Патологии развития нервной трубки у плода, видимые на УЗИ

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

аномалии развития нервной трубки у плода

Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО — В ПОДАРОК !
1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции2000
1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции3300
2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней – 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции3100
3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней – 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия3600

Анэнцефалия

Содержание статьи

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% — затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% — височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

  • не визуализируются кости черепа;
  • мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
  • в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация – неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
  • многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Причины и последствия неправильного развития нервной трубки у плода

Формирование трубки у плода представляет собой сложный и многогранный процесс, сбой хотя бы в одном элементе приводит к тяжелым дефектам развития органа. Они поражают мозг ребенка и его позвоночник, ведь связь нервной трубки и хорды очень плотная.

Образуются дефекты в ситуациях, когда закладка нервной трубки происходит не полностью либо она не закрывается. При этом может возникать:

  1. Расщепление позвоночника. Оно формируется у основания столба, там образуется отверстие, через которое спинной мозг будет выходить наружу.
  2. Анэнцефалия образуется в верхнем отделе нервной трубки и приводит к несформированности некоторых элементов головного мозга и развития черепа зародыша.
  3. Мальформация Киари проявляется «протеканием» мозговой ткани в канал позвоночника.
  4. Энцефалоцеле проявляется в частичном выходе мозга и мембран сквозь черепные кости.

Причины образования подобных дефектов пока точно не установлены. В какой-то момент онтогенез дает сбой, что в дальнейшем приводит к нарушению всей системы. Поскольку закладывается трубка в поздней гаструле и завершается этот этап на 25 день, механизм его толком не изучен.

Известно, что на вероятность появления дефектов влияют наследственные факторы и заболевания, затрагивающие нервную систему.

Влияет на формирование проблемы и условия окружающей обстановки, а также состояния матери. К негативным моментам, повышающим риск возникновения дефектов нервной трубки можно отнести:

  • радиационное облучение;
  • отравление мышьяком или свинцом;
  • длительная лихорадка у женщины на начальных стадиях беременности;
  • недостаток питания;
  • вирусные инфекции;
  • гипервитаминоз витамина А;
  • лишний вес или диабет у матери;
  • недостаток фолиевой кислоты у беременной женщины;
  • прием женщиной некоторых препаратов.

Состояние матери – первый фактор, который влияет на закладку у плода трубки. Если женщина находится в экологически неблагоприятном районе, где в воздух и воду могут поступать вредные вещества (пестициды, выхлопные газы, нефтепродукты и прочее), она вдыхает их, а вместе с кровью эти продукты попадают в организм младенца.

Для взрослого человека риск меньше, поскольку его организм уже сформирован и способен переработать большинство опасных веществ. В организме зародыша механизмы защиты еще не работают и любое вредное воздействие способно нарушить течение процессов и привести к развитию патологии, в том числе изменению состояния трубки.

Неправильное питание также сказывается отрицательно. Недостаток питательных веществ приводит к нарушению процессов формирования органов, так же как и переизбыток биологически активных компонентов вроде витаминов.

Дефекты развития нервной трубки

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Виды патологии

Расщепление позвоночника

Наиболее распространенный вид дефекта. У основания позвоночника, в этой области наблюдается частичное выпячивание спинного мозга. При обширном незаращении со временем возникают проблемы с трофикой и чувствительностью кожи, неправильное формирование стоп, патология осанки, нарушение функций органов малого таза.

Спинномозговые кисты и грыжи

  1. Менингоцеле – поражение оболочек, выпячивание твердой мозговой оболочки.
  2. Менингорадикулоцеле – в отверстие входят мозговые оболочки и спинномозговые нервы. Развивается парез или паралич.
  3. Менингомиелоцеле – в грыжу выходит спинной мозг вместе с корешками и оболочками. Состояние ребенка тяжелое, отсутствуют двигательные функции, нарушается работа тазовых органов.

Анэнцефалия

Развивается в верхней части трубки, отделы мозга сформированы не полностью. Аномалия чаще встречается у девочек. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле

Наблюдается частичное выпячивание мозга и мембран через кости черепа. Встречается редко.

Мальформация Киари

Самое редкое нарушение, при котором мозговая ткань протекает в позвоночный канал.

В чем опасность для ребенка

Основные симптомы нарушений – физиологическая деформация, паралич, судороги, отставание в развитии.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

  • широкая переносица;
  • ассиметрично расположенные глазницы;
  • деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

  • токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
  • приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
  • инфекции, в основном скрытые;
  • вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
  • работа на тяжёлом производстве;
  • генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Причины

Дефекты нервной трубки – аномалии в строении, вызванные несвоевременным или неполным закрытием. Формируются в эмбриональном периоде.

Почему развивается патология:

  • наследственный фактор;
  • синдром Патау, Тернера, Эдвардса;
  • радиоактивное излучение, отравление мышьяком, свинцом, пестицидами;
  • прием препаратов против эпилепсии незадолго до зачатия или сразу после него;
  • несбалансированное питание, гипервитаминоз витамина A;
  • повышение спинномозгового давления у плода;
  • вирусные болезни у беременных, особенно опасна краснуха;
  • значительное и длительное повышение температуры на ранних сроках;
  • ожирение, вызванное диабетом.

Каковы причины патологии

Но основной причиной считается дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: medcenternk@cp9.ru