Болезнь Шарко–Мари–Тута — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Больше информации про другие виды заболеваний на букву «Н»: Нарушение сна; Нарколепсия; Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари; Нарушения спинномозгового кровообращения; Невралгия тройничного нерва; Невралгия подчелюстного и подъязычного узлов; Невралгия языкоглоточного узла; Невралгия ушного узла; Неврастения; Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута; Невринома слухового нерва; Невринома; Неврит зрительного нерва; Неврит глотки; Неврит лицевого нерва; Неврит; Невроз навязчивых состояний; Невроз глотки; Неврозы; Неврозоподобное заикание; Невропатия бедренного нерва.

Общее понятие

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — хроническое заболевание организма, носящее наследственный тип образования. Характерным показателем является поражение нервной системы периферического отдела. Аномальные процессы проявляются в формировании и изменений структуры в мышечных зонах, например: уменьшение в размерах районов в начале нижних конечностей, а после — верхних. В комбинации с аномалией данного вида у больного может возникнуть гипестезия и снижение рефлекторной способности сухожилий, подергивания разных отделов мышц.

Врачи прибегают к различным вариантам обследования пациента с таким недугом, к ним относятся: электромиография, электронейрография, генетическое обследование, ДНК-проверка, биопсия нервов и мышечных участков. Радикальных приемов лечения — не существует, но имеются методики направленные на избавление человека от симптомов. Медики предписывают разнообразные витаминные комплексы, антихолинэстеразной способы, метаболические приемы, микроциркуляторные аналоги, ЛФК, физиотерапию и прочее.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.

В медико-генетическом проводится поиск большинства мутаций, приводящих к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. В качестве метода исследования мы применяем секвенирование последовательности ДНК.

Полезные сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) входит в список хронических заболеваний (полиневропатий) генетического характера, которые проявляются в повышенном прогрессировании. К ней относятся:

• Синдром Русси-Леви.
• Гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
• Болезнь Рефсума и другие более редкие патологические процессы.

Согласно среднестатистическим данным ученые заявляют, что практически 83% случая вызваны в результате наследственной предрасположенности человека. Неблагоприятные действия в теле возникают по большей мере у мужчин, женщины менее подвержены описываемому заболеванию. Ссылаясь на многочисленные сведения, невральная амиотрофия ШМТ диагностируется с частотой от двух до тридцати шести случаев на сто тысяч населения планеты. Обычно, она носит семейный характер. Однако у членов одной семьи симптоматика клиника может быть по-разному выражена. Вместе с этим врачи наблюдают и спорадические варианты ШМТ. Медицинские сотрудники отмечают четкую взаимосвязь с потеряй координации по Фридрейху. У некоторых больных в разных ситуациях замечаются типичные симптомы одной или другой болезни. Иногда, с течением долгих лет, клиника одной аномалии может замениться симптомами другой.

Краткое описание

Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно — доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

В медицине на данный момент не имеется точной и достоверной информации о происхождении и механизме возникновения невральной амиотрофии. Согласно проведенным экспериментам стало понятно только то, что почти у 75% пациентов с таким диагнозом, которые прошли генетическую консультацию, выделялось повторение определенной зоны 17-й хромосомы. Уже известно, что заболевание обладает несколькими группами, вызываемыми различными мутациями генов. Так, например, во время исследования больного с ШМТ, проявляющейся из-за мутации белка гена MFN2, начинается появление частиц митохондрий. В результате чего у человека происходит сбой в движении этих элементов по аксону.

Большое количество форм проявляются вследствие поражения миелинового наружного слоя волокон. Намного реже можно заметить формы с отклонением от нормы аксонов — объектов осевого направления, которые проходят в центральной части нервной структуры. Аномальные процесс способны повлиять на состояние передних и задних отростков спинного мозга, нейронов передних рогов, путей Голля и столбы Кларка. Повторно из-за проблем с функционированием периферического отдела, начинает образовываться мышечная недостаточность.

Разновидности и классификация

В неврологическом направлении медицины невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута разделена на две четких группы, которые клинически достаточно схожи между собой, но имеют список особенностей, позволяющих провести подобное разграничение:

• Невральная амиотрофия I типа — вызывает снижение скорости проведения нервного импульса.
• НА II типа — скорость подвергается пагубному влиянию в меньшей доли, проявляется отклонение нейрита.

Анализы и диагностика

Обследованием пациентов с подозрением на Болезнь Шарко-Мари-Тута занимаются невропатологи и ортопеды. При первичном осмотре уточняется возраст пациента, в котором впервые стала появляться характерная симптоматика. Обязателен сбор семейного анамнеза, с уточнением наличия у родственников схожих генетических заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на деформацию кистей рук и стоп ног, на изменение походки.

Во время неврологического осмотра выявляется снижение тонуса в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, снижение чувствительности кожных покровов и ослабление (вплоть до полного отсутствия) сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы).

Основные методы исследования:

• ЭНМГ. Диагностируются признаки демиелинизирующей и аксональной нейропатии, что проявляется падением амплитуды М-ответов, снижением скорости проведения импульсов по двигательным нервам.
• Гистология. При анализе биоптата из большеберцового нерва отмечается атрофия миелина, снижение количества миелиновых волокон, разрастание соединительно-тканных волокон. При проведении биопсии нервного волокна выявляется характерный морфологический признак – «луковичные головки».
• Компьютерная паллестезиометрия. Диагностическая процедура позволяет выявить наличие или отсутствие снижения вибрационной чувствительности, которое является самым ранним признаком проявления заболевания.
• ДНК-анализ. Для полной верификации диагноза проводится анализ ДНК, который позволяет выявить дупликацию гена РМР22 – белка периферического миелина на 17 хромосоме.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями:

• синдром Гийена-Барре;
• адренолейкодистрофия;
• спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана;
• болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.

В чем замечены проявления невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута?

При описываемом заболевании у человека первым делом берет начало формирование схожих мышечных некрозов в нижних конечностей. Первые проявления, как правило, происходят такое в возрасте двадцати лет (намного реже, врачи могут диагностировать симптоматику в подростковый период от 16 лет, а также до 30 лет). Подобные проявления состоят в основном в высокой степени утомляемости ног во время долгого нахождения в вертикальном положении. Замечен синдром так называемого «топтания», то есть для того, чтобы пациент мог снять дискомфортные ощущения, он начинает ходить на месте. В некоторых редких ситуациях НА проявляется расстройстве чувствительности тех же отделов, чаще всего — образуются парестезии в виде ползания мурашек.

Типичным ранних звоночком ШМ, считается полное отсутствие ахилловых и коленных рефлексов сухожилий. В итоге у больного проявляется свисание свода, неспособность ходить на пятках и анормальная походка, которая схожа с лошадиной. Впоследствии пагубный процесс увеличивает степень прогрессирования дальше и затрагивает мышцы и сгибатели. Максимальная уровень омертвения может привести к полной деформации ног с высоким сводом, схожу на тип стопы Фридрейха. Постепенно ШМТ переходит на проксимальные участки, к которым относятся голени и нижние зоны бедер. У пациента начинают серьезные деформации: свисающие стопы, ноги становятся нестандартной формы. Далее поражаются руки, кисть становится похожа на обезьянью лапу.

Стоит знать, что пагубные поражения никогда не поражают мышцы шейного периметра, туловища и плечевого района. Помимо вышеперечисленных симптомов, у больного могут появиться следующие проблемы:

• Слабое подергивание.
• Гипертрофия компенсаторной природы мышечных областей.
• Сенсорные нарушения.
• Возможность появления цианоза и отечности на кожном покрове.

Для ШМТ типично медленное развитие симптоматики. Период развития процесса уменьшения в размерах ног и рук может занять до десяти лет. Даже при таких серьёзных деформациях тела больной долгое время способен сохранять работоспособность и нормально выполнять различные бытовые обязанности. Ускорителями симптомов могут стать следующие факторы:

• Попадание в тело инфекционных агентов.
• Долгое пребывание на холоде.
• Травмирования головы.
• Повреждения спины и спинного мозга.
• Нехватка витаминов в организме.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

От редакции : Методики для развития правого полушария мозга

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Варианты диагностики

Медицинские работники для диагностирования НА Шарко-Мари-Тута опираются на такие проявления, как:

• Возраст, в котором появились первые признаки недуга.
• Стандартная клиническая картина.
• Схожий характер разрушения организма.
• Медленная степень развития атрофий.
• Увеличение опасности симптомов.

Во время посещения кабинета специалиста, человеку проведут полноценный осмотр тела, чтобы выявить наличие мышечной слабости в стопах и голенях, изменения, отсутствие или серьезное снижение уровня рефлекторных способностей ахиллова и коленного отдела, гипестезию. Для того, чтобы отличить ШМТ от других нервно-мышечных расстройств врачи составляют ряд обследований, которые потребуется пройти инфицированному. К ним относятся:

• Электромиографическое исследование.
• Электронейрография.
• Анализ кровеносных телец на сахар, гормональную норму и наркотические вещества.
• Проведение консультации у специалиста в области генетики.
• ДНК-оценка или секвенирование генома (последний вариант очень дорогостоящий для широкого применения).
• Биопсия.

Факторы риска и причины ШMT

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При ШMT 1

мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При ШМТ 2

мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3

илиболезнь Дежерин-Соттас

, редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4

является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х

вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Диагностика

Диагностическая процедура включает ряд методов, среди которых:

• подробный личный и семейный анамнез;
• клиническая оценка мышечной силы, чувствительности;
• электрофизиологическое исследование скорости проводимости нервного волокна;
• неврологическое исследование.

Наиболее распространенные формы заболевания могут быть диагностированы путем анализа ДНК из крови пациента.

При диагностике необходимо тесное сотрудничество невролога, генетика, реабилитолога, хирурга-ортопеда и протезиста. В соответствии с выводами обследования, даются рекомендации относительно индивидуального плана реабилитации, при необходимости, назначается ортопедическая операция.

Значительная изменчивость клинических признаков болезни, наряду с отсутствием знаний о ней у многих врачей, часто приводит к неправильной диагностике.