Генерализованная миастения

Миастения – аутоиммунное заболевание, которое проявляется слабостью мышц. Болезнь развивается вследствие нарушения передачи импульса между нейронами и мышечными волокнами. Патологический процесс развивается одновременно с гиперплазией вилочковой железы. Чаще заболевание диагностируют у женщин после двадцати лет, но в отдельных случаях оно встречается у детей, юношей и лиц престарелого возраста.

Неврологи Юсуповской больницы проводят диагностику миастении с помощью современных методов инструментальной диагностики. Для лечения используют новейшие лекарственные препараты и немедикаментозные методы терапии. Специалисты клиники физической реабилитации индивидуально составляют комплекс гимнастических упражнений, способствующих увеличению силы мышц.

Причины

Учёные выделяют две основные причины миастении: врождённую генную патологию и воздействие провоцирующих факторов. Врождённая форма заболевания связана с мутацией в геноме пациента, в результате которой по синапсам (специальным переходникам, которые доставляют импульс по назначению) прекращается передача информации.
Приобретенная форма заболевания возникает под воздействием следующих провоцирующих факторов:

• Доброкачественных или злокачественных новообразований;
• Аутоиммунных заболеваний (дерматомиозита, склеродермии);
• Неадекватных физических нагрузок;
• Постоянных стрессов;
• Вирусных заболеваний.

Механизм развития заболевания следующий: в организме человека начинается синтез специальных белков, которые уничтожают себе подобные структуры. Это вызывает сбои в передаче нервно-мышечного импульса. Миастенический криз развивается под воздействием следующих факторов:

• Травм;
• Стресса;
• Острых инфекций;
• Некоторых лекарственных препаратов.

Во время беременности симптоматика заболевания у женщин может усугубиться или исчезнуть.

Мнение эксперта

Автор: Ольга Владимировна Бойко

Врач-невролог, доктор медицинских наук

По последним данным, на долю миастении приходится 0,5-5% случаев на 100 тысяч населения. Миастения в 2-3 раза чаще поражает женщин. В большинстве случаев заболевание дебютирует в возрасте до 40 лет. Пациенты с миастенией становятся инвалидами 1 или 2 группы в 30% случаев. В России на долю болезни приходится 2,5% случаев. Точные причины развития миастении до сих пор неизвестны. Врачи выделяют предрасполагающие факторы, наличие которых повышает риск развития заболевания.

Диагностика миастении может затягиваться в связи с разнообразием клинических проявлений. В Юсуповской больнице для обследования пациентов используется новейшее оборудование: КТ, МРТ, ЭЭГ. Для уточнения диагноза проводится серологическое исследование крови в условиях современной лаборатории. Благодаря комплексному подходу опытные врачи выявляют миастению на любых этапах развития. Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Такой подход позволяет добиться положительных результатов за минимальное количество времени.

Также в Юсуповской больнице доступно купирование миастенического криза в условиях реанимации и интенсивной терапии. Используемые препараты отвечают стандартам безопасности и качества.

Диагностика генерализованной формы миастении

Код миастении по МКБ 10 — G70. Соотнесение дефекта с аутоиммунными патологиями происходит после полного медицинского обследования пациента. На первом этапе врач:

• изучает анамнез;
• осматривает больного;
• выслушивает жалобы.

После чего назначаются следующие процедуры:

• прозериновая проба — позволяет улучшить самочувствие пациента на непродолжительное время, что будет свидетельствовать о положительной реакции;
• электромиография — с ее помощью исследуется и регистрируется электрическая активность основной группы мышц;
• электронейрография — изучается скорость прохождения нервного импульса по волокнам периферических нервов;
• анализ крови на специфические антитела;
• компьютерная томография вилочковой железы, у большинства пациентов обнаруживается ее разрастание и увеличение в размерах.

После комплексного обследования требуется проведение дифференциации от:

• воспалительных заболеваний (энцефалита и менингита);
• опухолевидных образований в коре головного мозга (глиомы, гемангиобластомы);
• нейромышечных патологий (БАС, синдрома Гийена, миопатии);
• нарушений в мозговом кровообращении (ишемического инсульта).

После выполнения всех необходимых процедур предварительный диагноз подтверждается или опровергается. В первом случае назначается индивидуальный терапевтический курс.

Признаки заболевания у взрослых

Клинические признаки миастении могут проявляться эпизодически. В остальное время пациент находится в состоянии ремиссии (симптомы заболевания не выражены). Это характерно для глазной формы миастении.

Записаться на приём к неврологу Юсуповской больницы следует при наличии следующей неврологической симптоматики:

• Быстрой утомляемости при пережёвывании пищи, ходьбе, работе за компьютером или чтении;
• Нарушением мимики лица, речи, голоса;
• Расстройства двигательной функции.

В дебюте заболевания клиническая картина настолько не выражена, что человек не обращает особого внимания на имеющиеся отклонения. Из-за постоянной занятости и сильной загруженности дома, на работе больные обращаются к врачу, когда проявления болезни становятся заметными.

Неврологи выделяют 3 группы симптомов миастении у взрослых:

• Глазные;
• Мышечные;
• Дыхательные.

К глазным проявлениям болезни относится птоз (опущение века), диплопия (двоение в глазах), отклонение в сторону глазных яблок при их движении. При увеличении нагрузки нервная симптоматика усугубляется, пациент ощущает головную боль, болезненность в глазах.

Мышечные признаки миастении проявляются слабостью в различных группах мышц:

• Гипомимией – слабостью мимической мускулатуры, когда у пациента возникают проблемы с надуванием щёк, улыбкой, зажмуриванием;
• Бульбарным синдромом – нарушением глотания, которое приводит к тому, что пациент закашливается во время приёма пищи, давится, гнусавит во время разговора, а его речь становится малопонятной;
• Жевательной слабостью – у пациента возникают трудности с пережёвыванием пищи, он быстро устаёт, а нарушение процесса питания усугубляется при отвисании нижней челюсти;
• Слабостью в шее и туловище – больному всё тяжелее становится удерживать голову, которая запрокидывается или свисает;
• Слабостью в конечностях – в связи с тем, что преимущественно страдают разгибательные мышцы, у пациента возникает бессилие после сильных нагрузок.
• Дыхательные нарушения проявляются ослаблением мышц диафрагмы, гортанной и межреберной мускулатуры. В этом случае возникает необходимость в подключении больного к аппарату искусственной вентиляции лёгких. Пациентов госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии круглосуточно независимо от дня недели.

Профилактика

Это серьезный диагноз, но при своевременно проведенной терапии у больного есть большие шансы на полноценный образ жизни. Необходимо будет избегать провоцирующих следующих факторов:

• интенсивные физические нагрузки, которые могут подстегнуть болезнь и привести к ее обострению;
• длительное пребывание на солнце, особенно под воздействием прямого ультрафиолета;
• сауны, бани, солярий — они приводят к перегреванию организма, что влечет за собой последствия;
• затяжные стрессы и эмоциональные перенапряжения;
• постоянное переутомление организма от длительной монотонной работы за компьютером, книгой;
• прием некоторых медикаментозных средств.

При посещении своего лечащего врача стоит в обязательном порядке ознакомиться со всеми препаратами, которые категорически запрещается употреблять людям с аутоиммунными отклонениями. Они могут спровоцировать появление миастенического криза и даже привести к смерти.

Формы болезни

Неврологи выделяют следующие формы миастении у взрослых:

• Глазную;
• Бульбарную;
• Генерализованную;
• Миастенический синдром.

Глазная форма миастении проявляется поражением мышечных волокон, отвечающих за движения глазного яблока, поднятие и удерживание верхнего века. Эти функции нарушаются при возрастании физической нагрузки, стрессовой ситуации, после приёма антихолинэстеразных средств.

Для бульбарной формы миастении характерно нарушение процесса пережевывания пищи, глотания, речи. Голос пациента становится охриплым, гнусавым. Поскольку мимика выражена минимально, создаётся впечатление, что человек внешне выглядит значительно моложе своих лет. Его улыбка напоминает оскал.

При генерализованной форме миастении поражаются все мышцы. Они вовлекаются в патологический процесс постепенно. Сначала нарушаются движения глазными яблоками, затем функция мимических и шейных мышц. Спустя некоторое время в патологический процесс вовлекается мускулатура опорно-двигательного аппарата.

Миастенический криз может развиться независимо от формы заболевания и степени тяжести двигательных нарушений. У пациента внезапно возникает двоение в глазах, резкая слабость и нарушение активности гортани. Ему становится трудно говорить, дышать, глотать. Пульс учащается. Усиливается слюноотделение. В тяжёлых случаях расширяются зрачки, учащается сердцебиение, наступает паралич с сохранением чувствительности.

Редкая разновидность миастении – синдром Ламберта-Итона. Заболевание характеризуется нарушением нервно-мышечной передачи. Это приводит к утомляемости, миалгии (боли в мышцах), параличу глазодвигательной мышцы, вегетативным расстройствам. Этот синдром развивается у больных мелкоклеточным раком лёгких, другими злокачественными опухолями. У пациентов часто возникает затруднение при подъеме из сидячего или лежачего положения.

Миастения Гравис, или псевдопаралитическая миастения, развивается на фоне нарушения функции эндокринной системы и аутоиммунных заболеваний – волчанки, ревматоидного артрита. Она бывает следующих видов: врождённая, новорождённых, юношеская, генерализованная миастения взрослых.

Записаться на приём

Симптомы генерализованной формы миастении

Указанный тип патологии встречается чаще, чем другие. Генерализованная форма характеризуется обширностью процесса, зоны поражения могут быть по всему телу.

К клиническим признакам стоит отнести проблемы:

• в области глаз: общинность верхнего века, двоение, невозможность открывать и закрывать глаза;
• в области лица: меняется мимика, она становится слабовыраженной; улыбка неестественная, в виде оскала; на коже появляются морщины; может отвисать челюсть (что нарушает процесс пережевывания и глотания пищи, появляется обильное слюноотделение);
• в области шеи: теряется способность держать шею и голову, что значительно ограничивает круг обзора, сидеть без специальных фиксаторов невозможно;
• в области конечностей: тяжело сгибать и разгибать ноги, быстрая усталость не позволяет осуществлять подъем по лестнице или в гору. Мышечная атрофия приводит к невозможности двигать конечностями.

При тяжелой степени течения пациент часто испытывает сильные боли в процессе выполнения тех или иных действий. Помимо внешних нарушений, происходят и внутренние:

• сбои в функционировании эндокринных желез;
• гиперфункции щитовидной железы;
• недостаточность в надпочечниках;
• проблемы с электролитным обменом;
• сердечно-сосудистые дефекты;
• поражение желудочно-кишечного тракта;
• сбои в работе печени.

Острая миастения приводит к дефектам во внешнем дыхании. Под воздействием неблагоприятных факторов — вирусных заболеваний, интоксикации, физического или психического перенапряжения, эндокринных или метаболических сбоев — у больных наступает миастенический криз. Клинически он проявляется ухудшением самочувствия, увеличением выраженности бульбарных и глазных расстройств.

Во время криза происходит грубое блокирование нервно-мышечной проходимости, что может привести:

• к бульбарному параличу с афонией, дизартрией, дисфагией;
• к парезу диафрагмы и межреберных мышц;
• к параличу конечностей.

На этом этапе усиливается чувство тревожности, наблюдается психомоторное возбуждение, которое сменяется вялостью и апатией. К основным признакам добавляются:

• мидриаз — патологическое расширение зрачка с появлением повышенной фоточувствительности, снижением остроты зрения, жжением и быстрой утомляемостью, слезотечением и нарушением двигательной функции глаз;
• тахикардия — увеличение частоты сердечных сокращений в состоянии покоя;
• слабый пульс — обычно свидетельствует о наличии эндокринных изменений, связанных со снижением функционирования надпочечников;
• сухость кожных покровов — говорит об обезвоживании, когда из-за проблем с глотанием и повышенным слюноотделением организм теряет необходимую жидкость;
• гепергидроз — избыточное потоотделение;
• парез кишечника — постепенное уменьшение тонуса кишечной стенки с параличом мускулатуры, у пациента может наблюдаться вздутие, тошнота, рвота, дыхательная недостаточность;
• гипоксия мозга — связана с недостаточным количеством получаемого кислорода, такой процесс может спровоцировать кому и летальный исход, также возможна потеря сознания.

Стоит отличать криз миастенический и холинергический. Развитие последнего связано с передозировкой медикаментозными средствами, в основе которых имеется антихолинэстеразное вещество. Ухудшение состояния появляется после приема лекарственных препаратов, это может приводить к остановке дыхания.

Детская миастения

Симптомы миастении у детей отличаются от признаков заболевания у взрослых. Врождённую миастению определяют уже на этапе внутриутробного развития плода: он почти или совсем неактивен. После рождения вследствие того, что ребёнок не может дышать, он погибает. Миастения новорожденных проявляется следующими признаками:

• Вялостью;
• Затруднённым дыханием;
• Слабым криком;
• Быстрой утомляемостью.
• Младенец быстро сосет молоко. Его ротик постоянно приоткрыт, взгляд неподвижный, глотание затруднено.

Ранняя детская миастения диагностируется у детей в возрасте до двух лет. Симптомы заболевания схожи с проявлениями миастении у взрослых:

• Опущение века;
• Паралич взора;
• Косоглазие.

При вовлечении в патологический процесс дыхательных мышц ребёнок становится пассивным. Если поражаются жевательные мышцы, он может полностью отказаться от еды.

Детская и юношеская миастения поражает детей в возрасте от двух до десяти лет. Заболевание чаще выявляют у девочек. Симптомы схожи с ранним детским типом болезни. Отличие заключается в диагностике: ребёнка старшего возраста проще расспросить о симптомах, что позволяет скорее начать терапию.

Методы диагностики

Чтобы установить точный диагноз и выяснить причины возникновения нарушений нервных функции, неврологи Юсуповской больницы проводят комплексное обследование пациента. Оно включает:

• Опрос пациента;
• Общий и неврологический осмотр;
• Пальпацию, перкуссию и аускультацию;
• Неврологическое обследование.

Врачи клиники неврологии назначают следующие лабораторные и инструментальные исследования:

• Клинический и биохимический анализ крови;
• Электромиографию, с помощью которой проводят оценку состояния мышц;
• Генетический скрининг, позволяющий установить наличие мутационного гена в цепочке ДНК;
• Электронейрографию, с помощью которой проверяют скорость передачи импульсов;
• Магнитно-резонансную томографию, предоставляющую данные о наличии гиперплазии вилочковой железы, опухолевидных новообразований.

Также проводят тест на скорость утомляемости. Врач предлагает пациенту быстро выполнить жевательные движения челюстью, махать конечностями, сжимать и разжимать кисти на руках, быстро приседать. При выполнении протеиновой пробы пациенту под кожу вводят специальное вещество. В течение получаса человек ощущает значительный физический подъем. У него проходит усталость. Это состояние длится недолго. После действия препарата симптомы миастении возвращаются.

Декремент-тест представляет собой метод исследования процесса передачи нервно-мышечного импульса. Он направлен на изучение пяти групп мышц. На каждую из них воздействуют искусственным провокатором, вызывающим ритмическое сокращение мышечных волокон. При любой форме миастении частота ответов будет низкой.

Для проведения серологического теста пациент за 4 часа до приёма пищи сдаёт кровь для получения сыворотки. Лаборанты проводят иммуноферментный анализ. С помощью этого теста у 90% больных миастенией обнаруживают антитела к ацетилхолиновому рецептору.

К фармакологическим критериям диагностики относится прозериновая проба. Врачи для её проведения используют прозерин или калимин-форте. У 15% больных миастенией при проведении процедуры полностью компенсируются двигательные расстройства.

Записаться на приём

Плазмаферез

Используется для очищения крови от антител к ацетилхолиновым рецепторам. Процедура эффективна не при всех формах миастении. Используется в сочетании с медикаментозным лечением. Процедура замены плазмы (плазмаферез) на донорскую плазму или аналогичные жидкости требует взвешенного подхода, проводится в течение нескольких часов. Требует предварительной консультации врача-трансфузиолога, так как имеется целый ряд противопоказаний.

Таким образом, существуют различные алгоритмы консервативного лечения миастении, которые используются лечащим врачом индивидуально, в зависимости от клинического случая. Самолечение, самостоятельная коррекция назначенной врачом терапии может привести к ухудшению и даже к смерти. Избыточный прием препаратов может привести к жизнеугрожающему состоянию, развивается холинергический криз. По своим симптомам он схож с миастеническим кризом, который возникает при недостаточно эффективном лечении. Оба состояния требуют наблюдения в условиях реанимации.

Комплексная терапия

Неврологи Юсуповской больницы проводят терапию миастении новейшими лекарственными препаратами, которые оказывают эффективное действие и обладают минимальным спектром побочных эффектов. Все медикаменты зарегистрированы в РФ. Благодаря сотрудничеству врачей Юсуповской больницы с научно-исследовательскими институтами пациенты клиники неврологии имеют уникальную возможность получать новейшие препараты, которые проходят последний этап клинического исследования.

Неврологи для лечения миастении применяют следующие фармакологические препараты:

• Антихолинэстеразные средства;
• Кортикостероидные гормоны;
• Цитостатики;
• Соли калия.

В большинстве случаев врачи клики неврологии избирают трёхступенчатую тактику лечения миастении. Она включает компенсацию нервно-мышечной передачи, коррекцию аутоиммунных нарушений, воздействие на вилочковую железу. Компенсацию нервно-мышечной передачи осуществляют препаратами калия. Они усиливают синтез ацетилхолина. Лекарства этой фармакологической группы могут использоваться на всех этапах терапии. При длительных периодах ремиссии их назначают с целью профилактики обострения.

Пульс-терапию глюкокортикоидами неврологи проводят при неэффективности предыдущих лекарственных средств, в процессе подготовки к оперативному вмешательству и для борьбы с бульбарными осложнениями. Дозировку врач рассчитывает индивидуально каждому пациенту.

Для воздействия на вилочковую железу используют цитостатики. При кризах или дыхательной недостаточности в Юсуповской больнице больным миастенией проводят сеансы плазмафероза. Одной из новых методик терапии является криофероз. Использование низких температур позволяет очистить кровь и избавиться от вредных веществ.

Также для лечения миастении применяют иммуносорбцию (извлечение антител из крови), гамма-облучение тимуса (воздействие на вилочковую железу радиоактивным излучением), физиотерапевтические процедуры:

• Стимуляцию мышц током;
• Ингаляции;
• Массаж;
• Электрофорез.

При неэффективности консервативной терапии хирурги выполняют операцию тимэктомию – удаление вилочковой железы. Существуют три основных метода проведения данного хирургического вмешательства:

• Транстернальный – вилочковую железу удаляют через разрез грудины;
• Трансцервикальный – удаление тимуса выполняют через надрез у основания шеи;
• Роботизированная хирургия – операция выполняется с использованием роботизированных манипуляторов.

У 75% пациентов после хирургического вмешательства отмечается значительное улучшение состояния здоровья.

Лечение

В случае с глазным типом заболевания неврологи назначают немедикаментозное лечение либо комплексную терапию.

1. Пациентам с опущением века или двоением рекомендуется использование солнцезащитных очков, специальной клейкой ленты, которая помогает поддерживать верхнее веко открытым. Может применяться повязка на один глаз, она накладывается поочередно, чтобы не снижать зрение.
2. Хорошо улучшают передачу нервно-мышечного импульса лекарственные средства, в том числе глюкокортикоидные гормоны, кортикостероиды.
3. Физиотерапевтическое лечение патологии направлено на восстановление и улучшение передачи импульсов в нервно-мышечные волокна, на нормализацию работы вегетативной нервной системы.

К физиотерапевтическим процедурам стоит отнести:

• Электромиостимуляцию, при которой используют соответствующие импульсные токи, воздействующие на нервно-мышечный аппарат. Принято применять электроды с видимыми мышечными сокращениями или с невидимыми. Основная цель процедуры — улучшить проходимость импульса, добиться стимуляции в сокращении и вибрации мышц. Процедура позволяет частично заменить отсутствие естественной стимуляции и улучшить состояние больного;
• электростатический массаж, который выполняется профессиональным массажистом в специализированных диэлектрических перчатках. Пациента подключают к прибору, который отвечает за генерацию импульсного поля;
• диадинамофорез с прозерином — является комплексным воздействием на организм диадинамическими токами с параллельным введением лекарственных средств, что значительно увеличивает терапевтический эффект.

Глазная форма патологии не предполагает оперативного вмешательства. Хорошо помогает снизить признаки заболевания комплексный подход.

Запрещено применять:

• антибиотики;
• препараты с магнием;
• мочегонные средства;
• медикаменты с высоким содержанием фтора;
• нейролептики;
• гормональные препараты.

В обязательном порядке рекомендуется хорошо и правильно питаться, не перенапрягаться. Лечение и прогноз будут напрямую зависеть от возраста пациента, характера течения заболевания и от наличия сопутствующих осложнений.

Диетотерапия и коррекция образа жизни

Больным миастенией неврологи назначают специальную диетотерапию. Её цель – повышение защитной функции организма. Блюда должны содержать большое количество калия, фосфора, кальция и витаминов.

Из меню исключают жирные и жареные блюда, копчения, консервы. Пациентам рекомендуют отказаться от употребления спиртных напитков. Также пациентам следует выполнять следующие рекомендации врача:

• Отказаться от вредных привычек;
• Контролировать массу тела;
• Уменьшить время пребывания под прямыми солнечными лучами;
• Избегать физических и эмоциональных перегрузок;
• Чередовать работу с отдыхом.

Без консультации с лечащим врачом больным миастенией не следует употреблять следующие лекарства: мочегонные препараты, фторхинолы, транквилизаторы, нейролептики, препараты, содержащие фтор, магний, хинин.