Резкое двустороннее снижение остроты зрения может говорить о развитии опасной патологии — оптической нейропатии Лебера. Такое заболевание чаще затрагивает молодых людей мужского пола. Рассмотрим причины патологии, симптомы и особенности терапии в статье.
Впервые случаи заболевания, при котором острота зрения стремительно снижается из-за атрофии зрительного нерва, были описаны в 1871 году Теодором Лебером. Ученый наблюдал за развитием патологии у молодых людей из нескольких родственных семей, что указывало на наследственную причину заболевания. Механизм наследования болезни был тщательно изучен, поэтому удалось доказать, что патология передается по материнской линии преимущественно мужчинам.
До сих пор характер заболевания недостаточно хорошо изучен для того, чтобы удалось найти эффективные методы лечения такой болезни. Сейчас лечение больных заключается в поддерживающей терапии, но периодически группы ученых представляют новые методики генной терапии для клинических исследований, что, конечно, вселяет надежду людям с подобным диагнозом.
Оптическая нейропатия Лебера: симптомы, лечение болезни
Любые нарушения зрения, стремительно прогрессирующие, должны быть тщательно изучены и комплексно продиагностированы. Оптическая нейропатия Лебера редко сопровождается недомоганием, характерным для неврологических заболеваний, при этом зрение падает быстро, иногда даже не в течение нескольких месяцев, а за две-три недели. При такой остроте, зрение невозможно проверить по таблице Сивцева, потому что человек попросту не видит знаков, поэтому применяют аппаратную диагностику и метод «счета пальцев» на определенном расстоянии от лица пациента. Особенность заболевания в том, что зрительный нерв поражается из-за мутации гена. Вырабатывается избыточное количество токсичных молекул кислорода, что негативно сказывается на состоянии клеток нерва и зрение снижается.
Оптическая нейропатия Лебера — симптомы и особенности болезни:
- молодой возраст пациентов — 18-35 лет;
- болезнь чаще развивается у мужчин;
- быстрая односторонняя, а затем и двусторонняя потеря зрения;
- острота зрения снижается в течение нескольких недель;
- нарушение цветового восприятия красного и зеленого цветов;
- патология может сопровождаться симптомами, присущими митохондриальным болезням (судороги, нарушение проводимости сердца).
При атрофии зрительного нерва Лебера чаще всего процесс развития болезни начинается с одного глаза, но нередки случаи, когда поражаются сразу два глаза. Центральное зрение снижается постоянно. Это связано с постепенной смертью клеток зрительного нерва, передающего информацию об изображении в головной мозг. Иногда болезнь может сопровождаться симптомами, характерными для неврологических заболеваний. В этом случае больной человек страдает от дистонии, тремора, атаксии. Реже в начале развития патологии человек замечает искры, пятна, яркие вспышки перед глазами.
Как диагностируют болезнь Лебера и можно ли ее вылечить?
Оптическая нейропатия Лебера относится к патологиям, которые сложно диагностировать. Для постановки диагноза требуется подробный анамнез, изучение наследственности, генетических предпосылок к развитию болезни. Проводится полная нейроофтальмологическая диагностика, которая может включать осмотр глазного дна, исследование зрительных полей, оптическую когерентную томографию, электроретинографию, консультацию генетика, исследование митохондриальной ДНК и ряд других диагностических процедур.
При наличии неврологических признаков обязательно проводят дифференциальную диагностику, которая позволяет определить, страдает ли человек оптической нейропатией Лебера или у него другое заболевание. Похожими признаками проявляются ретробульбарный неврит на фоне рассеянного склероза, системная красная волчанка и некоторые другие патологии.
К сожалению, на сегодняшний день механизм развития болезни до конца не изучен и не существует специфического лечения данной патологии. При подтвержденном диагнозе врачи назначают симптоматическое лечение нейротрофинами и метаболическую терапию.
Сегодня ученые продолжают исследовать механизмы развития наследственной нейропатии, остается надеяться, что в будущем им удастся найти эффективный способ сохранить зрение людям с таким диагнозом.
Причины наследственной оптической нейропатии Лебера
Причины нейропатии Лебера, при которой атрофируется зрительный нерв, — генетические. Болезнь, обусловленная специфической мутацией генов митохондрий, передается женщинами своему потомству. Мужчины и женщины наследуют патологию от матери. Почему так происходит? Огромное количество ДНК находится в ядре клеток и лишь небольшая его часть — в митохондриях. Гены ядра наследуются и от матери, и от отца, а вот гены митохондрии — только от матери. Мужчина, унаследовавший мутацию, не передаст ее своим потомкам.
У значительной части людей, которые являются носителем мутированного гена, болезнь не станет явной. Более 85% женщин и 50% мужчин, которые являются носителем гена синдрома LHON, болезнь не затронет. Причины, влияющие на прогрессирование заболевания, не ясны, но достоверно известно, что спровоцировать болезнь может неблагоприятная экологическая обстановка, стрессы, инфекции, токсическое воздействие табака и алкоголя.
Диагностика оптической нейропатии Лебера
Диагностика болезни осложнена схожестью ее симптомов с ишемической невропатией или с определенными патологиями — например, с рассеянным склерозом. Сложно отследить и анамнез, так как не у всех носителей мутировавшего гена развивается нейропатия Лебера. Расширенное офтальмологическое обследование может только установить наличие патологии, а вот для определения причины, понадобится генетическая диагностика.
Особенности диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера:
- общее клиническое обследование;
- анализ митохондриальной ДНК;
- исследование полей зрения;
- осмотр глазного дна;
- когерентная томография и электроретинография (необходимы, чтобы исключить патологии сетчатки).
Специалистам рекомендуется проводить дифференциальную диагностику синдрома LHON, сравнивая симптоматику и данные обследования с другими заболеваниями, поражающими глазной нерв. Например, с ишемической, токсической невропатией. Полное офтальмологическое обследование показывает, что диск зрительного нерва воспаленный, также заметны телеангиэктазии сосудов (расширение мелких капилляров).
Какими симптомами характеризуется оптическая нейропатия Лебера?
- Как правило, при данной болезни происходит внезапное снижение остроты зрения на одном, а затем на втором глазу. Иногда патологический процесс сразу является двусторонним. Также в некоторых случаях падение зрения происходит не резко, а постепенно.
- Для LHON характерны скотомы, появляющиеся в зрительном поле. По сути это «слепые» участки, которые ограничивают зону видимости.
- При офтальмологическом обследовании врач может обнаружить покраснение, а на более поздней стадии — побледнение диска зрительного нерва.
- Иногда наряду с офтальмологическими симптомами пациент жалуется на головные боли, спастичность, головокружение, тремор.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера — можно ли вылечить болезнь?
Пока наследственная нейропатия оптическая считается неизлечимым заболеванием, но учеными ведется постоянный поиск новых путей для терапии подобной патологии. Благодаря методам генной терапии можно существенно замедлить прогрессирование болезней и улучшить качество жизни пациентов.
Стремительное прогрессирование болезни Лебера приводит к быстрой потере зрения людьми, которые всю свою жизнь видели нормально и не имели проблем со зрением. Неутешительный диагноз, а также информация о том, что болезнь пока не лечится, серьезно сказываются на самочувствии таких пациентов, которые не были готовы к инвалидности. Многие из существующих методик лечения патологии оказались малоэффективными, в том числе и хирургическое вмешательство.
К счастью, ученые, занимающиеся редкими патологиями, прикладывают немало усилий к тому, чтобы найти средство излечения. Особую надежду специалисты возлагают на генную терапию, и у многих исследовательских групп уже есть неплохие результаты. Иногда препятствием к продолжению экспериментов является их этическая сторона, так как дальнейшие исследования предполагают использование разработанной методики на людях. Есть ли успехи хотя бы с использованием экспериментальных моделей? Да, генетикам уже удалось найти путь к решению проблемы.
Так, группа ученых из Майами, используя экспериментальные модели, доказала, что мутировавшие гены можно безопасно заменить здоровыми, это предотвратит ухудшение питания клеток зрительного нерва. Для исправления генетического дефекта в митохондрии необходимо ввести нормальную ДНК — это позволит исправить нарушение и восстановить зрительную функцию. Ученые сообщают, что такой подход будет эффективным и в отношении других заболеваний, вызванных митохондриальными мутациями, а также различных нарушений, связанных с процессами старения организма.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
В июне 2011 года 24-летний сын Рассела Уилера Ричард начал испытывать проблемы со зрением. Проведенное обследование выявило воспаление зрительного нерва, которое, по мнению врача, было вызвано вирусной инфекцией. В течение последующих нескольких недель зрение Ричарда резко ухудшилось, и после серии анализов специалисты предположили, что причиной для этого, возможно стало редкое заболевание – наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которое также известно под названием «болезнь Лебера». Это врожденное заболевание, передаваемое по материнской линии, которое приводит к быстрой потере центрального зрения.
«Никто из нас ничего не знал об этом заболевании, и получить рекомендации по его лечению оказалось чрезвычайно сложно, – рассказывает Рассел, – для местных врачей это также был первый случай, поэтому все их предположения о характере и течении болезни строились исключительно на основе информации, найденной в Интернете». Ведущий специалист, к которому обратилась семья, дал неутешительный прогноз. Он подтвердил, что шансов на излечение нет, и Ричарду придется привыкать к слепоте.
«Конечно, есть более страшные болезни, чем слепота, но потеря зрения может привести в отчаянье любого человека. Кроме того, существует вероятность, что у брата, сестры или матери Ричарда тоже могут внезапно проявиться симптомы этого заболевания», – говорит Рассел.
Отец и сын оба отмечают, что врачи относятся к их несчастью с большим сочувствием, но мало чем могут помочь, помимо предоставления информации, которая гораздо шире представлена в Интернете. Рассел рассказывает: «Врачи передали нас на попечение социальных служб и благотворительных организаций, таких как Королевский национальный институт слепых, которые обеспечивают поддержку в решении повседневных проблем. Одним из немногих положительных моментов в нашей ситуации является исключительно высокая сознательность и самоотверженность некоторых представителей этих организаций, которые оказывают нам помощь, несмотря на свои крайне ограниченные финансовые возможности».
Основным источником информации и способом поддержания контактов с людьми, оказавшимися в такой же ситуации, для Уилеров является группа поддержки в социальной сети Facebook и сайт www. lhon.org, на котором публикуется информация о новых максимально доступных методах лечения и лекарствах.
Рассел, который принимает активное участие в работе группы поддержки, считает, что предпринимаемых ею усилий явно недостаточно, особенно для людей, впервые столкнувшихся с этим недугом. Вот что он говорит по этому поводу: «Ни один врач, даже из тех, кто считает себя «специалистом» по данному заболеванию, не смог предоставить нам необходимую информацию – мы были полностью предоставлены сами себе».
До самого последнего времени болезнь Лебера считалась неизлечимой, и больные, как правило, посещали специалиста раз в несколько лет, поскольку никакого лечения им, по сути, не предлагалось. Как говорит Рассел, «люди просто привыкали к своему новому состоянию и продолжали жить».
«Соответственно, – высказывает предположение Рассел, – группы поддержки не пользуются особой популярностью у пациентов с этим заболеванием, потому что у этих групп отсутствует четко сформулированная цель. Люди, которые в наибольшей степени могли бы выиграть от их деятельности, никогда не слышали о таком заболевании и даже не подозревают, что именно оно является причиной их слепоты».
Поэтому Рассел считает, что первоочередной задачей является повышение уровня информированности специалистов и пациентов об этой болезни. Он надеется, что чем больше людей будут знать об этом заболевании, тем больше шансов, что найдутся деньги на проведение научных исследований, направленных на изучение причин его возникновения и поиски методов лечения: «Хотя болезнь Лебера и относится к орфанным заболеваниям, у нее немало общего с другими болезнями, а значит, вероятность получения положительных результатов увеличивается при проведении совместных исследований по сходным направлениям».
Недавно были представлены два орфанных препарата для лечения болезни Лебера. Один из них, предназначенный для проведения генной терапии, был представлен Французским институтом зрения и включен в реестр орфанных препаратов в 2011 году. Эта новость дает основания надеяться, что в будущем могут быть найдены способы лечения этого наследственного заболевания.
Статья была впервые опубликована в апрель выпуске (2012 г.) информационного письма EURORDIS Автор: Irene Palko Фотографии: © Alethea Wheeler & www.lhon.org
Page created:
03/12/2012
Page last updated: 19/12/2012
