Международный неврологический журнал 1(5) 2006

Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.

Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.

Причины миоклонической эпилепсии

В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:

• Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
• Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
• Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
• Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
• Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.

СУБСИНДРОМЫ ЮНОШЕСКОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ.

Беляев О.В(1,2), Волкова Е.А.(1), Власов П.Н.(3),

1. Медицинский центр неврологии, диагностики и лечения эпилепсии «ЭпиЦентр», г. Волгоград
2. ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
3. ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И.Евдокимова» МЗ РФ

Юношеская миоклоническая эпилепсия(ЮМЭ) (синдром Янца) – частый эпилептический синдром, составляющий около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте. По мнению Wolf и В.А. Карлова [1, 2], истинная частота ЮМЭ в популяции больных эпилепсией значительно выше, указываемой большинством авторов, но заболевание сравнительно редко правильно диагностируется.

Критерием диагноза ЮМЭ является наличие у пациентов массивных миоклонических пароксизмов (МП), однако они редко встречаются изолировано. Ранее характерным для синдрома Янца считалось обнаружение трех видов приступов.[3] Ещё в 1957 году D. Janz и Christian описали, что основными клиническими проявлениями данного синдрома являются МП, генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) и абсансы. В дальнейшем при более тщательном исследовании пациентов с ЮМЭ постепенно появляются публикации описывающие вариабельность течения синдрома. Так К.Ю.Мухин и А.С.Петрухин в 2000 году отметили, что только у 20–50% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного типа. А в единичных случаях пикнолептические абсансы, возникающие в детстве, в юношеском возрасте могут трансформироваться в ЮМЭ, и выделили предикторы трансформации. «Выраженный миоклонический компонент в структуре абсансов (также синдром эпилептического миоклонуса век с абсансами), наличие фотосенситивности и начальная резистентность к монотерапии вальпроатами в средних дозах – основные предикторы трансформации детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) или юношеской абсансной эпилепсии (ЮАЭ) в ЮМЭ». [4]

А уже в 2001 году комитет Международной лиги по борьбе с эпилепсией предложил объединить такие формы как ЮМЭ, ЮАЭ и эпилепсию с ГТКП в группу идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ) с вариабельным фенотипом. [5]

Одно из первых исследований на выявление фенотипов/субсиндромов ЮМЭ было проведено Martinez-Juarez в 2006 году (n=257 пациентов с ЮМЭ). В данной статье авторы, согласно полученным результатам, представили 4 фенотипа или субсиндрома [6]:

1. классическая ЮМЭ (72%)
2. ДАЭ трансформирующаяся в ЮМЭ (18%)
3. ЮМЭ с абсансами в подростковом возрасте (7%)
4. ЮМЭ с астатическими приступами (3%).

Также авторы отмечают, что в семьях, где первоначально синдром Янца проявился в классической форме, то и у последующих поколений с большей вероятностью будет выявлен классический фенотип. А вот в семьях, где ЮМЭ трансформировалась из ДАЭ, в дальнейшем регистрировались разнообразные формы.

Большие популяционные исследования в Новой Шотландии, (n=682, срок наблюдения 16 лет) также показали наличие четырёх вариантов развития ЮМЭ [7].

А вот коллектив авторов из Австрии, после проведенного ретроспективного исследования анализа пациентов с синдромом Янца (n=242, срок наблюдения 31 год), сгруппировали пациентов по видам приступов [8].

Целью нашего исследования был анализ выборки пациентов с синдромом Янца на наличие фенотипов, а также оценка вариабельности встречаемости различных типов приступов и их комбинаций.

Материалы и методы

Проведенное исследование было ретроспективное, клиническое, с использованием базы данных 79 пациентов с диагнозом ЮМЭ. В ходе работы был проведен статистический анализ и экспертный метод оценки клинической картины обследованной группы. Статистическая обработка проводилась в программе Excel (достоверность результатов р=95%).

Полученные результаты представлены в виде таблиц.

Табл.1 Субсиндромы ЮМЭ

Табл. 3 Особенности клинических проявления, в зависимости от субсиндрома.

МП- миоклонические приступы; Абс- абсансы; ГТК- генерализованный тонико-клонический приступ; Ас- астатический приступ.

Выводы.

Клиническая картина в синдроме Янца многообразна и вариабельна. На территории Волгоградской области по данным ООО «ЭпиЦентр» были выявлены все 4 субсиндрома, с наибольшей степенью представленности классическим фенотипом (86%).

Было определено, что внутри субсиндрома клиника тоже может быть различной, в зависимости от вида сочетаний разных типов приступов.

Литература.

1. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence / Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch.Dravet et al.- Paris, 1992. — p. 316-327.
2. В. А. Карлов Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. – М.: ОАО «Издательство «Медицина» 2010. – 720с.: 244-248.
3. Миронов М.Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дис. .канд. мед. наук. М., 2005. 119 с.
4. К.Ю.Мухин, А.С.Петрухин Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия М.: «Арт-Бизнес-Центр», 2000. — 319 с.
5. Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
6. Martinez-Juarez, I.E., Alonso, M.E., Medina, M.T., Du Ron, R.M., Bailey, J.N., Lopez-Ruiz, M., Ramos-Ramirez, R., Leon, L., Pineda,G., Castroviejo, I.P., Silva, R., Mija, L., Perez-Gosiengfiao, K., Machado-Salas, J., Delgado-Escueta, A.V., 2006. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and longterm follow-up. Brain 129, 1269—1280.
7. Carol S. Camfield, Peter R. Camfield 2009 — Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset- Neurology September 29, 2009 vol. 73 no. 13 1041-1045
8. Ulia Höfler, Iris Unterberger, Judith Dobesberger,Giorgi Kuchukhidze, Gerald Walserb, Eugen Trink 2013 — Seizure outcome in 175 patients with juvenile myoclonic epilepsy — A long-term observational study- journal Elsevier; Epilepsy Research (2014) 108, 1817—1824

Симптомы миоклонической эпилепсии

Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:

• Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
• Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
• Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
• Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
• Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.

Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Течение и лечение

У детей с СДМЭД не наблюдаются припадки какого-либо другого типа, даже если они остаются без лечения (до 8,5 лет у одного нашего больного), особенно это касается малых эпилептических или тонических припадков. Результаты клинического обследования нормальные. Интериктальный миоклонус был описан только Джиованарди-Росси и др. (1997) у 6 больных. Анализируя состояние наших больных, мы обнаружили легкий интериктальный миоклонус у 2 по записям ЭЭГ. Многие больные не были обследованы, но когда КТ и МРТ были выполнены, результаты оказались нормальными (33 больных).

Исход, вероятно, зависит от раннего диагноза и лечения. Миоклонии легко поддаются монотерапии вальпроатом, развитие ребенка при этом соответствует возрасту. При отсутствии лечения у больного продолжаются миоклонические припадки, что может привести к нарушению психомоторного развития и поведенческим отклонениям.

Более или менее досконально способы лечения апробированы на 74 больных. У 65 больных проводилась монотерапия, у 6 — политерапия, у 3 лечение не проводилось. Монотерапия включала вальпроат (ВПА), фенобарбитал (ФБ), нитразепам (НТЗ). 6 больных получали терапию примидоном (ПРМ) и этосуксимидом (ЭСМ). В результате лечения припадки исчезли у 69 больных (93%).

Эти данные подтверждают, что при СДМЭД ВПА является препаратом первого выбора. Однако лечение должно проходить под контролем концентрации препарата в плазме, т.к. неправильный прием может привести к рецидиву или вызвать резистентную к препаратам эпилепсию.

Диагностика миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:

• Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
• Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
• ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
• МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.

В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.

Виды миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.

Младенческая миоклоническая эпилепсия

Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.

Синдром Драве

Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.

MERRF эпилепсия

Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.

Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.

В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:

• Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
• Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
• Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум. Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Лечение миоклонической эпилепсии

Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:

• противоэпилептические;
• барбитураты;
• транквилизаторы;
• ноотропы.

Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.