Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

1. Хирургическое лечение:

• стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
• возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
• на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.

1. Электростимуляция подкорковых структур — новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
2. Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

• холинолитики;
• бензодиазепины;
• нейролептики;
• противосудорожные препараты;
• миорелаксанты;
• инъекции ботокса;
• ГАМК-эргические препараты;
• транквилизаторы;
• глюкокортикоиды;
• адреноблокаторы;
• витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика — положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение.

Торсионная дистония

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей — при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм — соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов. Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника: поясничный лордоз, сколиоз или кифосколиоз. На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

1. Рентгенологическое исследование.
2. Электромиография — позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
3. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга — для оценки очагов повреждения.
4. Электронейромиография — позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
5. Электроэнцефалограмма — помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера — Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

Объективно врач может определить ригидность некоторых мышц, при этом чувствительность и мышечная сила не снижены, рефлексы сохранены. Никаких нарушений интеллекта не наблюдается.

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

• электромиография;
• электроэнцефалография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
• электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

• вторичные торсионно-дистонические синдромы;
• гепатоцеребральная дистрофия;
• эпидемический энцефалит;
• хорея Гентингтона.

Цены

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

• 
  противопаркинсонические (леводопа);

• миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
• нейролептики;
• транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
• холинолитики (бромкриптин, трипериден);
• витамины (В1, В6);
• спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Диагностические мероприятия при торсионной дистонии

В неврологическом статусе заподозрить развитие торсионной дистонии позволяют следующие симптомы:

• ригидность определенных групп мышц;
• сохранность сухожильных рефлексов;
• отсутствие сокращения мышечной силы;
• отсутствие чувствительных расстройств.

Невролог, в первую очередь, должен дифференцировать идиопатическую торсионную дистонию от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Вторичные синдромы, в большинстве случаев, характеризуются симптомами поражения нервной системы, нарушениями сна, вегетативными расстройствами. В рамках дифференциальной диагностики пациентов направляют на:

• ЭЭГ;
• Эхо-ЭГ;
• УЗДГ сосудов головы или РЭГ;
• МРТ или КТ головного мозга.

Отличить торсионную дистонию от гепатоцеребральной дистрофии можно по тому факту, что у больного нет пигментных отложений в роговице. Также отсутствует поражение печени и наблюдается снижение церулоплазмины крови. Различие с эпидемическим энцефалитом заключается в отсутствии острого периода. У больного с торсионной дистонией отсутствует расстройство сна, диплопия, нарушение конвергенции, вегетативная дисфункция.