Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — симптомы, лечение и фото патологии


Как распознать СМА

Атрофия мышц у детей при диагнозе СМА (spinal muscular atrophy) может начинаться в разное время. Самая тяжелая форма мышечной атрофии у новорожденных появляется в первые шесть месяцев жизни. Малыш вялый, плохо сосет. В 3-4 месяца ребенок не переворачивается самостоятельно, не делает попыток ползти. При спинальной мышечной атрофии поза младенца напоминает «лягушку».
Существует тип болезни, который появляется после 7-18 месяцев. Атрофия мышц приводит к регрессу у ребенка усвоенных навыков. Малыш, который ползал и начинал вставать, вдруг становится малоподвижным. Со временем он перестает сидеть ровно. При атрофии спинного мозга (spinal atrophy) пропадают рефлексы с верхних и нижних конечностей.

Симптомы атрофии мышц при spinal muscular atrophy могут возникать ближе к двум годам. Пациенты уже освоили навыки стояния и ходьбы. При этом атрофия мышц приковывает их к инвалидной коляске. Интеллект, функции мочеиспускания и дефекации сохраняются. СМА после 2-х лет – это наиболее легкий тип заболевания.

Атрофия мышц (spinal muscular atrophy) имеет следующие признаки:

  1. Появляется в младенчестве или детском возрасте;
  2. Сопровождается нарушением ходьбы, бега, стояния;
  3. Выявляется тремор и фасцикуляции (подергивания);
  4. Определяется «откат» двигательных умений;
  5. При спинальной атрофии не выявляют нарушений интеллекта и вегетативных функций.

Если у ребенка обнаружены эти признаки, его необходимо проконсультировать со специалистами. Диагноз СМА выставляется на основании ДНК тестирования.

Характеристика патологии

Спинальные мышечные атрофии, или СМА, подразумевают поражение нейронов спинного мозга, отвечающих за двигательные функции мускулов. Больше всего обычно страдает мускулатура ног и шеи, а вот мышцы верхних конечностей поражаются реже. У больных наблюдаются проблемы с передвижением, глотанием, удержанием головы, но при этом сохраняется чувствительность, и нет задержек в умственном развитии. Но если при остальных формах СМА у больных есть шанс дожить до старости, хоть и с инвалидностью, то при амиотрофии Верднига-Гоффмана максимальная продолжительность жизни не превышает 30 лет.

Патология встречается довольно редко – в одном случае из 80-100 тысяч. Но вот носителей гена, отвечающего за развитие аномалии, гораздо больше. Болезнь наследуется по рецессивно-аутосомному типу, и чтобы у ребенка проявилась амиотрофия Верднига-Гоффмана, оба родителя должны быть носителями гена. Хотя и в этом случае вероятность заболевания у малыша составляет только 25%. Причиной болезни является исключительно генетическая предрасположенность, никакой связи СМА с травмами, инфекциями и другими факторами не обнаружено.

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА .

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА

Различают три формы заболевания:

  • врожденную;
  • раннюю детскую;
  • позднюю детскую
    .

При врожденной форме

дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме

первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме

признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана — наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Симптомы патологии

Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни — у него угасают глубокие рефлексы:

  • у малыша недостаточно громкий крик;
  • ему трудно сосать;
  • он не может держать головку.

Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:

  • ранние проблемы с речью;
  • ухудшение глоточного рефлекса;
  • фасцикулярные подергивания языка.

Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:

  • деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
  • искривлению позвоночника (сколиозу);
  • суставным контрактурам.

Нередки и другие врожденные заболевания. Например:

  • гемангиомы;
  • гидроцефалия;
  • косолапость;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • крипторхизм.

СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.

СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.

Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:

  • контрактуры сухожилий;
  • тремор пальцев;
  • фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.

Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.

СМА III, она же амиотрофия Кугельберга-Веландера — наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.

СМА IV, она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:

  • слабые проксимальные мышцы;
  • фасцикуляции;
  • ухудшение сухожильных рефлексов;
  • потеря способности к ходьбе.

Электромиограмма показывает «ритм частокола» — спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными — это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто — еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Советуем изучить — Люмбоишиалгия: что это такое?

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

  • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
  • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
  • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
  • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
  • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Статья в тему: Фибромиома молочной железы

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Лечение

Практический справочник пациента по правовым основам оказания медицинской помощи больным СМАВ этом справочнике представлены статьи и материалы по правовым основам оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, требования к оформлению медицинской документации и ее формы, ответы на наиболее часто задаваемые вопросы.Фонд «Семьи СМА»

Интеллект при болезни СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Таким образом, несмотря на физические ограничения, дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

На данный момент заболевание является неизлечимым. Специалисты разных стран работают над препаратами для лечения СМА, но пока что общедоступных лекарств, способных полностью излечить болезнь, не существует.

В конце 2021 года в мире появился первый препарат для лечения СМА – Спинраза (Нузинерсен). Это лекарственное средство позволяет замедлить прогрессирование болезни, а в некоторых случаях и улучшить состояние, но все же не излечивает заболевание полностью. В данный момент Спинраза еще не зарегистрирована на территории России – это дело ближайшего будущего.

Кроме того, сейчас в разработке сразу несколько инновационных препаратов для лечения СМА, которые находятся на стадии клинических испытаний. Подробную и актуальную информацию об этом можно найти на сайте Фонда «Семьи СМА» в разделе «Исследования».

Тем не менее уже сейчас мы можем сделать многое, и с помощью симптоматической терапии и разнообразных поддерживающих методик замедлить прогрессирование болезни и в некоторых случаях предупредить развитие осложнений.

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

К изучению Массажер для спины на кресло

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Врачами не доказано, что какая-либо диета улучшит состояние больного СМА, однако правильное питание может облегчить его жизнь.

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

  • периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
  • витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
  • анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
  • средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
  • курсы массажа и лечебной физкультуры;
  • физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
  • методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Лечение мышечной атрофии и профилактика

Из медикаментозных средств при спинальной мышечной атрофии 1 типа применяются ноотропные препараты и нейрометаболиты – они улучшают передачу импульсов в нервно-мышечных синапсах. При нарушениях глотательного рефлекса единственный возможный путь введения препаратов – инъекционный.

Лечебная физкультура и массаж помогают повысить тонус мышц, улучшить кровоснабжение и замедлить процессы атрофии. Быстро прогрессирующая спинальная амиотрофия при болезни Верднига-Гоффмана не дает детям возможности выполнять активные движения. Гимнастика построена только на пассивных действиях – их осуществляют родители.

На поздних этапах заболевания жизнь пациентов значительно облегчают портативные аппараты ИВЛ. Это позволяет детям находиться дома в привычной обстановке. У пациентов с более легкими формами, проявляющимися после полугода или в подростковом возрасте, применяются автоматизированные инвалидные коляски.

Поскольку причина спинальной амиотрофии в генетическом дефекте, предотвратить заболевание можно только одним путем – не допускать рождения детей, у которых диагностирована патология. Важную роль играет генетическое консультирование. Пациенты с самой легкой формой генетически обусловленной гибели нейронов (3 тип, болезнь Кугельберга-Валандера) доживают до репродуктивного возраста и имеют шанс рождения детей с более тяжелыми формами, чем у них самих.

Общая проблема всех заболеваний, которые можно диагностировать до родов – не для всех родителей приемлемо прерывание беременности даже по медицинским показаниям. Кроме того, тест на спинальную мышечную атрофию 1 типа у детей не является обязательным. Большая часть диагнозов этого заболевания ставится уже после рождения ребенка, и родители оказываются перед печальным фактом, что ребенок страдает неизлечимым заболеванием.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
  2. Электронейромиография – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.
  3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
  4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
  5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Как ставится диагноз

Рождение детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) Верднига-Гоффмана возможно по нескольким причинам. Не во всех больницах есть возможность дородовой диагностики болезни и генетического консультирования родителей до зачатия малыша. Родители проводят анализ в основном по собственному желанию и могут до момента родов не знать о том, что малыш будет тяжело болен. Иногда диагноз ставится на позднем сроке, когда прерывать беременность поздно. Играет роль и принципиальное неприятие абортов у некоторых родителей – даже зная о будущей патологии, они принимают решение рожать.

После родов диагноз ставит неонатолог или детский невролог. Важен неврологический статус маленького пациента – нарушение двигательной активности и угасание рефлексов при сохранении чувствительности. Для постановки окончательного диагноза назначается анализ ДНК. МРТ и КТ позвоночника важны, чтобы отличить СМА от других патологий. Нарушения в двигательных ядрах спинного мозга не визуализируются.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана – лечится ли эта болезнь?

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге.

Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц.

Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием.

Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Советуем изучить — Идиопатический сколиоз в юном возрасте

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма.

Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии.

Их объединяет общий наследственный дефект.

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно.

Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать.

Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

Совет

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген.

Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген.

В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей — носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

  1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
  2. Среднетяжелая.
  3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

SMAX1Х -сцепленный рецессивныйНаблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2Х — сцепл. рецессивныйВрождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3Х — сцепл. рецессивныйПоражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов.
Дистальная ДCMA1Аутосомно — рецессивныйВрождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения.
Дистальные формы ДCMA2 — ДCMA5Аутосомно — рецессивныйВсе четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых.
Ювенильная SMA (тип HMN1)Аутосомно-доминантныйВстречается в юности
Врождённая спинальная aмиoтpoфияАутосомно-доминантный

Что это?

При мышечной амиотрофии Верднига мутирует ген SMN1, который препятствует гибели мотонейронов. Ген SMN2 выполняет эту функцию только частично и его возможности быстро истощаются. Течение и тяжесть патологии зависит от локализации и объема поражения в генном аппарате.

Спинальная амиотрофия вне зависимости от ее типа и формы – генетическое врожденное заболевание. Зачастую, первые признаки патологии обнаруживаются в младенческом возрасте либо еще во время беременности матери ребенка.

Одинаково распространена как у мужчин, так и женщин. Основное условие ее развития – наличие дефектного гена у обоих родителей, которые могут быть здоровыми и являются лишь носителями дефектной хромосомы.

В результате нарушения проводимости нервных импульсов от мотонейронов к мускулатуре происходит атрофия мышц нижних и верхних конечностей, диафрагмы, органов ЖКТ, сердца и другие. На фоне этого деформируются кости и суставы. Наиболее опасным проявлением является нарушения дыхательной функции и работы сердца.

В зависимости от тяжести течения, локализации дефектов и клинических проявлений выделяют 4 формы амиотрофии. Пациенты с любой формой амиотрофии являются инвалидами. Они не способны самостоятельно себя обслуживать, и нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении.

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

  • Грубая задержка моторного развития;
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
  • Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
  • Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

  • Отставание в моторном развитии;
  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
  • Может наблюдаться тремор пальцев;
  • Мышечные и скелетные деформации;
  • Нарушения дыхания.

Течение

  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
  • Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

  • Прогрессирует медленно;
  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
  • Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Признаки и симптомы

Симптомы и прогрессирование СМА 1 типа или болезни Верднига-Гоффмана у разных людей различаются. Больные младенцы слабы до 6-месячного возраста. Ранние признаки включают общую мышечную слабость, снижение мышечного тонуса (гипотония), приводящее к «вялости», аномальной гибкости (гипермобильности) суставов, отсутствию сухожильных рефлексов, подергиванию (фасцикуляции) языка, лягушачьей позе c раздвинутыми (отведенными в сторону) бёдрами и согнутыми коленями, а также настороженный (тревожный) вид. Мышцы лица изначально не поражаются. Психическое развитие обычно в норме. Обычно ребенок не контролирует голову, не может перевернуться и не может сидеть или стоять. Кроме того, у детей со СМА могут возникнуть затруднения при сосании, глотании и дыхании; повышена восприимчивость к респираторным инфекциям, или другим осложнениям, которые могут привести к потенциально опасным для жизни аномалиям в первые месяцы или годы жизни.

У младенцев, у которых в течение нескольких месяцев до начала мышечной слабости, как представляется, наблюдается нормальное развитие, заболевание может иметь более медленно прогрессирующее течение. Несоразмерно поражены мышцы нижних конечностей. По мере прогрессирования заболевания снижение мышечного тонуса и слабость могут постепенно распространяться и влиять на почти все произвольные мышцы, за исключением определенных мышц, контролирующих движения глаз.

Скорость прогрессирования болезни Верднига-Гоффмана варьируется. В течение нескольких месяцев могут развиться затруднения дыхания (одышка) и запоры. Младенец может быть не в состоянии глотать. Может возникнуть дыхательная недостаточность или попадание пищи в легкие (аспирация) может вызвать удушье. Большинство пораженных детей умирают в возрасте до 2 лет, но выживание может зависеть от степени дыхательной функции.

Диагностика

На раннем развитии заболевание бывает тяжело поставить точный диагноз, так как признаки похожи с другими болезнями. Первым делом ребенок должен пройти консультацию у невропатолога. Если у малыша заболевание при рождении, то примерный диагноз могут поставить в роддоме. Специалист проводит осмотр и проверяет нарушения двигательной системы.

Проводятся следующие исследования:

Магнитно-резонансная томография назначается для проверки позвоночника. Она обязательно используется при спинальной амиотрофии, потому как позволяет понять, в каком состоянии находится интересующая область. Процедура считается безопасной, потому как она не ухудшает состояние здоровья человека. Более того, она рекомендована даже для детей, у которых имеется амиотрофия Верднига. Если специалисты и родители понимают, что несовершеннолетний не сможет неподвижно лежать около часа, тогда может возникнуть вопрос о применении наркоза. В любом случае, от МРТ не стоит отказываться, она позволит узнать немало полезной информации о состоянии здоровья и о развитии амиотрофии Верднига.

Советуем изучить — Тахикардия при остеохондрозе

Электронейромиогафия помогает изучить состояние нервных и мышечных окончаний. Это тоже требуется для того, чтобы понять, насколько тяжело проходит заболевание.

Если у человека спинальная амиотрофия, тогда важно как можно больше собрать информации о состоянии организма. В частности придётся проходить данное обследование.

Генетическая диагностика дает возможность выявить мутацию гена. Это актуально для тех случаев, когда имеется амиотрофия Верднига. Конечно, обследование не самое простое, и не во всех клиниках его могут провести. При этом оно является обязательным для тех людей, которые столкнулись со спинальной амиотрофией.

Найти врожденную патологию можно еще до рождения малыша. Проводится диагностика в том случае, если у девушки наблюдается слабое шевеление плода. Тогда беременная должна лечь в больницу для полного обследования.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Причины и факторы возникновения болезни

Почему появляется спинальная амиотрофия? Какие факторы риска можно выделить? Какова главная причина недуга? Болезнь носит генетический характер и передается аутосомно-рецессивным путем. При этом дефектный ген должен быть у обоих родителей. В этом случае спинальная атрофия у ребенка возникает в 25% случаев.

Как гены влияют на развитие болезни? Спинальная амиотрофия появляется при дефиците или при полном отсутствии белка SMN. Он обеспечивает выживаемость двигательных нейронов. Его недостаток – главная причина атрофии мышц при СМА. Клетки мозга умирают, и от них не идет сигнал к мышцам.

При делеции длинного плеча 5-ой хромосомы, на которой расположен ген SMN 1, белок не вырабатывается. Развивается спинальная амиотрофия.

Факторы риска:

  1. Семейный анамнез отягощен по мертворождениям;
  2. Болезнь выявлена у близких родственников;
  3. Семейные случаи младенческой смертности;
  4. Спинальная амиотрофия у старшего ребенка.

Вероятность возникновения мышечной атрофии у младших детей 1:4.

Причины

Все формы спинальной мышечной атрофии вызваны мутациями гена SMN1 (от англ. Survival of motor neuron 1, что значит моторный нейрон выживания 1) в хромосомном локусе 5q11-q13. Второй ген, известный как ген SMN2 (моторный нейрон выживания 2), играет роль в развитии СМА. Ген SMN2 находится рядом с геном SMN1 на хромосоме 5. Хотя СМА вызывают мутации гена SMN1, были получены доказательства того, что SMN2 влияет на тяжесть заболевания; люди с большим количеством копий гена SMN2, как правило, имеют более мягкую форму спинальной мышечной атрофии.

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут его генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосомный локус 5q11-q13» относится к полосам 11-13 на длинном плече хромосомы 5. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Все СМА наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем заболевания, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%.

Родители нескольких человек с болезнью Верднига-Гоффмана были близкими родственниками. Все люди несут 4-5 аномальных генов. Родители с кровным родством имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Конкретная первопричина болезни Верднига-Гоффмана неизвестна. При СМА гены SMN1 и SMN2 продуцируют (кодируют) белок, который необходим для правильного функционирования моторных нейронов. Мутация SMN1 заставляет ген производить дефектный белок, который не может выполнять свою функцию. Считается, что ген SMN2 продуцирует частично эффективный белок, необходимый двигательным нейронам для функционирования. Вот почему люди с большим количеством копий SMN2 имеют более легкую форму СМА.

Дополнительные гены могут влиять на развитие СМА. Делеция гена NAIP (белка, ингибирующего апоптоз нейронов), который близок к гену SMN, также может быть связана с СМА. У большего числа пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана (СМА 1 типа), есть делеции NAIP. Некоторые исследователи предполагают, что потеря гена NAIP и/или различные мутации гена SMN могут играть роль в влиянии на тяжесть заболевания. Некоторые исследователи также указывают, что другие генетические факторы могут способствовать изменчивому клиническому проявлению расстройства.

Виды спинальных амиотрофий

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

  1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
  2. Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
  3. Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
  4. СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Симптомы

Существует четыре вида спинальной амиотрофии, они отличаются симптомами и длительностью жизни больного. Все формы патологии проявляются общим признаком, это нарушение умственных функций и чувствительности.

В области тазовых органов не происходят изменения. Все признаки проявляются с нарушением двигательной системы.

Спинальная амиотрафия 1 типа

Происходит нарушение глотательной и сосательной функции. Ребенку становится трудно двигать языком и заметно, как возникает волнообразное сокращение на нем. Крики малыша слышно слабо. Если снижаются глотательные функции, то будут проблемы с питанием, так как еда будет попадать в дыхательную систему. Как правило, это приводит к тому, что развивается аспирационная пневмония и малыш из-за этого может умереть.

Если происходит поражение межреберных мышц, то будут нарушения дыхательной системы. По началу это может быть не так заметно, но со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Как правило, мышца лица, которые отвечает на движение глаз не нарушаются. Ребенок не сидит, не может держать и поворачивать голову и тянуться за игрушками. Если были какие-то движения развиты до спинальной амиотрофии, то они пропадут.

Кроме этих нарушений возникает и деформация грудного отдела. Если заболевание заметно стало сразу же после того, как родился ребенок, то он живет не больше полугода. Если же развитие патологии было после трех месяцев, то малыш проживет примерно два года. Летальный исход может быть куда раньше, даже из-за инфекционного поражения дыхательной системы. Спинальная амиотрофия Верднига может быть вместе с другими врожденными патологиями.

Спинальная амиотрафия 2 типа

Заболевание у малыша развивается от полугода и до двух лет. До этого момента не заметно никаких изменений. Ребенок самостоятельно держит голову, сидит, переворачивается и даже ходит.

Как при первом типе спинальной амиотрофии не происходит поражение мышц глаз и мимических. Может наблюдаться дрожь в кистях, подёргивание языка, рук и ног. Дальше развивается мышечная слабость в шее и это приводит к тому, что голова свисает. Может также быть деформация грудного отдела, сколиоз. Форма заболевания является доброкачественной и чаще всего могут быть нарушение дыхательной системы в подростковом возрасте.

К изучению Грыжа грудного отдела позвоночника: симптомы и лечение

Спинальная амиотрофия 3 типа

Часто болезнь встречается у больных в возрасте от двух и до пятнадцати лет. Симптомы проявляются в виде неправильной походки и мышечной слабости в конечностях.

Позже может происходить и поражение верхних конечностей. Тогда возникает нарушение мимических мышц, а глазами пациент двигает без проблем. Пропадает рефлекс тех мышц, которые уже поражены. Может возникать деформация скелета и суставов. При таком заболевании, если будет необходимое лечение больной доживает примерно до сорока лет.

Спинальная амиотрофия 4 типа

Данный вид спинальной амиотрофии происходит уже во взрослом возрасте после 35 лет. Проявляется патология в виде мышечной слабости в конечностях и снижения рефлексов.

Клиническая картина

Признаки СМА 1 и СМА 2 сильно различаются. Проявления СМА 1 нередко выявляют ещё во время беременности, так как плод в утробе матери неактивно и очень редко шевелится. После рождения у ребёнка отмечается дыхательная недостаточность, нередко он не может сам дышать, отсутствуют и другие врождённые рефлексы. Основными проявлениями болезни можно считать:

  1. Пониженный мышечный тонус.
  2. Отставание в физическом развитие.
  3. Неспособность удерживать голову в вертикальном положении.
  4. Не может самостоятельно перевернуться на бок, на живот или на спину.
  5. Слабо выраженный паралич конечностей.
  6. Отсутствие рефлексов глотания.
  7. Отсутствие рефлекса сосания.

Ребёнок принимает характерную позу, в которой находится практически постоянно. При этом в большинстве случаев может отмечаться и паралич диафрагмы. Всё это со временем приводит к нарушению развития скелета, появляется сколиоз, нередко отмечается наличие горба, изменяется форма грудной клетки. Только 12% таких детей доживают до 5 лет.

I тип амиотрофии

Наиболее злокачественный и распространенный тип патологии – амиотрофия Верднига-Гоффмана. Диагностируется у детей раннего возраста либо внутриутробно. У детей после рождения отмечается снижение и угасание всех рефлексов. Им сложно сосать грудь, из-за чего часто возникает необходимость кормить ребенка через зонд.

Мышечная гипотония приводит к слабости шейных мышц – дети не могут научиться держать головку, самостоятельно переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. У большинства детей возникают трудности с глотанием. В большинстве случаев амиотрофию диагностируют в течение 6 месяцев после рождения. Родители обращают внимание на вялость ребенка и малоподвижность, прогрессирующее снижение мышечного тонуса. Также младенцы плохо набирают вес.

Характеризируется поражением диафрагмы, которая участвует в дыхательном акте. Многие пациенты самостоятельно не дышат. Из-за выраженной дыхательной недостаточности многие дети не доживают до года. Продлить им жизнь удается с помощью ИВЛ и питания через зонд. 95% детей умирают до 4 лет.

Патология сопровождается прогрессирующими деформациями опорно-двигательной системы.

Помимо поражения мышц и костей, часто выявляется отставание в умственном развитии.

Справка. Заподозрить диагноз можно еще во время беременности матери, когда отмечается слабое шевеление плода, нарушение сердечной деятельности, отставание в развитии.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: medcenternk@cp9.ru