3, ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, EYA4, FAM134B, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJA1, GJA5, GJB1, GLA, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GPD1L, GRN, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HCN4, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, JPH1, JPH2, JUP, KARS, KBTBD13, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAMLD1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NPPA, NTRK1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1, PDHA1, PDK3, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PMP22, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRDM12, PRKAG2, PRPH2, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, PTRF, PUS1, PYGL, PYGM, RAB7A, RAPSN, RAX2, RBCK1, RBM20, REEP1, RNF170, RRM2B, RYR1, RYR2, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC37A4, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMN2, SNAP25, SNTA1, SOD1, SOX10, SPEG, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TARDBP, TAZ, TBK1, TCAP, TDP1, TFG, TGFB3, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM2, TRIM32, TRPA1, TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, TUBA4A, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL, VCP, VMA21, VRK1, WNK1, YARS, YARS2, ZBTB42, ZC4H2

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.

Основные методики диагностики наследственных поражений нервной системы

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за рубежом осуществляется после скрупулезного обследования пациента и консультации врача-генетика.

К традиционным методам исследования относятся:

физический осмотр и определение уровня сухожильно-мышечных рефлексов;
рентгенография;
компьютерная томография;
магнитно-резонансная томография;
электронно-позитронная томография.

Медико-генетическое обследование включает следующие методы:

генеалогия. Выяснение данных о наличии заболевания у членов семьи пациента позволяет установить наследственный характер патологии;
цитогенетика. Методика определяет хромосомные мутации;
биохимия. Этот диагностический способ уточняет состояние обменных процессов в организме больного;
антенатальная диагностика – метод выявления генетических мутаций плода, находящегося в утробе матери.

ЛЕЧЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Что касается лечения, то специфической терапии не существует. Терапевтический подход основывается на создании предпосылок к успешной реабилитации и обеспечении высокого качества общего и специализированного ухода.

Медикаментозная терапия. Цель – компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения. Применяются миотропные препараты, анаболические стероиды. В случае миодистофии Дюшена применяются глюкокортикостероиды. В случае миастении применяются антихолинэстеразные препараты. При вторичных повреждениях и / или дисфункции центральной нервной системы проводятся курсы нейропротективной и нейротрофической терапии. Медикаментозная терапия бульбарных, псевдобульбарных расстройств.
Физиотерапия. Цель – коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости, нормализации мышечного тонуса, профилактика развития контрактур.
Лечебная физкультура. Цель – предупреждение развития и коррекция контрактур конечностей, поддержание двигательной активности, улучшение мышечного тонуса, задержка развития атрофий, предупреждение осложнений, вызванных малоподвижностью. Обучение пациента пользоваться приспособлениями, позволяющими сидеть и стоять с поддержкой.
Ортопедическая коррекция.
Раннее выявление нарушения глотания (дисфагии) и возможности медикаментозной коррекции (совместно с ЛОР врачами, по результатам назофарингоскопии — функциональное состояние надгортанника, наличие регургитации, а у детей старшего возраста + анализ результатов рентген контрастного исследования акта глотания).
Неврологическая оценка дыхательной функции (анализ ЭНМГ диафрагмальных нервов + УЗИ диафрагмы, анализ ФВД, пульсоксиметрии и капнометрии, механики и типе дыхания, данные ЭХО КГ, ЭКГ с заключением кардиолога).

Неврологическое обследование пациентов на предмет дыхательной недостаточности позволяет уточнить ее причины, обратимость нарушений и степень их компенсации. В случае сформировавшейся зависимости от искусственной вентиляции легких работа в команде врачей с созданием многофункциональной терапевтической программы, которая направлена на улучшение физического состояния и восстановление нормальных жизненных функций. выбор методов лечения и их очередности (медикаментозные и не медикаментозные, включая управление параметрами респираторной поддержки, дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики, психологическую помощь и прочее).

Врожденные миопатии у детей

Нервно-мышечные заболевания могут быть наследственные, аутоиммунные и метохондриальные.

1. Миотония Томсена передается по наследству, проявляется в раннем детском возрасте. Первый признак – нарушение глотания (замедление глотания, частая рвота), что происходит из-за высокого тонуса мышц глотки. Со временем присоединяется неспособность разжимать сжатые в кулак пальцы, затруднение в начале ходьбы. Не страдает только мышечная сила, обусловленная тонусом скелетных, а не гладких мышц.

2. При мышечных дистрофиях происходит поражение самих мышечных волокон. Для мышечных слабости у ребенка характерны следующие симптомы:

слабость мышц;
уменьшение тонуса мышц;
отставание детей в моторном развитии;
атрофии («усыхание») мышц или ложное увеличение объема мышц вследствие замещения их жировой тканью;
деформации скелета.

3. При амиотрофиях поражаются нервные волокна спинного мозга или непосредственно нервов. Уже с рождения можно заметить у ребенка:

вялость (поза «лягушки»);
замедление в моторном развитии (ребенок начинает поздно держать головку, садиться, ходить);
«утиная» походка;
«крыловидные» лопатки;
«осиная» талия;
увеличение объема мышц («тело атлета»).

Диагностика и лечение заболеваний мышц

Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.

Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.

Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.

Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.