Доброкачественная роландическая эпилепсия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Причины возникновения доброкачественной роландической эпилепсии

Точные причины заболевания неизвестны. Тем не менее, существует гипотеза, которая подтверждает наследственный характер патологии. Заболевание может возникнуть из-за патологического нарушения созревания коры мозга в центрально-височной области.

Что касается доброкачественной эпилепсии, доказана ее зависимость от возраста пациента, так как ее диагностируют зачастую у детей. Обусловлена патология может быть повышенной возбудимостью детского мозга. Произойти это может по самым разным причинам:

преобладание возбуждающих нейротрансмиттеров;
структурные и функциональные особенности эпилептогенных областей (гиппокампа, неокортекса, амигдалы);
низкое содержание ГАМК;
увеличенное количество возбуждающих возвратных синапсов;
незрелость ГАМК-рецепторов.

По мере того, как созревает детский мозг, его возбудимость снижается, а очаги патологии постепенно исчезают. Обычно после достижения детьми пубертатного периода количество приступов становится меньше вплоть до полного их исчезновения.

Причины развития болезни

К настоящему моменту врачам не удалось определить точные причины появления этой болезни. Выдвигалась теория о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия носит наследственный характер, хотя это предположение не нашло широкого одобрения. Это связано с тем, что болезнь не проявляет прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование. В связи с этим, было выдвинуто другое предположение, по которому болезнь может передаваться с помощью двух разных генов.

Благодаря многочисленным исследованиям в области неврологии и эпилептологии, врачам удалось добиться немалых результатов. Одной из главных теорий в последнее время стало предложение о том, что болезнь возникает по причине нарушения процесса созревания коры головного мозга в центрально-височной области.

По мнению многих ученых, развитие патологии напрямую зависит от возраста человека. Кроме того, она имеет непосредственную связь с повышенной возбудимостью у детей. Существует несколько причин, которые позволили сделать такой вывод:

функциональные и структурные особенности эпилептогенных областей;
превалирование возбуждающих нейротрансмиттеров;
низкое содержание ГАМК;
незрелость ГАМК-рецепторов;
повышенное количество возбуждающих возвратных синапсов.

При достижении пациентом пубертатного периода, как правило, у них наблюдается полное выздоровление или постепенное уменьшение числа эпилептических припадков. Это связано с тем, что по мере созревания головного мозга, будет происходить постепенное снижение его возбудимости, а, следовательно, и исчезновение эпилептогенности очагов болезни.

Симптомы доброкачественной роландической эпилепсии

При роландической эпилепсии у пациентов периодически возникают приступы, которые носят умеренный характер. При этом приступ протекает без утраты пациентом сознания. Зачастую перед ним больной испытывает сенсорную ауру, для которой характерны такие ощущения, как покалывания, пощипывания, онемение на деснах, лице, глотке, языке и губах. Затем возникают сильные тонические и мышечные сокращения.

Если у пациента случается гемифациальный приступ, у него наблюдаются судороги в мышцах одной половины лица. При фарингооральном приступе случаются односторонние судороги языка, губ, гортани и глотки, которые неизбежно сопровождаются нарушением речи. Из-за судорожных сокращений мышц гортани появляются горловые звуки, которые напоминают булькание или полоскание горла.

Приступы у пациентов происходят в основном в ночное время. Нередко они наблюдаются в период засыпания или пробуждения. В редких случаях наблюдаются и дневные, и ночные приступы. На 20% всех случаев заболевания приходятся брахиофациальные приступы, для которых характерно распространение судорог лицевой области на гомолатеральную руку. У пациентов могут также наблюдаться более тяжелые формы приступов, при которых судороги охватывают все мышцы тела. Обычно из-за таких обширных судорог пациент теряет сознание.

Симптомы

Классическая клиническая картина представлена простыми парциальными пароксизмами без потери сознания. Как правило, о приближении припадка свидетельствует аура — чувствительные нарушения в виде онемения, покалывания или пощипывания участков языка, десен, губ, глотки, лица. Затем появляются клонические или тонические судороги либо их сочетание.

Гемифасциальные приступы характеризуются судорожными сокращениями лицевой мускулатуры справа или слева. У 20% отмечается вовлечение верхней, у 8% — нижней конечности. Фарингооральные эпизоды протекают с односторонними судорогами в губах, полости рта и верхних дыхательных путей, расстройствами речи, усиленным слюноотделением. Из-за сокращений гортанной мускулатуры больной издает звуки, которые напоминают хрюканье или бульканье.

В абсолютном большинстве случаев эпиприпадки развиваются по ночам, приходятся на время пробуждения или засыпания. Реже ночные эпизоды дополняются дневными. У некоторых пациентов выявляются сложные парциальные пароксизмы с непродолжительной утратой сознания. В 20% случаев наблюдается вторичная генерализация.

Болезнь протекает доброкачественно. На протяжении года возникает один или несколько эпизодов. Средняя продолжительность эпиприпадка составляет 2–3 минуты. Иногда в периоде дебюта приступы более частые, в последующем урежаются. Задержка психомоторного развития отсутствует, интеллектуальные способности полностью сохранены, когнитивные нарушения не обнаруживаются. Неврологические расстройства кратковременные, выявляются всего у 3% пациентов, представлены преходящими гемипарезами.

Течение доброкачественной роландической эпилепсии

Для доброкачественной роландической эпилепсии характерны кратковременные приступы, продолжительность которых составляет около 2-3 минут. Обычно такие приступы единичные и наблюдаются по несколько раз за год. В начале развития болезни эпилептические припадки могут встречаться часто, однако со временем они происходят гораздо реже. Важно отметить, что данная разновидность эпилепсии не будет опасной для детей, поскольку не провоцирует задержку их психомоторного развития и олигофрению. Тем не менее, в редких случаях происходят неврологические нарушения.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

Диагностировать заболевание максимально точно удается с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ). Эта методика применяется для исследования функциональной активности мозга и выявления в ней патологических нарушений. Однако стоит отметить, что у некоторых пациентов можно заметить изменения в ЭЭГ только во время сна. Именно поэтому врач может дополнительно назначить проведение ночной ЭЭГ или полисомнографии.

Поставить диагноз невролог может в случае обнаружения следующей патологии: выявление высокоамплитудных острых волн или пиков, которые локализованы в центрально-височных отведениях. При этом функциональная активность мозга находится в норме. Результаты ЭЭГ в таком случае показывают, что после пиков или острых волн сразу же следуют медленные волны, которые вместе составляют «роландический комплекс». Этот симптом может иметь как двусторонний, так и односторонний характер.

Особенности эпилепсии в детском возрасте

4. Особенности эпилепсии в детском возрасте

Главные особенности детской эпилепсии заключаются в следующем:

отмечается большое число резистентных к лечению форм эпилепсии;
характерным является большой полиморфизм эпилептических пароксизмов;
высока частота маскированных проявлений заболевания: за многими неясными болевыми приступами, пупочными коликами, обмороками, ацетонемическими рвотами могут скрываться эпилептические пароксизмы органической природы;
часто за проявления эпилепсии ошибочно принимаются различные неэпилептические феномены, такие как снохождения, ночные страхи, энурез, мигрень, синкопальные состояния, истерические (конверсионные) припадки. При этом отмечается тенденция расценивать аналогичные и некоторые другие симптомы как эпилептические у кровных родственников пациентов, используя для их обозначения термин «болезни эпилептического круга». Следует принять во внимание, что при любом мультифакториальном заболевании, к которому относится и эпилепсия, у самого пациента и его кровных родственников можно обнаружить множество пароксизмальных расстройств неэпилептической природы. Поэтому в настоящее время термины «предэпилепсия» и «болезни эпилептического круга» считаются устаревшими;
при детской эпилепсии часто наблюдается злокачественное течение с развитием психопатологической симптоматики и задержкой психического развития;
в то же время в детском возрасте встречаются абсолютно доброкачественные формы эпилепсии, завершающиеся полным выздоровлением, восстановлением всех функций организма и успешной социализацией;
у детей встречаются также отставленные формы эпилепсии, когда припадки начинаются в период новорожденности, затем они прекращаются и потом возобновляются спустя годы.

Что касается эпилептических припадков, то у детей они имеют некоторые общие черты:

высокая частота неразвернутых, незавершенных, рудиментарных форм эпипароксизмов;
наличие форм эпилепсии и типов припадков, которых у взрослых пациентов не встречается;
высокий удельный вес всех абсансных форм пароксизмов;
трансформация припадков по мере взросления;
нередкое развитие послеприпадочных очаговых неврологических симптомов.

4.1. Эпилептические синдромы в неонатальном и младенческом возрасте:

доброкачественные идиопатические неонатальные судороги. Появляются около 5-го дня. Имеют благоприятный прогноз;
доброкачественные идиопатические неонатальные семейные судороги. Возникают на 2–3-м дне жизни. У кого-то в семье иногда отмечаются такие же судороги. Прогноз благоприятный;
ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия: массивные парциальные или фрагментарные миоклонии и парциальные моторные припадки, кратковременные тонические судороги, спайковая быстроволновая и медленноволновая активность на ЭЭГ. Указанные признаки свидетельствуют о тяжелом поражении мозга. Часто наблюдается ранняя смерть;
ранняя эпилептическая энцефалопатия с ЭЭГ-феноменом «супрессия – разряды» – синдром Отахары. Начало на 1-м месяце жизни. Припадки в форме тонических, часто группирующихся в серии спазмов. На ЭЭГ регистрируется чередование кратковременных периодов уплощения кривой и генерализованной эпилептической активности. Прогноз тяжелый, часто наступает ранняя смерть.

4.2. Эпилептические синдромы раннего детства. К ним относятся следующие.

1) Фебрильные судороги (см. п. 2.6).

2) Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста. Наиболее ранняя форма идиопатической эпилепсии. Начало на 1–2-м году жизни у детей с нормальным развитием. Приступы в виде генерализованных миоклоний. На ЭЭГ спайк-волновая активность в фазе медленного сна. Прогноз хороший. Средство выбора терапии – вальпроаты.

3) Тяжелая миоклоническая эпилепсия. Одна из наиболее злокачественных форм, абсолютно резистентная к терапии. Начало на 1-м году жизни у здоровых детей с семейным отягощением по эпилепсии и фебрильным судорогам. Характерны фебрильные односторонние клонические припадки, миоклонии, нередко парциальные судороги. На ЭЭГ регистрируются генерализованные спайк-волны и полиспайк-волны. Наблюдается выраженная задержка психического развития и грубая неврологическая симптоматика.

4) Миоклоническая эпилепсия (миоклонический статус) в сочетании с непрогрессирующей энцефалопатией. Энцефалопатия обнаруживается с первых месяцев жизни в виде атонического варианта детского церебрального паралича, дискинетического синдрома и тяжелой задержки психического развития. Миоклонии различные – от ритмических билатеральных до асинхронных. При полисомнографических исследованиях во время медленного сна – ЭЭГ-картина эпилептического статуса. Энцефалопатия не прогрессирует. Со временем состояние стабилизируется, хотя сохраняются миоклонии и присоединяются абсансы.

4.3. Детско-подростковые формы эпилепсии.

1) Детская абсансная эпилепсия, или синдром Фридмана (1906), пикнолепсия, пикноэпилепсия (греч. pyknos – частый; lepsis – приступ, схватывание). Обычно начинается у детей в возрасте 6–7 лет (по другим сведениям, в 4–10 или 2–8 лет). Чаще встречается у девочек и характеризуется высокой степенью наследственной предрасположенности (пенетрантностью гена эпилепсии). Главный признак болезни – наличие типичных абсансов, которые в большинстве случаев протекают с тоническим компонентом и являются ретропульсивными (голова откидывается назад, глаза поднимаются вверх). Отмечается, что ретропульсивные припадки часто сопровождаются легким клоническим компонентом – подергиваниями мышц лица и век. Частота припадков может достигать десятков в сутки, наблюдаются также статусы абсансов. Очаговая послеприпадочная неврологическая симптоматика, задержка психического развития и нейродеструктивные изменения в мозге не обнаруживаются. Заболевание хорошо поддается терапии. Средство выбора терапии – вальпроаты, при необходимости в сочетании с сукцинимидами.

2) Ювенильная абсансная эпилепсия – возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии. Начинается в пубертатном возрасте, различия в половом предпочтении отсутствуют. Проявляется сочетанием простых абсансов и первично генерализованных тонико-клонических припадков. Приступы появляются значительно реже, а их длительность – больше, чем при пикнолепсии. На ЭЭГ – пароксизмы генерализованных, синхронных, симметричных спайк-волн с частотой 3,5–4 Гц. Хорошо поддается терапии. Средство выбора лечения – вальпроаты.

3) Ювенильная миоклоническая эпилепсия, или импульсивная эпилепсия Янца. Возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии. Начинается у подростков в возрасте 12–16 лет, чаще встречается у девочек. Отмечается наследственная предрасположенность, ген болезни картирован в локусе 6р21.3. Проявляется генерализованными миоклоническими припадками главным образом после сна и протекает в виде внезапных симметричных или асимметричных подергиваний в мышцах плечевого пояса – вздрагиваний одной или обеими руками («взмахов крыльев»). Руки при этом непроизвольно откидываются в сторону, предметы из рук выпадают, голова и туловище резко поворачиваются. Нередко в миоклонический приступ вовлекаются мышцы тазового пояса и ног – пациент может в это время присесть, упасть на колени или ягодицы (миоклонико-астатический припадок). Припадки возникают сериями или в виде залпов по 5–20 раз подряд в течение нескольких часов. На ЭЭГ во время приступа в ответ на фотостимуляцию регистрируются генерализованные спайк- и полиспайк-волны, часто с гигантской амплитудой, как эпизодически возникающие, так и спонтанные. Важнейший фактор провокации припадков – депривация сна. Сознание во время припадков не нарушается. Характерно отсутствие выраженной неврологической симптоматики и нарушений интеллекта. При лечении необходимо устранение факторов провокации, применение вальпроатов, иногда в сочетании с клоназепамом.

4) Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками при пробуждении. Основную роль в развитии заболевания отводят генетическим факторам, но, полагают, могут быть и симптоматические формы. Начинается в возрасте 10–20 лет, иногда раньше и позже. Припадки возникают в течение 2 часов после пробуждения от сна, независимо от того, ночной он или дневной. Припадкам обычно предшествует серия двусторонних миоклоний. Может быть также второй пик приступов перед сном, особенно при позднем дебюте заболевания. ЭЭГ характеризуется повышенным количеством медленных волн и генерализованной спайк-волновой и полиспайк-волновой активностью с частотой 2,5–4 Гц. Прогноз благоприятный. Основное лечение – вальпроаты и фенобарбитал.

5) Синдром Уэста (Веста), или инфантильный младенческий спазм. Это симптоматическая и криптогенная формы эпилепсии. Один из самых частых эпилептических синдромов, зависимых от возраста. Может начинаться в младенческом возрасте, пик заболеваемости приходится на возраст от 2–4 до 7 месяцев, иногда позже. Чаще встречается у мальчиков.

В типичных случаях синдром Уэста характеризуется триадой признаков: а) генерализованными миоклоническими или миоклонико-тоническими припадками; б) задержкой психического, речевого и моторного развития и в) гипсаритмией.

Судороги проявляются как:

внезапные резкие сгибания головы (кивки);
внезапные резкие сгибания головы и плеч (клевки);
медленные тонические наклоны с разгибанием и отведением рук по типу восточного приветствия («салаамовы судороги»);
резкие пропульсивные движения с падением вперед. Припадки сопровождаются криком, выражением испуга на лице, гримасой насильственной улыбки. Часты травмы в связи с падениями во время приступа.

Длительность приступов составляет от долей до нескольких секунд. Припадки могут быть единичными или протекать в виде серий, насчитывающих несколько сотен приступов в сутки. Чаще всего припадки появляются перед сном, при засыпании, но особенно часто в утренние часы – во время пробуждения или сразу после пробуждения от сна. Бывают «хорошие» и «плохие» дни – с урежением и учащением приступов.

На ЭЭГ у пациентов регистрируется особый вид нарушений – гипсаритмия: отсутствие основной активности и наличие асинхронной медленной активности, которая перемежается с острыми волнами или спайками. Прогноз неблагоприятный: по мере взросления миоклонические и миоклонико-тонические припадки трансформируются в большие припадки.

Терапия: АКТГ либо глюкокортикоиды в сочетании с вальпроатами и бензодиазепинами, большие дозы пиридоксина (до 100 мг/кг/сут), в резистентных случаях иммуноглобулин G в/в.

6) Синдром Леннокса-Гасто. Это возрастзависимый синдром энцефалопатии неизвестного происхождения. Начало заболевания приходится на возраст от 1 до 8 лет (по другим сведениям, от 3 до 6 лет). Нередко данный синдром трансформируется из предыдущего детского спазма. В типичных случаях наблюдаются:

эпилептические припадки преимущественно по типу генерализованных тонических, атонических приступов и атипичных абсансов;
выраженная задержка психического, речевого и моторного развития;
специфические изменения на ЭЭГ.

Припадки чаще всего возникают в утренние часы, бывают «хорошие» и «плохие» дни. Падения во время припадков часто сопровождаются травмами. Тонические припадки выявляются у 100% пациентов. Они длятся от 5 до 20 секунд и протекают по типу тонико-аксиальных (с поворотом тела вокруг его оси). На ЭЭГ – комплексы билатеральных, синхронных спайк-волн 1–2,5 Гц, нерегулярных и нестабильных, трансформирующихся под влиянием сна в ритмическую активность с частотой 10 Гц.

Впоследствии приступы заменяются генерализованными и сложными парциальными припадками. При лечении применяют сочетание карбамазепина, вальпроатов и бензодиазепинов, в последние годы – ламотриджин, вигабатрин, более эффективно действующие на приступы падения. Установлена эффективность в/в введения иммуноглобулина G.

7) Синдром Дузе, или миоклонико-астатическая эпилепсия. Симптоматическая и криптогенная форма заболевания с возрастзависимыми припадками. Начинается на 1–2-м году жизни с фебрильных и нефебрильных генерализованных тонико-клонических припадков. Основное проявление – миоклонические и астатические приступы. На ЭЭГ – мультифокальные изменения с генерализованными спайк-волнами, спонтанными и в ответ на фотостимуляцию. Наблюдаются спонтанные ремиссии, но возможно и злокачественное течение. Лечение: применяют вальпроаты, одни или в сочетании с этосуксимидом, а иногда с бензодиазепинами. При наличии генерализованных тонико-клонических припадков – АКТГ, глюкокортикоиды. Карбамазепин противопоказан.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами. Возрастзависимая форма симптоматической и криптогенной эпилепсии с началом в 6–8 лет. Проявляется миоклоническими абсансами длительностью 10–60 секунд с массивными билатеральными ритмическими миоклониями. На ЭЭГ – ритм типичных абсансов с высокой фотосенситивностью. У большинства пациентов отмечаются редкие генерализованные тонико-клонические припадки. В дальнейшем выявляется задержка психического развития. Часто бывает резистентность к лечению. Терапия: используют вальпроаты, фенобарбитал, клоназепам и другие бензодиазепины.

У детей, особенно в препубертатном возрасте, встречаются редкие формы эпилепсии с миоклонией век и «эпилепсия самовызывания» с припадками, чувствительными к закрыванию-открыванию век и световым мельканиям.

9) Роландическая эпилепсия, или доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками. Большую роль в этиологии болезни играет наследственное отягощение. Начало в возрасте от 3 до 13 лет. Судороги или парестезии во время припадка вовлекают лицо, губы, язык, область глотки. Возможна остановка речи или анартрия. Часто отмечается слюнотечение. Сознание сохраняется ясным. Приступы могут распространяться, приобретая брахиофациальный или даже унилатеральный характер. Могут быть, реже, приступы с горловыми звуками и утратой сознания, с вторичной генерализацией судорог. ЭЭГ – двухфазные высоковольтные спайки, следующие с короткими интервалами в центральных и височных областях, односторонние или билатеральные с преобладанием с одной стороны. Спайки резко усиливаются в состоянии дремоты, сна. Терапия: фенобарбитал и карбамазепин. После прекращения приступов и нормализации ЭЭГ даже при кратковременном лечении (1–2 года) его можно прекратить. При редких припадках антиконвульсанты можно не назначать.

10) Доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективной симптоматикой. Отмечается высокая степень наследственного отягощения. Начало болезни в возрасте 2–10 лет у детей с нормальным развитием. Припадки характеризуют внезапный страх (до ужаса) в сочетании с жеванием, глотанием, вегетативной симптоматикой (бледность, гипергидроз, боль в животе и др.). Сознание обычно изменено. На ЭЭГ – комплексы острая волна – медленная волна в лобной или теменной области с одной или обеих сторон. Терапия: карбамазепин и фенитоин. Прогноз благоприятный.

(Синдром Ландау-Клеффнера – см. в главе 2.)

Вернуться к Содержанию

Дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

Симптомы доброкачественной роландической эпилепсии схожи с проявлениями других неврологических патологий. Прежде всего это заболевание стоит дифференцировать от других разновидностей эпилепсии, спровоцированных черепно-мозговыми травмами, новообразованиями, воспалительными поражениями мозга при энцефалите, менингите, абсцессе. Главным отличительным признаком патологии считается отсутствие в клинической картине расстройств поведения и серьезных изменений неврологического статуса, а также нормальная активность при ЭЭГ и полная сохранность интеллекта. Более точную дифференциальную диагностику можно провести с помощью МРТ мозга.

Неврологи отмечают, что сложнее всего дифференцировать доброкачественную роландическую эпилепсию от ночной эпилепсии. В этом случае вполне типичные для патологии нарушения речи часто интерпретируются как расстройства сознания. Поэтому для постановки правильного и корректного диагноза крайне важно провести ЭЭГ. Если у больного есть височная или лобная эпилепсия, результаты покажут наличие очаговых изменений активности мозга.

Нередко у неврологов возникают трудности с дифференциацией доброкачественной роландической эпилепсии и синдрома псевдоленнокса. Наиболее выраженными признаками, при которых у больного диагностируют синдром псевдоленнокса, будут: комплекс атипичных абсансов с типичными роландическими эпиприступами, наличие интеллектуально-мнестических нарушений, обнаружение во время ЭЭГ медленных комплексов или диффузной пиковой активности.

Международный неврологический журнал 5(21) 2008

Идиопатические эпилепсии у детей представляют более половины всех случаев эпилепсии и предполагают отсутствие выявляемого морфологического субстрата, а также неврологического дефицита в межприступный период. Они наиболее вероятно являются генетически обусловленными синдромами, демонстрируют возрастзависимость и доброкачественное течение в большинстве случаев. Список этих эпилептических синдромов постепенно расширяется [3, 10].

Классическим представителем этой группы эпилепсий является роландическая эпилепсия (РЭ), или доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками. Она представляет одну из наиболее частых форм эпилепсии детского возраста и составляет до четверти случаев эпилепсии в возрасте от 5 до 14 лет. Распространенность ее колеблется от 7,1 до 21 на 100 000 детей до 15 лет. Истинная частота этого заболевания может быть выше, так как не все случаи диагностируются.

Простые фокальные приступы составляют основную часть приступов при РЭ и наблюдаются у 70–80 % больных. Наиболее типичным является начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущения покалывания, онемения, «прохождения электрического тока» в области глотки, языка, десен с одной стороны. На этом или пароксизм заканчивается, или после ауры развивается фокальный моторный приступ.

Возможные следующие варианты приступов:

— гемифациальные — односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица;

— фарингооральные — односторонние судороги губы, языка, глотки, гортани, которые часто соединяются с анартрией и гиперсаливацией.

У 20 % больных судороги могут распространяться с лица на гомолатеральную руку (брахиофациальные приступы), приблизительно в 8 % случаев в процесс вовлекается и нога (гемиконвульсивные приступы). Приступы могут изменять свою сторонность. Вторично генерализованные судорожные приступы отмечаются у 20–25 % больных РЭ. Они наиболее характерны для младших детей и нередко являются дебютным симптомом.

Продолжительность приступов, как правило, небольшая — от нескольких секунд до 2–3 мин. У 11–22 % больных продолжительность пароксизмов превышает 10–15 мин. В единичных случаях отмечаются тяжелые продолжительные приступы, которые заканчиваются преходящим послеприступным гемипарезом (паралич Тодда). Частота приступов также обычно невысокая — в среднем 2–4 раза в год.

Характерным межприступным электрографическим коррелятом являются отчетливые высокоамплитудные пики с последующей выраженной медленной волной, появляющиеся поодиночке или сериями в центрально-средневисочной (роландической) области (Т3 и С3 или Т4 и С4) с формированием диполя в лобных отведениях (рис. 1–2). Количество роландических пиков нарастает во время медленного сна. Специфичность этого ЭЭГ-паттерна, конечно, не абсолютная, но очень высокая и может сравниться со специфичностью генерализованных комплексов «пик — волна» 3 Гц для типичных абсансов.

Диагностика роландической эпилепсии основана на сочетании клинических проявлений, нормального психоневрологического статуса, нормальной картины мозга по данным нейровизуализации и характерного ЭЭГ-паттерна.

Критерии диагностики роландической эпилепсии (Loiseau, Duche, 1989):

— дебют в возрасте от 3 до 13 лет;

— нормальные психический и неврологический статусы до начала заболевания;

— парциальные моторные приступы, часто с соматосенсорной аурой, провоцируемые сном;

— очаг пиков в центротемпоральной (роландической) области с нормальной фоновой активностью;

— спонтанное выздоровление в юношеском возрасте.

Вышеуказанные критерии являются актуальными для классической роландической эпилепсии. Однако далеко не все пациенты с роландическим ЭЭГ-паттерном или гемифациальными моторными приступами соответствуют им. Атипичные клинические проявления (исключительно или преимущественно дневные приступы, выраженные парезы Тодда, длительные приступы, статусное течение, ранний или поздний дебют, интериктальный неврологический дефицит и атипичный ЭЭГ-паттерн) не являются исключительной редкостью и могут составлять до половины всех случаев [1–3, 7]. Атипичность ЭЭГ-проявлений РЭ (необычная морфология и локализация максимума эпилептических феноменов, сочетание с другими ЭЭГ-паттернами) также встречается достаточно часто [1, 3, 10].

За последние 10 лет под наблюдением в нашей клинике находилось 743 ребенка с электрографической картиной роландической эпилепсии. Различные варианты вышеуказанных клинических девиаций были выявлены у 150 детей (20,2 %). У 2 детей с типичным роландическим ЭЭГ-паттерном были совершенно нетипичные приступы: 1 ребенок испытывал ночные гемидизестезии длительностью до 5 минут, а другой — редкие короткие пароксизмы болей в животе во время сна. В обоих случаях заболевание завершилось ремиссией и исчезновением интериктальных разрядов на ЭЭГ.

К атипичным вариантам РЭ можно отнести случаи, когда этот синдром развивается на фоне заведомо поврежденного мозга. В нашей практике имеют место 13 случаев типичной электроклинической картины РЭ у детей с детским церебральным параличом.

Изменения ЭЭГ у наших больных с клинической картиной РЭ были типичными лишь в 63 % случаев. У остальных имели место те или иные вариации ЭЭГ-паттерна — максимум амплитуды и электронегативности не в среднем височном отведении; сочетание с пиками иной локализации (чаще всего затылочными и центросагиттальными); пики исключительно в центросагиттальном отведении; сочетание с генерализованными разрядами комплексов «пик — волна» или полипиков; фотосенситивность; записи с очень обильной эпилептической активностью, которая могла бы соответствовать критериям электрического эпилептического статуса (рис. 3–6) [8–10].

Характеристики ЭЭГ у каждого отдельного больного могут значительно изменяться со временем — пики могут исчезать совсем, вновь появляться, менять локализацию, учащаться до непрерывных и снова исчезать, чтобы возобновиться при следующем обследовании, а затем исчезнуть навсегда. Такую нестабильность электрографических проявлений мы рассматриваем как один из признаков идиопатического характера эпилепсии. Реже возможна относительная стабильность интериктальной активности на протяжении всего периода заболевания.

Традиционное представление о доброкачественности и превосходном прогнозе идиопатических фокальных эпилепсий детства, представителем которых является и роландическая эпилепсия, в последнее время значительно пошатнулось. Концепция известного эпилептолога Panayiotopoulos доброкачественной детской предрасположенности к приступам [4] не может быть применима ко всем случаям РЭ. При РЭ возможны не только частые, тяжелые и фармакорезистентные приступы, но и сочетание с постоянными или преходящими поведенческими, когнитивными расстройствами, нарушениями речи и другими вариантами психоневрологического дефицита, которые для классической РЭ не характерны.

Такие формы в современной литературе объединяются в группу «роландическая эпилепсия плюс» [1–3, 5–8]:

— роландическая эпилепсия с преходящими когнитивными нарушениями в активной фазе;

— статус роландической эпилепсии;

— приобретенный эпилептический оперкулярный синдром (оперкулярный статус);

— роландическая эпилепсия с негативным миоклонусом.

К первой категории указанных вариантов относится роландическая эпилепсия, протекающая с преходящими когнитивными расстройствами, которые возникают в период наибольшей активности болезни и прямо коррелируют с выраженностью эпилептической активности на ЭЭГ. Обычно клинически выявляемые нарушения возникают при частоте пиков более 10 в минуту, а нормализация происходит при частоте разрядов менее 5 в минуту. Для выявления таких расстройств может понадобиться нейропсихологическое тестирование или исследование когнитивных вызванных потенциалов.

Статус роландической эпилепсии представлен частыми роландическими моторными приступами с диз- или анартрией, слюнотечением, оромоторной диспраксией, гемифациальными судорогами и атоническими кивками головы в рамках негативного миоклонуса. Эпизоды негативного миоклонуса могут вовлекать руки и возникать так часто, буквально при каждом разряде, что возникают трудности в манипуляции руками, и это может приводить к тому, что ребенок намеренно избегает пользоваться вовлекаемой в разряды рукой. Интериктальная ЭЭГ представлена у таких детей частыми билатеральными (нередко синхронными) разрядами комплексов «пик — волна» или «острая — медленная волна» с максимумом в роландической области и с преобладанием над одним из полушарий (рис. 7–8). Мы наблюдали двух пациентов с РЭ с периодами выраженного негативного миоклонуса, в который вовлекались контралатеральные разрядам половина лица и рука. В одном из этих случаев также имела место врожденная гипоплазия обеих почек, пациент находился на диализе и антиконвульсантная терапия не проводилась. Во втором случае отмечалась фармакорезистентность, и только кортикостероиды и внутривенные инфузии иммуноглобулина приводили к краткосрочным ремиссиям.

Приобретенный эпилептический оперкулярный синдром (или оперкулярный статус) клинически характеризуется длительными, но отчетливо флуктуирующими эпизодами псевдобульбарного паралича с гиперсаливацией и слюнотечением, оромоторной диспраксией. Длительность каждого такого эпизода может составлять от нескольких часов до нескольких месяцев. Типичные роландические приступы в этот период не возникают, но могут быть выявлены слабо выраженные позитивные или негативные периоральные или фациальные миоклонии. Запись ЭЭГ в бодрствовании выявляет обильную двустороннюю роландическую эпилептическую активность, не достигающую, однако, степени электрического эпилептического статуса. В периоды ухудшений может развиваться и электрический эпилептический статус сна. Мы наблюдали трех детей с типичными орофациальными приступами и обильными роландическими разрядами в дебюте с последующим присоединением длительных периодов выраженного слюнотечения, умеренных дизартрии, нарушений глотания и когнитивных расстройств. Во всех случаях антиконвульсантная терапия приводила к купированию этого состояния.

В дебюте заболевания клиническая картина и ЭЭГ-паттерны могут выглядеть совершенно безобидно. Однако его течение может изменяться, и через несколько месяцев или лет состояние ребенка ухудшается — приступы учащаются, присоединяются другие их виды, резко усиливается эпилептическая активность; обычная РЭ может трансформироваться в один из вариантов из значительной группы «расстройств, ассоциированных с роландической эпилепсией» [2, 6–9].

Эта группа представлена различными синдромами эпилептической энцефалопатии с роландическим ЭЭГ-паттерном, электрическим эпилептическим статусом сна и/или бодрствования, вариабельными комбинациями приступов, включая роландические, — атипичная доброкачественная фокальная эпилепсия (синдром псевдо-Леннокса), синдром Патри, приобретенный эпилептический лобный синдром, синдром Ландау — Клеффнера и варианты аутистических эпилептиформных расстройств (дезинтегративное расстройство, регрессивное аутистическое расстройство) [1, 2, 6–9]. Среди наших пациентов с роландическим ЭЭГ-паттерном такие варианты были зарегистрированы в 57 случаях (7,8 %). Течение заболевания у этих детей отличалось фармакорезистентностью приступов и преобладанием когнитивных и поведенческих расстройств над собственно иктальными проявлениями.

Таким образом, можно утверждать, что классическая роландическая эпилепсия не является монолитной нозологической формой, а представляет лишь небольшую частью спектра роландических эпилепсий, в свою очередь являющихся составной частью широкого круга идиопатических фокальных эпилепсий, внутри которого возможны сочетанные варианты или трансформация одного синдрома в другой.

В этом континууме в маргинальной позиции с одной стороны находятся пациенты с роландическим ЭЭГ-паттерном без каких-либо клинических проявлений, а противоположная крайность представлена тяжелыми инвалидизирующими эпилептическими энцефалопатиями. Эпилептические энцефалопатии, исходящие из фокальных эпилепсий, в своих клинических проявлениях приближаются к генерализованным эпилептическим энцефалопатиям, представленным синдромами Леннокса — Гасто, Драве, Дузе (рис. 9). Общими чертами для большинства эпилептических энцефалопатий являются когнитивные расстройства, атипичные абсансы, феномен негативного миоклонуса и электрический эпилептический статус.

В связи с этим говорить о доброкачественности и хорошем прогнозе роландической эпилепсии можно только в отношении пациентов, которые точно укладываются в критерии классической роландической эпилепсии. К сожалению, полное соответствие этим критериями нередко может быть установлено только лишь ретроспективно, когда заболевание уже завершилось или стала очевидной тенденция его течения.

Учитывая возможность неблагоприятного или по крайней мере атипичного течения роландической эпилепсии, на наш взгляд, целесообразно отказаться от широко распространенного убеждения в ее доброкачественности, не использовать термин «доброкачественная» в формулировке диагноза и быть осторожными в прогнозе заболевания.

Лечение доброкачественной роландической эпилепсии

В неврологии вопрос лечения доброкачественной роландической эпилепсии остается спорным. Обусловлено это тем, что у детей с возрастом все симптомы заболевания исчезают без дополнительного медицинского вмешательства. Поэтому некоторые врачи отстаивают мнение о нецелесообразности назначения антиэпилептической терапии. Противоположное мнение основано на сложности дифференциальной диагностики заболевания. Может случиться так, что диагноз будет поставлен неправильно или же патология перейдет в стадию псевдоленнокса. Чтобы предотвратить возможные осложнения, врачи могут все же назначить пациенту антиэпилептическую терапию.

При лечении детей с доброкачественной роландической эпилепсией используется принцип монотерапии — им назначается всего один препарат. Обычно лечение детей начинается с назначения им вальпроевой кислоты (депакина, конвульсофина, конвулекса). Если лечение оказывается неэффективным или у ребенка наблюдается непереносимость этого препарата, его заменяют топамаксом или леветирацетамом. Детям старше семи лет могут назначить прием карбомазепина.

Родители нередко не сразу замечают единичные или редкие эпилептические приступы у детей, поскольку в большинстве случаев они возникают ночью. Однако сразу после обнаружения эпилептических приступов ребенка необходимо показать врачу-неврологу. Диагностика и лечение патологии подбираются для каждого случая индивидуально. Наиболее пристального наблюдения требуют больные до трех лет, у которых из-за незрелости нервных клеток может наблюдаться учащение приступов.

Родителям больного ребенка, у которого случился приступ, также необходимо знать, что они смогут сделать самостоятельно до приезда скорой. Если у малыша возник сложный припадок, который сопровождается серьезными моторными нарушениями (тонические судороги или мышечные подергивания лица, языка, гортани и глотки), его нужно немного приподнять и успокоить. Крайне важно сделать это, если приступ случился во время питья, еды или сна. Для предотвращения западания языка необходимо положить голову ребенка набок, после чего вложить ему в рот носовой платок или какой-либо мягкий предмет. Если у ребенка наблюдается длительный судорожный приступ, необходимо срочно вызвать скорую помощь.

Недуг под контроль!

Обычно у детей, страдающих этим видом эпилепсии, не наблюдаются явные отклонения в поведении, но могут появиться проблемы в школе — снижение усвоения нового материала и успеваемости. Хотя зачастую приступы достаточно редки, бывают ситуации, когда необходимо начинать лечение доброкачественной эпилепсии у детей специальными препаратами: появление приступов днем, снижение восприятия информации, частые приступы ночью.

Центр детской речевой неврологии и реабилитации «НейроCпектр» специализируется на диагностике и лечении всех форм эпилепсии. Обратившись к специалистам нашего Центра, вы всегда получите исчерпывающую консультацию, а в случае необходимости — эффективные медицинские и педагогические решения.

Причины эпилепсии

В 60% случаев люди, страдающие эпилепсией, или родители больных детей так и не получают ответа на вопрос, почему возник приступ. В таких случаев эпилепсия диагностируется как “идиопатическая”, или “криптогенная”, то есть причина заболевания неизвестна.

Если причина эпилепсии выявлена, она относится ко вторичной (симптоматической) эпилепсии. Припадки можно купировать, устранив первопричину. К причинам вторичной эпилепсии относятся:

Генетическая предрасположенность к эпилепсии
Органическое поражение головного мозга в пренатальный, натальный период,: гипоксия, асфиксия плода (критическая нехватка кислорода), сильная недоношенность
Отягощенный акушерский анамнез: травма во время родов – ребенок застревает в родовом канале, при слабой родовой деятельности применяются, стимуляторы, эпидуральная анестезия, щипцы, вакуум, что также является фактором риска для новорожденного.
Врожденные аномалии развития головного мозга (гидроцефалия, микроцефалия, генетические пороки развития и др.)
Перенесенное матерью инфекционное заболевание, контакт с больным ребенком (коклюш, краснуха, цитомегаловирус, вирус Зикка и пр.)
Перенесенное ребенком инфекционное заболевание, с осложнениями в виде менингита, энцефалита, нейроцистицеркоза.
Злокачественные и доброкачественные новообразования в головном мозге (кисты, гематомы, раковые опухоли)
Врожденные болезни обмена веществ (метаболические нарушения)
Внешние факторы – осложнения после прививки, токсический шок
В 60% случаев – причина остается невыясненной (идиопатическая форма)