Сестринский уход при ревматической хорее

Из истории заболевания

Поскольку классическими симптомами хореи являются беспорядочные движения рук и нестабильная походка, которая сопровождается пританцовывающими движениями, неудивительно, что греческое слово «хорея», в переводе обозначающее «танец», в итоге стало служить названием для этого заболевания.

Одним из первых врачей, описавших эту тяжёлую болезнь, был Парацельс (1493-1541). Описывая явления религиозного экстаза в виде популярной в Средневековье и эпоху Возрождения пляски Св. Витта, он обнаружил людей, демонстрирующих тяжёлые патологические симптомы. Значительно позже, уже в XVII веке, врач Т. Сиденгам описал хорею, появляющуюся в детском возрасте и получившую наименование в его честь. И только в 1872 г. Д. Гентингтоном (Хантингтоном) была описана наследственная форма хореи, дебютирующая у взрослых людей. Сейчас это заболевание носит название хорея или болезнь Гентингтона (сокращённо БГ).

В 1993 г. международная группа исследователей в области генетики обнаружила мутацию, которая приводит к возникновению БГ.

Основные проявления

Хорея имеет характерные для неё симптомы. И первое, на что стоит обратить внимание – это размашистые движения рук и ног, которые не контролируются сознанием. Это состояние носит название хореический гиперкинез. При осмотре можно обнаружить снижение тонуса мышц. Часто отмечается гримасничанье, которое также не зависит от сознания человека. Может отмечаться усиленная жестикуляция, при этом человек во время разговора не может не двигать руками.

Ещё один важный диагностический признак – это нарушение координации движения. Пациент не в состоянии нормально стоять, у него происходят нарушения в походке, она становится «танцующей».

Во время общения с другими людьми можно отметить много лишних движений – вздохи, причмокивания, шмыганье носом и многое другое. Даже в полном покое человек не перестаёт подёргивать головой. Все эти симптомы могут полностью исчезать во сне, однако после пробуждения и во время эмоционального напряжения все они усиливаются в несколько раз.

Кроме вышеперечисленных признаков отмечается слабоумие, снижение памяти и внимания, общее беспокойство, рассеянность, агрессивность, нарушения почерка. При этом произвольные движения, то есть те, что контролируются сознанием, сильно затруднены. Хорея у детей имеет практически те же самые симптомы, но проявляются они не так сильно.

Что же касается длительности развития патологии, то она всегда различна. Так, например, ревматическая хорея у детей проявляется далеко не сразу и протекает очень медленно, а выздоровление наступает через 1 – 3 месяца, однако недуг может вернуться при наличии неблагоприятного фактора. Что же касается такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, то оно протекает от 5 до 10 лет и в любом случае заканчивается летальным исходом.

Причины хореи

Речь идёт о серьёзных генетических изменениях: это ген ННТ, который и отвечает за развитие патологии. Его местонахождение — четвёртая хромосома. Он обладает способностью к кодированию особого белка, который называется гентингтин. Как он работает в норме, науке неизвестно, но если он меняется по причине генетических отклонений, возникает БГ.

Поскольку белок меняет свою структуру, это приводит к тому, что нервные клетки в головном мозге человека начинают работать некорректно и в итоге гибнут. Гентингтин — сложное вещество, поэтому течение болезни отличается сложностью и многовариантностью. Современные исследователи продолжают активное изучение хореи Гентингтона, пытаясь глубже понять специфику основных механизмов её развития.

Мутацию, которая служит причиной возникновения хореи, содержат все клетки организма больного, поэтому речь идёт о классическом наследственном заболевании.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Чаще всего наблюдается у мужчин в возрасте 30-50 лет, риск проявления данного заболевания у ребенка, родитель которого болен, равен более чем 50%. Патогенез болезни Гентингтона малоизучен, однако известно, что первопричиной ее возникновения является мутация гена на четвертой хромосоме, вследствие чего нарушается синтез белка гентингтина, происходит его кодирование. Строение данного белка представляет собой повторяющиеся триплеты аминокислотных цепочек (цитозин-аденин-гуанин), из-за мутации гена происходит увеличение количества триплетов, удлинение аминокислотной цепочки. Белок гентингтин меняет свою информацию, соединяясь с другими белками, изменяется взаимодействие между ними. Это приводит к гибели нейронов одного из отделов головного мозга, повреждению стриатума («полосатого тела»), а также коры головного мозга.

Симптомы хореи

Время появления первых симптомов хореи — средний возраст (период от 35 до 55 лет). Около 10% клинических случаев БГ приходятся на детский и юношеский возраст. В таких ситуациях специалисты говорят о ювенильной хорее.

Развитие болезни часто происходит скрыто и вначале малозаметно, поэтому диагностировать её могут поздно.

Симптоматика хореи разнообразна. Например, она может проявляться сочетающимися признаками (у больного постоянно меняется настроение и возникают трудности в мышлении). Развитие симптомов зависит от возраста и степени тяжести патологии. Одни пациенты демонстрируют преимущественно расстройства двигательной сферы с лёгкими психическими отклонениями, другие, наоборот, проявляют тревожность, признаки депрессии или другие психические нарушения. Точное время, когда появляется первая симптоматика, определить сложно.

Хорея Хантингтона симптомы и развитие заболевания

Как правило болезнь начинает проявляться у людей к 30-35-ти годам. Бывают и более ранние и более поздние проявления. Чем раньше начинают появляться симптомы, тем стремительнее происходит и ярче развитие болезни. Чем позже проявляется клиническая картина, тем течение болезни более лёгкое и длительное. В некоторых случаях первые признаки болезни Хантингтона появляются так поздно, что полное развитие клинической картины не успевает проявится в течении жизни пациента. В итоге больной умирает своей собственной смертью и до самого конца даже и не подозревает о наличии у него этого заболевания. Начинается заболевание исподволь. Первые проявления хореи Хантингтона обычно являются физические нарушения не воспринимаются как заболевания. Человек проявляет неусидчивость, суетливость, беспокойство и прочие признаки, на которые не сильно обращают внимание. Однако с течением времени непроизвольная моторика нарастает и становится более заметной. У больного начинают проявляться резкие непроизвольные неконтролируемые движения конечностями. Иногда судорожные неритмичные движение не только конечностей, но и всего тела. Также могут возникать спазмы мышц лица и тогда кажется, что человек гримасничает. Часто у детей это так и воспринимается, что ребёнок балуется и гримасничает. Из-за непроизвольных движений лицевой мускулатуры, порой больные всхлипывают, будто они долгое время неутешно рыдали. В дальнейшем нарушается артикуляция и координация движений. Человеку становится трудно глотать, говорить, развивается невнятная речь, начинаются бесконтрольные движения мышц глаз, что нарушает сон. В дальнейшем развивается танцующая (хореическая) походка. Нарастание симптомов приводит к инвалидности. В некоторых случаях движения становятся наоборот заторможенными. Вообще симптомы эпилептического характера проявляются в физических нарушениях, расстройстве личности и уменьшение когнитивных способностей. При чём, последнее обычно проявляется под конец заболевания, а вот физические и личностные нарушения, как правило первыми. У некоторых людей первыми могут быть физические расстройства, как написано выше, а у другие — нарушения личности. В более тяжёлой форме может наблюдаться одновременное проявление физических и личностных расстройств. Нарушение личности начинает обычно с развития депрессий, отчуждения, апатии, периодической расторможенности и раздражительности. Иногда первыми признаками заболевания становятся навязчивые состояния или бред. В большинстве случаев при таком начале ставят ошибочный диагноз шизофрении. Эпилептические припадки при Эпилептические встречаются достаточно редко. Нарушение когнитивной функции обычно происходит под конец, на самых последних стадиях. Но встречаются и ранние расстройства, а ещё чаще некоторые из нарушений когнитивной функции начинают проявляться на первых стадиях. Как правило это проявляется нарушении мышления, внимания или расстройстве контроля исполнительной функции. Но обычно проявляется это в достаточно лёгкой форме и прогрессирует очень медленно, по сравнению с нарастанием физических симптомов. Также у пациента на той или иной стадии развивается расстройство абстрактного мышления. Больной теряет способность к адекватной оценке своих действий, следовать правилам или планировать свои действия. Постепенно у больного развивается эмоциональный дефицит, паника, агрессия и эгоцентризм. Нередко у пациентов начинают развиваться навязчивые идеи, гиперсексуальность и усиливаться тяга к вредным привычкам (наркомания, алкоголизм, игромания и так далее). Возникает проблема с узнаванием знакомых ему людей. Для постановки верного диагноза очень важна дифференциальная диагностика болезни Хантингтона, особенно на первых стадиях. Также очень важно выявлять группу риска и диагностировать больных до появления первых симптомов. Но главнее всего — это диагностировать заболевание ещё в период внутриутробного развития. Это связано с тем, что пока что нет какого-то более или менее эффективного лечения болезни Хантингтона. Вернее на сегодня лечения нет вообще. А знаю ещё в период беременности, что у ребёнка есть мутантный ген, родители могут принять решение о сохранении или прерывании такой беременности.

Двигательные расстройства

Расстройства двигательной сферы при хорее принято называть:

• собственно, хореёй;
• брадикинезией;
• дистонией.

Эта симптоматика не даёт больному находиться в естественной физиологической позе, нарушая процессы ходьбы и равновесия. «Танец» выражается в непроизвольных движениях, которые человек не может контролировать. Брадикинезия проявляется в замедленности и сложности движений произвольного характера, а дистония — в формировании неестественных и нелепых поз, сопровождающихся «скручиванием» либо подёргиванием конечностей. Также к двигательным расстройствам, возникающих при хорее Гентингтона, относят нарушения функций глазных мышц, проблемы при глотании и нечёткую речь.

Нарушения двигательной сферы при проявлениях хореи у взрослых людей характеризуются быстротой, вычурностью и спонтанностью. При этом могут быть задействованы любые группы мышц, а контроль за движениями абсолютно невозможен.

Обычно о начале патологического процесса свидетельствуют отклонения, наблюдаемые при движениях мускулатуры лица. Больные гримасничают, высовывают язык, поднимают щёки, сворачивают губы в «трубочку», хмурят брови и нелепо подмигивают. Прогрессирование патологии сопровождается появлением непроизвольных движений в других мышцах. Пациенты начинают быстро сгибать и разгибать пальцы рук, далее похожие симптомы затрагивают и нижние конечности. Иногда движения возникают в ногах и руках одновременно.

Дети, страдающие хореёй, напротив, демонстрируют вялые движения. Они сильно замедленны, а речь ребёнка невнятна, с неправильным произношением звуков и слов, нарушенной скоростью и ритмичностью. Со стороны двигательной сферы типичны колебательные движения глазных яблок. Ребёнок не может нормально перевести взгляд с одного предмета на другой и сфокусировать зрение на конкретном объекте.

При начале болезни в детском и подростковом возрасте в качестве основных симптомов специалисты отмечают брадикинезию и мышечную скованность. Насильственных движений, как при классической хорее у взрослых, дети не демонстрируют. Также ювенильная хорея характеризуется нарушениями в поведении и обучении с быстрым прогрессированием всего симптомокомплекса.

При начале заболевания в более позднем возрастном периоде собственно хорея является её ведущим признаком, а её наследственность выявить очень просто. Чаще всего родителей взрослого пациента уже нет в живых, так как они просто не доживают до того момента, когда у их потомства начинаются выраженные явления хореи.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Диагностика

При наличии симптомов болезни хорея проводится обязательная диагностика. Во-первых, это анализ крови, в котором выявляется повышенное или пониженное содержание лейкоцитов. Во-вторых, это анализ на присутствие стрептококковой инфекции, что поможет выявить С-реактивный белок, циклический цитрулиновый пептид, антистрептолизин-О.

Обязательно проводится электроэнцефалограмма, на которой отмечается изменения в активности головного мозга. Чтобы точно понять причину непроизвольных движений рук и ног, проводится и такое исследование, как электромиография. При необходимости эти анализы могут быть дополнены компьютерной томографией, МРТ и позитронной эмиссионной томографией (ПЭТ-исследование).

Изменения психики

Психика при БГ претерпевает постепенные патологические изменения. Снижение способностей человека к полноценному мышлению характеризуется, прежде всего, проблемами с памятью и снижением критического порога восприятия собственного состояния. Больной становится тревожным, раздражительным или, наоборот, апатичным. В тяжёлых случаях развиваются галлюцинаторные или бредовые синдромы. Нередки и суицидальные явления на фоне тяжёлых депрессий.

Также со стороны психики может появиться такая симптоматика:

• агрессивные вспышки;
• бессонница;
• импульсивность и спонтанность в поведении;
• отчуждение в социальном плане.

Бред и галлюцинации встречаются значительно реже. Что касается нарушений мыслительной сферы, по мере развития болезни пациенты постепенно теряют остроту памяти, логику и концентрацию внимания. Им трудно принимать самостоятельные решения и давать чёткие ответы даже на самые простые вопросы. Новую информацию они со временем усваивают всё хуже, что является очевидным признаком прогрессирующего слабоумия.

Прионные болезни (ПБ) — группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных, вызываемых инфекционными белками — прионами.

Известно 4 болезни человека, вызываемые прионами — болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), куру, синдром Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера (СГШШ) и фатальная инсомния (ФИ) [3].

Перечисленные болезни могут манифестировать в виде спорадических, инфекционных и наследственных форм. К группе приобретенных ПБ относится куру, регистрируемая в одном из племен Папуа — Новой Гвинеи, возникшая в результате употребления в пищу мозга умерших соплеменников во время ритуального каннибализма; ятрогенная БКЯ, развивающаяся в связи со случайным заражением пациента прионами; а также вариант БКЯ, возникновение которой связано с эпизоотией так называемого коровьего бешенства в Англии в 90-х годах XX века, возбудителем которого является прион. Группа спорадических ПБ включает идиопатические БКЯ и ФИ. Семейная БКЯ, СГШШ и семейная ФИ являются доминантно наследуемыми ПБ, которые связаны с мутацией прионного гена (PRNP), локализованного на коротком плече 20-й хромосомы.

Общая годовая частота спорадической формы БКЯ в разных регионах мира практически одинакова и не превышает 1,5-2 случая на 1 000 000 населения [7]. СГШШ регистрируется с частотой 1 случай на 1 000 000 населения, описано всего около 100 случаев ФИ, куру имеет место лишь в одной небольшой популяции.

Причиной ПБ является патологический прионный белок, причем его появление связано с соматической мутацией прионного гена (PRNP) или спонтанной конверсией нормального прионного белка (PrPс) в его патологическую форму (PrPSс) при спорадических ПБ, мутацией PRNP и инвазией PrPSс соответственно при наследственных и приобретенных формах этой патологии. Накопление PrPSс в последующем связывается с его способностью трансформировать PrPс в его инфекционную форму за счет его (нормального белка) конформационных (т.е. пространственных) изменений. PrPSс отличается от PrPс высокой резистентностью к нагреванию, ультрафиолетовому и рентгеновскому облучению, а также к протеазе К. Последнее относится к фрагменту PrPSс 27-30 (PrPres), причем выделяется три его типа (1, 2А, 2В), ассоциирующихся с определенным фенотипом ПБ. Прионный белок контагиозен независимо от причин его возникновения.

В результате в большинстве экспериментальных исследований установлено, что патогенез ПБ формируется в два этапа: экстрацеребральный и церебральный. На первом этапе вслед за интрацеребральной, интраперитонеальной или оральной инвазией PrPSс поступает в органы лимфоретикулярной системы, где реплицирует. Последующий перенос PrPSс в центральную нервную систему (ЦНС) опосредует автономная нервная система. Однако часть инфицированных лимфоцитов и макрофагов может проникать в ЦНС через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) непосредственно. PrPSс может концентрироваться в хронических очагах воспаления, сопровождающихся развитием лимфоидных фолликул в различных органах, в том числе и секретирующих (печень, почки, поджелудочная железа, молочная железа и др.); причем в секретах последних также были обнаружены прионы [8]. На церебральном этапе главным является нарушение деградации PrPSс в нейроне в связи с его конформационным отличием от PrPс и приобретение им нейротоксических свойств.

Важным фактором, определяющим вариабельность клинических и гистологических фенотипов всех ПБ, является генетический полиморфизм 129 кодона PRNP, кодирующего метионин и/или валин, а также штамм возбудителя [5, 9].

При гистологическом исследовании головного мозга при всех ПБ определяется гибель нейронов, спонгиоз, пролиферация астроцитов, амилоидные бляшки.

Спорадическая БКЯ отмечается в 90% от всех случаев болезни, остальные 10% регистрируются как наследственные и приобретенные. Соотношение мужчин и женщин составляет 1,5:1. Наследственная предрасположенность к этой форме ПБ связывается с генетическим полиморфизмом в 129-м кодоне PRNP. Основными клиническими проявлениями БКЯ являются быстро прогрессирующая мультифокальная деменция, как правило, с миоклонусом, а также экстрапирамидные, мозжечковые и пирамидные нарушения. Заболевание обычно регистрируется в старшей возрастной группе, его пик приходится на 60-65 лет [6]. Среднее время выживания около 8 мес, 90% больных умирают в течение первого года болезни.

В соответствии с данными литературы и собственными исследованиями можно выделить 5 стадий течения спорадической БКЯ:

1. Продромальная стадия (астения, адинамия, общая слабость, головокружения, головная боль, нарушения сна, боли в ногах, снижение аппетита, потеря массы тела, изменения в поведении, нарушения внимания и памяти).

2. Стадия первых симптомов (быстро нарастающие психические нарушения, зрительные и глазодвигательные нарушения, атаксия, дизартрия, скованность в ногах, дрожание в руках, галлюцинации, нарушения мочеиспускания).

3. Развернутая стадия (деменция, пирамидно-экстрапирамидные и мозжечковые нарушения, миоклонии, головокружения, зрительные и глазодвигательные нарушения, вегетативные расстройства, атрофии мышц).

4. Финальная стадия (деменция, акинетический мутизм, расстройства сознания, децеребрационная ригидность, миоклонии, сопутствующая соматическая патология, трофические нарушения, нарушения дыхания центрального типа, которые и являются причиной гибели этих пациентов).

5. Стадия продленной жизни (отсутствие собственного дыхания — больной находится на ИВЛ, апаллический синдром, вегетативный статус, гиперкинезы, контрактуры суставов, потеря мышечной массы, полипатия, причина смерти — сердечная недостаточность в течение ближайших нескольких месяцев).

Из всех рутинных методов диагностики значение имеет только электроэнцефалография.

Изменения на ЭЭГ наблюдаются в развернутой стадии заболевания в виде двух- или трехфазных острых волн с частотой 1-2 в секунду, которые обычно накладываются на общий сниженный фон активности (см. рисунок)

.

Рисунок 1. ЭЭГ больного БКЯ, развернутая стадия. В последние годы у этих больных в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) обнаружен атипичный белок 14.3.3, которому придается диагностическое значение [2, 4]. При МРТ-исследовании головного мозга этих больных может определяться усиление ответа от подкорковых ядер [1].
При дифференциальной диагностике БКЯ следует учитывать неврологические осложнения системных васкулитов, нейросифилис и криптококковый менингоэнцефалит; группу заболеваний, проявляющихся миоклонус-эпилепсией, мнестико-интеллектуальными нарушениями и атаксией (митохондриальная энцефаломиопатия с синдромом «рваных» красных волокон, сиалидозы, болезнь Лафора, болезнь Унверрихта-Лундборга, нейрональный цероидный липофусциноз). Начальные проявления комплекса СПИД-деменция могут напоминать БКЯ по началу заболевания, так же как и болезнь Паркинсона, прогрессирующий надъядерный паралич, сосудистая энцефалопатия и вариант паранеопластического процесса.

По результатам морфологических исследований и по данным биопсии можно выделить 3 этапа формирования патологического процесса при БКЯ: на первом относительно раннем этапе болезни патологические изменения, особенно спонгиоз, выражены умеренно и имеют очаговый ограниченный характер (по данным прижизненной биопсии головного мозга). На втором этапе, при естественном течении болезни изменения в головном мозге выражены больше и они имеют диффузный характер, при этом отдельные нейроны выглядят неизмененными. На третьем этапе, относящемся к продленной жизни больного, наблюдается терапевтически обусловленный патоморфоз за счет качественного и количественного изменения патологической анатомии болезни. Спонгиоформные изменения в мозговой ткани распространяются на белое вещество, где выявляется распад аксонов; наблюдается массивная гибель нейронов, а в оставшихся имеет место липопигментная дистрофия.

Спорадическая ФИ дебютирует в возрасте от 25 лет до 71 года (в среднем в 49 лет). Продолжительность болезни чаще от 1 года до 2 лет, но описаны случаи, когда пациенты погибали раньше (через 6-7 мес) или позже (через 30-33 мес). В клинической картине выявляются инсомния, вегетативные и двигательные нарушения, изменения циркадианных ритмов секреции гормонов. Для PrPSc при спорадической форме ФИ характерен 2-й тип. При полисомнографическом исследовании отмечается отсутствие физиологического паттерна сна, исчезает его циклическая структура. Нередко отмечается симпатическая гиперактивность в виде высокого уровня адреналина и норадреналина в плазме крови, отмечается повышение температуры тела и артериального давления, при этом уменьшаются их циркадианные колебания; последнее отмечено и в отношении содержания гормонов гипоталамо-гипофизарной системы [1].

Проблема куру в настоящее время в основном представляет исторический интерес, поскольку в связи с запретом каннибализма в 1956 г. случаи этого заболевания в племени фора (Папуа-Новая Гвинея) регистрировались все реже и только у лиц, родившихся до этого запрета. Вместе с тем это обстоятельство свидетельствует о том, что инкубационный период куру может быть более 50 лет.

Все случаи ятрогенных ПБ относятся к БКЯ. Случайная передача БКЯ встречается как следствие различных хирургических и медицинских манипуляций. К ятрогенным путям передачи относятся использование недостаточно простерилизованных нейрохирургических инструментов, пересадка твердой мозговой оболочки и роговицы, использование гормона роста или гонадотропина, полученных из гипофизов умерших людей [11].

При БКЯ возраст больных колеблется от 16 до 40 лет (в среднем 27,6 года). Длительность течения болезни составляет в среднем 13 мес. Однако спорадическая БКЯ очень редка в возрасте до 40 лет и составляет всего 2%. На ранних стадиях болезни отмечаются психические нарушения, боли или дизестезии. Позже присоединяются прогрессирующие мозжечковые нарушения, изменения памяти и деменция, миоклонии и хорея, пирамидные симптомы, акинетический мутизм. При МРТ-исследованиях выявляется разной степени атрофия головного мозга, а также усиление сигнала в режиме Т2 в задних отделах зрительных бугров. Для диагностики наследственного варианта БКЯ используется также биопсия глоточной миндалины, в которой выявляется PrPSc. Все эти пациенты оказывались гомозиготными по метионину в 129-м кодоне PRNP, а также были носителями протеина PrPSc (тип 2B). Число вновь заболевших постепенно уменьшается и в целом к 2010 г. достигло 219, причем в основном это были жители Великобритании. В России подобные больные не зарегистрированы.

Вместе с тем существует мнение, что может быть повторная вспышка варианта БКЯ. При этом проводится аналогия с куру, которая может развиться даже через 50 лет после участия в пиршествах каннибалов, но при этом поражаются лица, гомозиготные по валину в 129-м кодоне, которые составляют более 30% популяции.

В настоящее время известно более 30 мутаций PRNP, которые обусловливают развитие наследственных ПБ. Однако фенотипические особенности мутации зависят от полиморфизма кодона 129. Этот кодон влияет на экспрессию мутантного гена, приводящую к разным клиническим и морфологическим фенотипам болезни.

Наследственная БКЯ в основном идентична спорадической по клиническим и морфологическим параметрам. При ней описано 7 точковых мутаций и 6 инсерций.

СГШШ в популяции регистрируется с частотой 1 случай на 1 млн населения. Болезнь начинается на 3-м или 4-м десятилетии жизни и продолжается несколько лет (в среднем 5 лет). Начальными симптомами являются мозжечковые нарушения; позже присоединяется деменция, которая иногда может и не проявляться. В развернутой стадии болезни преобладают мозжечковые симптомы, но в некоторых семьях ведущими признаками могут быть экстрапирамидные нарушения; в других — паралич взора, глухота и слепота. Характерно отсутствие сухожильных рефлексов на ногах при наличии разгибательных патологических знаков. Миоклонии редки.

К настоящему времени при СГШШ известно 7 точковых мутаций и инсерций PRNP [1]. Дифференциальный диагноз СГШШ проводится с оливопонтоцеребеллярной атаксией, гепатоцеребральной дегенерацией, рассеянным склерозом, семейной формой болезни Альцгеймера, метахроматической лейкодистрофией, болезнью Рефсума.

Семейная ФИ клинически и патологоанатомически идентична спорадической, но связана с мутацией в 178-м кодоне PRNP. Установлено также, что соотношение гликоформ PrPrec и их структура при семейной и спорадической ФИ различаются, причем в последнем случае эти показатели подобны таковым при спорадической БКЯ.

Достоверный диагноз БКЯ устанавливается с помощью стандартных патоморфологических методов и/или в соответствующих лабораториях с помощью дополнительных методов (PrP-иммунохимические методы, западный блоттинг и/или выявление скрепи-ассоциированных фибрилл). Остальные случаи БКЯ трактуются как вероятные или возможные.

Вероятный диагноз спорадической БКЯ может иметь место в случае прогрессирующей деменции, а также типичных изменений на ЭЭГ или продолжительности болезни менее 2 лет и позитивном тесте на белок 14.3.3. в ЦСЖ при наличии двух из следующих клинических признаков: миоклонуса, зрительных или мозжечковых нарушений, пирамидных или экстрапирамидных нарушений, акинетического мутизма. При возможной БКЯ имеются те же критерии, что и при вероятной БКЯ, но при отсутствии изменений на ЭЭГ и отрицательном тесте на белок 14.3.3.

Приобретенная БКЯ регистрируется в случае прогрессирующего мозжечкового синдрома у больного, получавшего экстракты тканей, содержащие гормоны гипофиза, а также при наличии в анамнезе факторов риска возникновения заболевания (например, при трансплантации твердой мозговой оболочки или роговицы).

Диагностика варианта БКЯ может быть вероятной при регистрации 5 из 6 следующих клинических синдромов: психические нарушения и парестезии на ранних этапах болезни; атаксия; хорея, дистония или миоклонус; деменция; акинетический мутизм. Вероятность диагноза варианта БКЯ становится большей при наличии следующих признаков: отсутствие потенциальной возможности ятрогенного воздействия, отсутствие мутации PRNP, отсутствие типичной ЭЭГ, начало болезни до 50 лет, продолжительность болезни не более 6 мес, рутинные исследования, исключающие альтернативный диагноз; при МРТ-исследовании выявляется усиленный сигнал в режиме Т2 от зрительных бугров. При летальном исходе необходимо патологоанатомическое исследование.

Семейная форма БКЯ регистрируется при достоверном или возможном диагнозе БКЯ плюс достоверный или возможный диагноз БКЯ у ближайшего родственника, а также в случаях нейропсихических нарушений плюс специфические для заболевания мутации PRNP. Диагноз СГШШ и семейной ФИ достоверен после патоморфологического исследования мозга, а также в случае сходных неврологических и психических нарушений у ближайшего родственника при наличии специфических для этих заболеваний мутаций прионного гена. Вместе с тем наличия семейного анамнеза и мутации PRNP не должно быть в случае спорадической ФИ.

Куру может быть диагностирована только в племени фора в Папуа-Новой Гвинее, несмотря на большое клиническое и патологоанатомическое сходство с новым вариантом БКЯ.

Не существует эффективной этиологической и патогенетической терапии ПБ [10]. На ранних стадиях применяется симптоматическая терапия, корригирующая поведенческие нарушения, расстройства сна и миоклонии (амфетамины, барбитураты, антидепрессанты, бензодиазепины, нейролептики), на поздних — поддерживающая терапия. С целью профилактики варианта БКЯ ограничено использование лекарственных средств, приготовленных из тканей коров, прекращено производство гормонов гипофиза животного происхождения, предпочтение отдается генно-инженерным препаратам. В ряде стран введены ограничения на трансплантацию твердой мозговой оболочки. В случае наследственных форм ПБ, очевидно, необходимо использовать методы генетического консультирования. Профилактика спорадической БКЯ, составляющей основную массу таких заболеваний, не разработана.

Стадии течения

Доктор А. Шолсен из университета в Джорджтауне (США) предлагает в качестве классификации пять этапов развития хореи:

• раннюю. Больному поставлен диагноз хореи Гентингтона, но пока его полноценные функции не нарушены;
• промежуточную раннюю. Человек в состоянии работать и нормально контактировать с социумом, но трудности в мышлении, движениях и поведении уже дают о себе знать. С повседневными делами и работой пациенты ещё справляются;
• промежуточную позднюю. Работать больной уже не в состоянии, но домашние дела ещё выполняет сам;
• позднюю начальную. Пациент теряет самостоятельность, но в домашних условиях сохраняет ряд функций — при условии регулярного участия других людей в своей повседневной жизни;
• позднюю. Помощь необходима всё время, в том числе и профессиональный уход. Отметим, что поздняя стадия болезни требует от людей, которые окружают пациента, особого подхода и навыков.

Причины

Этот недуг не может появиться из ниоткуда. У него есть свои причины, самой частой из которых считается наследственность. Именно к такому типу относится самая известная хорея Гентингтона, но существует ещё несколько других видов, которые также могут передаваться по наследству.

К другим причинам можно отнести:

1. Травмы головного мозга.
2. Инфекционные и вирусные заболевания.
3. Патология сосудов.
4. Снижение иммунитета.
5. Интоксикации.
6. Нарушения метаболизма.
7. Ревматизм.
8. Хронический тонзилит.
9. ДЦП.
10. СКВ.

В некоторых случаях пусковым механизмом становится беременность. Однако у здоровой женщины на фоне беременности такая патология не разовьётся. Она начнёт проявлять себя только в том случае, если женщина в детстве перенесла малую хорею. Первые признаки начинают проявлять себя на первых месяцах беременности, после длительных и частых ангин. Часто в этом случае приходится прерывать беременность.

Нередко возникает ревматическая форма, которая чаще всего диагностируется у детей. Возникает она при обострении ревматизма и при наличии эндокардита, при этом происходит значительное поражение клапанов сердца.

Формы заболевания

На основании специфики симптомов различают такие формы хореи:

• гиперкинетическую. Характеризуется спонтанными двигательными актами, которые, как уже отмечалось ранее, не подлежат сознательному контролю. Также для гиперкинетической формы хореи типичны речевые нарушения по причине гипертонуса мышц лица. Иногда у больных бывают судороги и неконтролируемые глазодвигательные акты во время сна;
• акинетико-ригидную. Сильный мышечный гипертонус;
• психическую. Постепенно развивается слабоумие, личность пациента претерпевает деструктивные изменения.

Психотические явления для последней формы тоже являются характерным признаком.

Симптомы заболевания

Следует отметить, что болезнь хорея проявляет себя не сразу, но симптомы трудно спутать с другим заболеванием нервной системы. Как правило, на первом этапе заболевания человек испытывает затруднение в передвижении, мышцы как будто не слушаются: трудно стоять, поднимать руки. Больной находится в угнетенном состоянии, становится плаксивым и раздражительным. Затем наблюдается непроизвольное сокращение лицевых мышц: человек гримасничает, причмокивает губами. В минуты волнения начинает медленно размахивать руками. Память заметно ухудшается. На поздних стадиях наблюдается полное или частичное слабоумие, человека начинают преследовать параноидальные мысли и навязчивые идеи. Наблюдается склонность к суициду.

Немедикаментозное лечение

В ряде случаев пациенты хорошо реагируют на немедикаментозную терапию в виде:

• психотерапевтического воздействия;
• ЛФК;
• занятий с квалифицированным логопедом;
• дыхательной гимнастики;
• трудотерапии.

Регулярное использование этих методов (безусловно, если позволяет состояние больного) может значительно снизить интенсивность патологических симптомов как в физическом, так и в психическом плане. Доказано, что у пациентов улучшается психоэмоциональный фон, они начинают лучше контролировать свои произвольные движения. Ходьба становится более стабильной, равно как и процессы глотания и равновесия.

Физические упражнения являются одним из действенных способов, замедляющих развитие расстройств двигательной сферы. Есть специальные программы ЛФК, разработанные для таких больных, неоднократно показавшие свою эффективность.

Медикаментозное лечение

Лечение сильными медикаментами врачи используют в тяжёлых случаях хореи. Одним из популярных средств является тетрабеназин. Его разработали специально для лечения хореи Гентингтона как препарат, уменьшающий гиперкинез.

Также назначают нейролептики и средства, применяемые при болезни Паркинсона. Назначение антипаркинсонических препаратов улучшает двигательные функции, а нейролептики (например, галоперидол, хлорпромазин, клозапин и др.) облегчают состояние больных при бредовых и галлюцинаторных явлениях. Если у пациента депрессия, ему назначают антидепрессанты, при бессоннице — седативные и успокаивающие лекарства.