Эпилепсия является хроническим неврологическим заболеванием, вызывающим у больных приступы различной интенсивности. При эпилепсии нарушаются когнитивные, чувственные, вегетативные функции. Вопрос, эпилепсия — наследственное ли это заболевание, актуален для семейных пар, планирующих беременность, а также для людей, у которых диагностировано данное заболевание.
Врачи-неврологи Юсуповской больницы при постановке диагноза анализируют родословную пациента и выявляют наличие эпилепсии у его родственников. Сотрудничество Юсуповской больницы с крупными НИИ позволяет проводить генетические исследования и выявлять характер наследования заболевания.
Типы наследования эпилепсии
Развитие эпилепсии может происходить вследствие различных причин. В клинику неврологии Юсуповской больницы зачастую обращаются клиенты с вопросом о том, передается ли эпилепсия по наследству. Каждый человек желает иметь здоровых детей, поэтому данный вопрос актуален как для эпилептиков, так и для людей, не страдающих данным заболеванием.
В зависимости от причин развития, выделяют следующие типы эпилепсии:
- cимптоматическая, или приобретенная форма, связана с заболеваниями сердечно-сосудистой, нервной систем, различными травмами;
- bдиопатическая, или генуинная, имеет первичное происхождение, которое обусловлено генетическими нарушениями. В данном случае эпилепсия передается по наследству;
- rриптогенная форма характеризуется неустановленными причинами.
Генуинная эпилепсия может передаваться по доминантному или рецессивному признаку. Примером наследования по доминантному признаку является роландическая эпилепсия. Передача заболевания в данном случае осуществляется по одному полу и прямой линии через одно поколение. Так, если передается эпилепсия по наследству от отца, то его ребенок будет здоров, однако внук будет иметь данное заболевание.
При наследовании рецессивного признака, например, при ювенильно-миоклонической эпилепсии, необходимо, чтобы каждый родитель являлся носителем данного заболевания. При этом эпилепсия может не проявляться у родителей.
Врачу-неврологу важно определить, передается ли эпилепсия по наследству, так как тактика лечения эпилепсии зависит от ее формы. Программа лечения эпилепсии составляется специалистами Юсуповской больницы с учетом результатов обследований и собранных врачом-неврологом данных.
Передается ли эпилепсия по наследству
Эпилепсия – пожалуй, одно из самых загадочных и необъяснимых заболеваний. Причём, во многих случаях причины этого неврологического заболевания так и остаются невыясненными, а вопросы – без ответа. И один из них: передаётся ли эпилепсия по наследству?
Кто болеет эпилепсией
К сожалению, на сегодняшний день эпилепсия является довольно распространенным заболеванием. Фактически ею болеет от 0,5% до 0,9% населения планеты – независимо от расы, пола и места проживания. Т.е. на каждые 200 человек приходится как минимум 1 больной. Только в странах бывшего СССР этим заболеванием болеют около 2,5 млн. человек! А в Европе, где насчитывается около 400 млн. человек, страдают эпилептическими припадками около 2 млн. детей.
Кроме того, болезнь затрагивает не только самих пациентов, но и их друзей, родственников, коллег, знакомых, которые так или иначе участвуют в жизни человека, больного эпилепсией. Так что почти каждый человек хотя бы единожды был свидетелем эпилептического приступа или же знаком с людьми, чьи родственники больны.
Раньше ошибочно считалось, что человек уже рождается больным эпилепсией, и что это болезнь исключительно детей. Но это далеко не так. Заболевание может появиться в любом возрасте. Причём, чем старше становится человек, тем выше вероятность его заболевания эпилепсией, особенно после 65 лет.
К эпилептическим судорогам могут привести различные повреждения головного мозга, включая травмы, опухоли, инсульты и инфекции, а в 70 % случаев – вообще не удаётся объяснить причину заболевания, так что от эпилептических приступов не застрахован никто. При определенных обстоятельствах, подвергнуться этому сложному заболеванию может фактически любой человек и в любом возрасте.
Основные причины возникновения заболевания
Как мы уже сказали, в 70 % случаев реальная причина возникновения эпилептических судорог так и остаётся неизвестной. Эта форма эпилепсии называется первичной, идиопатической или криптогенной.
У оставшихся 30 % пациентов возникновение эпилептических приступов связано, в основном, с различными заболеваниями головного мозга, вызванного травмами, опухолями или инфекцией. Кроме того, спровоцировать подобные изменения могут: аномалии сосудов головного мозга, рассеянный склероз, алкоголизм, интоксикация организма и даже сильный стресс. Такая форма эпилепсии носит название симптоматическая или вторичная.
Что касается наследственного фактора, то, как доказывают учёные, занимающиеся исследованиями в данной области, он играет роль лишь в 8% случаев от общего количества больных. Было доказано, что по наследству могут передаваться лишь некоторые формы эпилепсии. Поэтому у больных родителей вполне могут родиться здоровые дети. Хотя риск развития заболевания у таких детей, несомненно, увеличивается.
Наследственные факторы
Так, специалисты утверждают, что в случае болезни матери эпилептическими судорогами, риск возникновения заболевания у её ребёнка составляет от 2,8% до 8,7 %, а в случае болезни отца – колеблется от 1 % до 3,6 %. Однако необходимо учесть, что и без существующей наследственности, риск развития эпилептических приступов в любой семье составляет не менее 1 %.
Таким образом, наличие заболевания у отца ребёнка лишь в незначительной мере повышает риск развития у него эпилептических приступов, в то время как заболевание матери ребёнка имеет большой риск для его здоровья. А вот если оба родителя больны – риск заболевания их потомства возрастает в 10 раз – до 20-30 %.
Формы патологии
Как утверждают учёные, по наследству передаётся генуинная или идиопатическая эпилепсия. Но происходит это не всегда, поскольку не выявлено однозначных механизмов передачи заболевания.
Существует два класса эпилепсии, которые наследуются по доминантному признаку: роландическая и Ювенильно-Миоклоническая.
Так, в первом случае, заболевание передаётся через поколение исключительно по прямой линии наследования, в случае совпадения по половому признаку. Т. е. либо по мужской, либо по женской лини. Потомство противоположного пола, в этом случае, становится лишь носителем такого гена. Пример: когда эпилепсией болеет мать – её ребёнок будет здоров, но внуки – могут стать носителями такого гена или же сами заболеть эпилепсией.
Во втором случае механизма передачи заболевания на генном уровне эпилепсия передаётся по рецессивному признаку. Однако такой тип эпилепсии фиксируется крайне редко, ведь для врожденных признаков заболевания ребёнка оба его родителя должны иметь подобный ген.
В любом случае, поставить диагноз с учётом наследственности может только генетик, ведь наследственная эпилепсия крайне сложно диагностируется.
Диагностика наследственной эпилепсии
Врач-невролог Юсуповской больницы сможет ответить на вопрос пациента о том, в данном случае эпилепсия — наследственное ли заболевание, только после тщательного обследования. В диагностических целях пациенту назначается МРТ и ЭЭГ. Отсутствие функциональных поражений структур головного мозга может указывать на генетические факторы развития эпилепсии.
Генетическое исследование позволяет определить, передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери. Основными показаниями к данной процедуре являются:
- отягощенная наследственность;
- подозрение на моногенную эпилепсию;
- сочетание эпилепсии с психическими расстройствами, врожденными пороками и другими патологиями;
- исключение из нескольких типов генетических эпилепсий.
Клиника неврологии Юсуповской больницы оснащена высокоточным европейским оборудованием, которое позволяет сокращать время обработки результатов, и повышает их достоверность. Важным преимуществом обследования в Юсуповской больнице является отсутствие очередей и посещение специалистов в удобное для пациента время.
Эпилепсия и наследственность
Эпилепсия действительно имеет способность передаваться по наследству, однако её наследственный характер зависит от формы этого заболевания. Например, идиопатическая форма эпилепсии считается наследственной и дает около 7% риска развития любой из форм эпилепсии у потомства.
В любом случае до сих пор точный процесс генетической передачи этого недуга неизвестен. Известно лишь, что у 50% людей, страдающих эпилепсией в роду были родственники, страдающие тем же самым заболеванием.
Риск генетической передачи эпилепсии от матери (2,8%-8,7%) к ребенку куда более существенен чем от отца (1%-3,6%). Однако в случае генетической предрасположенности обоих родителей риск возрастает в 10 раз. Также хочется отметить, что риск развития эпилептических припадков даже в семьях без генетической предрасположенности составляет более 1%.
Благодаря исследованиям было выявлено, что наследственный фактор в передаче этого заболевания составляет всего лишь 8% от общего количества больных. Поэтому, даже с генетической предрасположенностью велика вероятность, что у родителей может родиться вполне здоровый ребенок.
В действительности эпилепсия, как сама болезнь не передается по наследству, а передается именно органическое строение нейронов головного мозга, их устойчивость к физическим воздействием.
Одним словом, передается предрасположенность к этому заболеванию, а не само заболевание. То есть большую роль в развитии этого заболевания играет взаимодействие наследственности с остальными жизненными факторами: условия окружающей среды, перенесенные заболевания, психологический тип человека.
Эту болезнь невозможно предсказать даже если точно знать, что ген её наследования существует, а так же невозможно знать, в каком из поклонений он себя проявит. Иногда для активации этого гена нужны дополнительные условия, такие как, перенесённая инфекция, черепно-мозговая травма, алкоголизм, сильный стресс.
Для того, чтоб приблизительно рассчитать вероятность генетической предрасположенности нужно проконсультироваться с врачом генетиком, который с учетом всех индивидуальных факторов сможет ответить на интересующие вопросы.
Возможно, очень скоро с помощью науки появятся более четкие ответы на вопросы о генетической предрасположенности эпилепсии, а пока остается лишь бороться с уже существующим заболеванием для лечения которого было изготовлено множество хорошо действующих медикаментов, которые в свою очередь помогают добиться очень позитивных результатов в лечении.
Лечение наследственной эпилепсии в Юсуповской больнице
Современными специалистами выявлено, что эпилепсия передается по наследству в определенных случаях. При обращении в Юсуповскую больницу пациентов с жалобами на приступы эпилепсии врачи-неврологи определяют, какими факторами обусловлено развитие заболевания. Данная информация необходима не только для постановки диагноза, но и для выбора адекватной тактики лечения.
Методы, применяемые в настоящее время в медицине для лечения эпилепсии, позволяют достичь ремиссии в более чем 70% случаев. Медикаментозная терапия при эпилепсии является ведущей, однако она успешно сочетается в клинике неврологии с другими методами.
Применяемые в Юсуповской больнице технологии позволяют определить, передается ли эпилепсия в конкретном случае, и каков механизм ее проявления. В клинике неврологии настоящая медицина успешно сочетается с высококлассным обслуживанием пациентов. Для получения консультации специалиста и качественного лечения эпилептических приступов, запишитесь на прием по телефону Юсуповской больницы.
Причины возникновения
Эпилептический приступ возникает в результате нарушений процессов возбуждения и торможения в клетках коры головного мозга. Головной мозг состоит из плотного сплетения нервных клеток, связанных между собой. Клетки преобразуют возбуждение, воспринятое органами чувств, в электрический импульс и в виде электрического импульса передают его другим клеткам. Поэтому эпилептический приступ можно сравнить с электрическим разрядом наподобие грозы в природе.
Существует множество факторов, способствующих возникновению эпилепсии. Немаловажная роль принадлежит и наследственной предрасположенности. Замечено, что в тех семьях, где имеются родственники, страдающие эпилепсией, вероятность развития эпилепсии у ребенка выше, чем в тех семьях, где заболевания у родственников отсутствуют. В последние годы убедительно доказана наследственная природа ряда форм эпилепсий, так как обнаружены гены, ответственные за их возникновение. В то же время ошибочно мнение, что эпилепсия обязательно передается по наследству. В подавляющем большинстве случаев эпилепсия не является наследственной болезнью, то есть не передается от отца или матери к ребенку. Многие формы эпилепсий имеют мультифакториальную природу, т. е. обусловлены совокупностью генетических и приобретенных факторов. Вклад генетических факторов значителен, но не является решающим.
При некоторых формах эпилепсий, которые получили название симптоматических, причиной развития заболевания служит повреждение головного мозга вследствие:
- врожденных аномалий развития (пороки развития коры головного мозга)
- внутриутробных инфекций
- хромосомных синдромов
- наследственных болезней обмена веществ
- родовых повреждений центральной нервной системы
- опухолей
- инфекций нервной системы
- черепно-мозговой травмы
Презентация Всемирного дня мозга 2015 / PPT, 9 МБ
